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Las pecualiaridades Neuromotoras del Síndrome formaban ya parte de la magistral (por su concisión y acierto en el énfasis en las características más representativas) descripción original del Dr. Angelman. El trastorno del movimiento típico de estos niños forma parte también en la actualidad de los criterios diagnósticos consensuados en 1995; dentro del grupo de los cuatro criterios considerados “consistentes” (es decir presentes en prácticamente el 100% de los casos): Trastorno del Movimiento y del Equilibrio: normalmente ataxia de la marcha y/o movimiento “tembloroso” de las extremidades. En cambio, las características secuenciales del desarrollo motor de estos niños, tardaron bastantes años en delimitarse (pues hasta que no se conoció la alteración genética subyacente: los casos solo eran considerados como tales cuando ya habían desarrollado el cuadro clínico completo y el diagnóstico se producía en general pasados los 5-6 años). 0 – 6 meses Incluso en la actualidad son relativamente pocos los casos diagnosticados en el primer año de vida, y las características del tono durante los primeros meses y de los primeros ítems del desarrollo motor (control cefálico, inicio de la manipulación, volteo), o de atención visual etc. constan en muy pocas descripciones. La mayoría de trabajos sitúan unánimemente la primera descripción de las adquisiciones motoras, en la edad de sedestación. En nuestro medio, el Dr. M. Roig que fue pionero en la descripción secuencial de las características neurológicas de estos niños, proponía en 1993 una clasificación de “estadios”, con un estadio 0 (nacimiento a los 6 meses): que definía como “asintomático”. Creemos sería más oportuno catalogar este periodo inicial como “inespecífico”, mientras no exista más información objetiva, interpretando que los padres parten de la base de que las cosas van bien, y la naturaleza sonriente de estos niños (a esta edad en que la sonrisa es un signo “reasegurador” de normalidad) hace que se preste poca atención a que quizás la sonrisa no es socialmente inducida y existe ya una alerta” en el tiempo” y/o en la calidad de la adquisición de los primeros ítems de desarrollo. Existen no obstante algunos datos ya, que podrían ser de interés: 1. En todos los trabajos se reporta una alta frecuencia de trastornos en la alimentación con dificultades de succión, rechazo del alimento, regurgitaciones etc.: que si bien en ocasiones se han relacionado con posible “RGE” pueden ser el primer signo de la dispraxia orofacial que caracterizará más adelante a estos niños. 2. Con respecto al tono aunque en la mayoría de trabajos se reporta (en general retrospectivamente) una hipotonía axial inicial; algunas descripciones de niños valorados en el primer trimestre hablan de una hipertonía global inicial (Campos tristan 1993), asociada ya a un movimiento “a sacudidas” que es mal interpretado como un reflejo de Moro exagerado, desarrollando más tarde una fase de hipotonía. 3. La Dra. Clayton-Smith (1993) describe que algunos lactantes debido a la hipertonía de extremidades son capaces de mantener el peso en los brazos a una edad muy precoz. 4. En los niños que hemos tenido la oportunidad de historiar: algunos padres tuvieron sensación de normalidad en la adquisición de los primeros ítems (seguimiento ocular, control cefálico, inicio manipulación) y otros observaron un franco retraso con control cefálico más allá de los 6 meses; así como una falta de interés global por el medio. Creo que el primer año de vida y sobre todo el primer semestre es el gran desconocido en este Síndrome y justificaría un trabajo de investigación para profundizar en su semiología, lo que sin duda facilitaría un diagnóstico más precoz. 6 – 24 meses Entre la edad de 6 y 12 meses es la edad de consulta inicial más frecuente por advertir los padres definitivamente un retraso en las adquisiciones (sobre todo motoras). para entonces es ya evidente a la exploración la existencia de un retraso global de desarrollo cuyo grado es aún difícil de delimitar. Aunque no insistiré en este tema que será tratado dentro del apartado del fenotipo cognitivo conductual es importante reseñar que son evidentes ya en esta etapa importantes dificultades de Atención compartida y Comunicación en muchos de estos niños. En la mayoría de casos se inicia una desaceleración del perímetro cefálico. TonoSe describe en general una hipotonía axial, que en pocos casos es lo suficientemente importante como para haberse planteado el diagnostico de Síndrome de Pradera-Willi. Existe hipotonía y dificultad de coordinación en la musculatura oro-facial con tendencia constante al babeo. En algunos niños se evidencia un aumento de tono en las extremidades de predominio distal. los ROT son vivos o exaltados en la mayoría de casos. Reacción tónica exagerada a los cambios posturalesUn dato reseñado por varios autores (Roig 1993, Williams 1995) y observado personalmente, es la presencia de una reacción de págino exagerada a los cambios posturales inesperados a compañada de un aumento de tomo “rigidez” que se manifiesta sobre todo a los intentos en estas etapas de posición en bipedestación. Trastorno del movimiento: Aunque no suele ser el motivo de consulta (a menudo se interpreta como parte de la conducta “hipermotorica” que empiezan a presentar estos niños) se objetiva ya en este periodo a la exploración o interrogando a los padres, en prácticamente todos los casos descritos. La distribución de este trastorno del movimiento es sobre todo en extremidades superiores y tronco. La descripción semiológica del movimiento no pone de acuerdo a todos los autores, que lo reportan con nombres variados “movimiento atáxico”, “temblor”, “mioclonus”, “movimiento Coreico” “jerky”, etc.; (en ocasiones existen en combinación. Se trata en general de un movimiento irregular, brusco, como a sacudidas, que fragmente la continuidad del movimiento voluntario. Su intensidad es variable de unos casos a otros y en la mayoría de casos aumenta con el movimiento o la intención motora. los padres describen también un aumento con relación a situaciones de stress o problemas de salud. Solo he encontrado un trabajo (Guerrini 1996) en que este movimiento ha sido analizado con un registro poligráfico EMG y EEG y definen se trata de un tipo peculiar, rápido de mioclonus cortical. Manipulación La manipulación es poco coordinada e interferida en ocasiones por el trastorno del movimiento. Las conductas exploratorias son sobre todo de llevar los objetos a la boca y morder. Edad de sedestación La sedestación libre se adquiere en prácticamente todos los casos con retraso, en intervalos de edad extremos que van desde los 6 a los 36 meses en los casos revisados; pero con unas medias que se sitúan en este intervalo de edad: desde los 12 meses en el estudio de Clayton-Smith (casos 1993) a 20 meses en el Buntix (casos 1995). En los 26 casos visitados en nuestra Unidad: la edad media de sedestación reportada varia entre los 6 y 24 meses con una media de 16 meses y una desviación típica de 5. Gateo El primer desplazamiento autónomo de estos niños está también poco descrito en la literatura; parece que la mayoría consigue el gateo con una media alrededor de los 2 años (22 meses Clayton-Smith 1993; 26 meses Buntix 1995). Clayton-Smith lo describe como “commando” que sería más un desplazamiento de las dos extremidades superiores a la vez, seguido de las dos inferiores más que un gateo coordinado de las cuatro extremidades. Algunos niños eligen el pivotar sentados como primer desplazamiento autónomo. 2 a 5 años Desde el punto de vista general: en esta edad se pone cada vez más en evidencia la existencia de un déficit cognitivo severo y se hacen más frecuentes y característicos los rasgos conductuales típicos del Síndrome. También en esta etapa de la vida de muchos de estos niños y familias vendrá marcada por la aparición o el recrudecimiento de crisis epilépticas. (Sobre todo en los casos con deleción). Desde el punto de vista motor: 1. Persistirá el patrón típico de Trastorno del movimiento y se hará evidente la existencia de una ataxia en bipedestación. 2. Disminuye progresivamente la hipotonía axial y se observa en algunos casos un aumento de la espasticidad de extremidades inferiores sobre todo distal con tendencia al equinismo. Edad de Marcha Aunque es muy variable, casi todo los autores coinciden en afirmar que la mayor parte de los niños con Síndrome de Angelman consiguen la deambulación entre los 2 y 5 años. En las dos series más amplias revisadas: Clayton-Smith 1993; 82 casos: rango entre 18 meses y 7 años aunque especifica que la mayoría anduvieron antes de los 5 años. Buntix 1995; 47 pacientes: Edad media de marcha 44 meses (rango 12 meses – 6 años). En nuestra casuística; (23 casos con deleción, 3 Disomias y 4 niños con Estudio Normal): La edad media de marcha fue de 48 meses con una desviación típica de 28 meses y un rango de 19 meses – 11 años. 8 niños no había adquirido la marcha libre (de ellos 4 de edad <3 años y 4 con edades comprendidas entre 5 y 13 años (ver gráfico 1). Gráfico 1 Edad de Marcha
Está descrito en varios trabajos (Moncla 1999, Fridman 2000) que existe una menor afectación motora con una edad de marcha más precoz en los niños sin deleción, comparación que no alcanzó significación estadística en nuestra muestra dado el bajo número de niños con disomía. Pero lo que nos interesó más es la valoración de la distribución de edad de marcha en los niños con deleción (gráfico 2) Gráfico 2 Distribución edad Marcha niños con Deleción
Vemos como: si descontamos 4 niños que no andaban pero de edad inferior a 3 años; existían dos grupos bien diferenciados una mayoría (11/19) con marcha <5 años y un grupo menor 8/19 con edad de marcha mucho más variable y en el que 4 niños no habían adquirido la marcha a edades comprendidas entre 6 y 13 años. Nos ha interesado entonces ver que parçametros podían diferenciar a estos grupos o con que se correlacionaba. En primer lugar comparamos la edad de marcha (M1<5 años) (M2 marcha >6 años) y (M3 no marcha) con la edad de sedestación (S1 <12 meses) (S2 12-18 meses) y (S3 18-24 meses) no encontrando relación significativa (gráfico 3) Gráfico 3: Edad de Marcha vs Edad Sedestación
Nos interesó entonces correlacionar la edad de marcha con la gravedad de la epilepsia, comparando los tres grupos de edad de marcha con dos grupos GE1 (crisis controladas = no crsis en el último año) y GE 2 (crsis fármaco-resistentes): (gráfico 4) Gráfico 4: Edad de Marcha vs
Gravedad de la Epilepsia
Evidenciándose en este caso, una correlación fuertemente significativa entre la edad de marcha y la gravedad de la Epilepsia. Este hallazgo, que no ha sido reportado deberá confirmarse en muestras más amplias y su significación podría ser doble. 1. La Epilepsia de estos niños (en su mayoría ausencias y crisis mioclónicas) interfiere por si misma con la adquisición de la marcha en unos niños con equilibrio ya precario. 2. La mayor afectación motriz y más gravedad de la epilepsia vendrían predeterminadas independientemente por un cuadro en general más grave. A favor de esta segunda hipótesis estaría el hecho de que existe en nuestra muestra una correlación significativa entre la edad de marcha y la puntuación directa (en edades equivalentes) en las Escalas de Conducta Adaptativa ICAP (C. Brun Tesis Doctoral 2000). En concreto en los niños M3 (no consiguen marcha libre) existe una diferencia con respecto al grupo M1 (Marcga <5 años), fuertemente significativa p<0.005 en todas las Escalas del ICAP (Motora, Personal, Social y Vida en Comunidad). Entre el grupo M2 (marcha>6 años) y el M1 existen diferencias significativas solo en la Escala Social. Edad > 5 años Características de la Marcha Aunque con rasgos comunes el patrón de marcha es variable. 1. En los niños con menor afectación motora el patrón de marcha puede mostrar solo: Tendencia al equinismo o marcha a pequeños saltitos, a menudo acompañada de una tendencia a inclinarse hacia delante (como si persiguieran su centro de gravedad). esta tendencia a la pulsión hacia delante aumenta al correr acompañada de elevación de los brazos y flexión de antebrazos, a veces con “aleteo”. 2. En los niños con mayor espasticidad de Extremidades Inferiores, se pone de manifiesto el patrón descrito como típico: con ampliación de la base de sustentación, piernas rígidas con tendencia al apoyo de los pies en valgo. Este patrón de EEII se acompaña en general de la postura típica de brazos en candelabro con flexión de codo, pronación y flexión de muñeca. (puppet like). 3. Algunos niños con mayor grado de Ataxia o trastorno del movimiento no consiguen la marcha hasta pasados los 9-10 años y un pequeño número de casos (10%) no consiguen la deambulación autónoma. Tono Los niños con mayor espasticidad tendrán tendencia a desarrollar contracturas, sobre todo a nivel aquileo y en menor grado a nivel de Isquiotibiales. Autonomía Motora Este dato está poco reportado en la literatura salvo en series de adultos. En los casos valorados en n uestra unidad con las Escalas de ICAP (C. Brun 2000); seleccionando aquellos niños de edad superior a 6 años se obtiene en la Escala de Habilidad Motora una edad media equivalente de 23,6 meses (con un rango entre 10-49 meses), y en la Escala de Vida Personal una edad media equivalente de 27,6 meses (con un rango 10-42meses). Los niños con mayor autonomía eran capaces de subir o bajas escaleras o subirse a un tobogán; abrir puertas, comer solos con cuchara y algunos con tenedor; ponerse o quitarse alguna prenda de ropa. Algún niño con más destreza manual podría desenvolver un caramelo, cortar con tijeras o manejar el botón de mando de un vídeo. Adolescentes y Adultos Las series reportadas de adultos lo son fundamentalmente de pacientes institucionalizados; y diagnosticados en general tardíamente, lo que hace pensar no pueden establecerse una correlación total con los niños atendidos en la actualidad, con más precoz y más rígida atención, con mejores fármacos antiepilépticos, etc.. En general se refiere un estancamiento en el desarrollo general y una menor movilidad, con mayor incidencia de retracciones osteotendinosas (tendencia a la marcha en flexión de rodillas) o deformidades (sobre todo escoliosis). En los grupos de más edad existe casi un tercio de pacientes no deambulantes. Aproximadamente 2/3 de los casos; aunque con supervisión, son autónomos para desplazamiento, alimentación, vestirse y controlan esfínteres de día. Alguno nada. La comprensión situacional de las actividades de la vida diaria y órdenes verbales, les permite colaborar en algunas tareas caseras. Una minoría tiene una actividad laboral protegida. Atención Terapéutica La atención terapéutica en estos niños, como en otras Encefalopatías con Retraso severo del Desarrollo requerirá de un programa de estimulación global lo más temprana posible priorizando los aspectos de comunicación que sabemos serán uno de sus hándicaps fundamentales. Será asimismo fundamental el tratamiento de los problemas asociados (en este caso sobre todo la Epilelpsia, pero también los Trastornos del sueño, conducta u otros problemas médicos que pueden repercutir de manera importante en su calidad de vida). Todos estos aspectos son tratados en otro apartado Tratamiento del Trastorno motor: Su objetivo será mejorar la función y prevenir o retrasar la aparición de retracciones o deformidades mediante: - Técnicas de Fisioterapia: para mejorar el Control postural, Tono y Equilibrio; así como la motricidad fina y oro-facial. - Técnicas Ortopédicas: Ortesis (férulas antiequino, etc.) - Tratamiento farmacológico: En los casos con mayor espasticidad puede resultar útil la inyección de Toxina Botulínica. Se ha descrito (Guerrini 1996) en pacientes con Síndrome de Angelman y Trastornos de Movimiento de tipo mioclónico, una respuesta muy favorable tratamiento con Piracetam, por lo que podría ensayarse en los casos se considere compromete la función. En los Adultos que desarrollan Distonía y Parkinsonismo se describen una buena respuesta a la Levo-Dopa. - Adaptaciones: Un aspecto fundamental es la adecuación del medio al niño mediante adaptaciones que facilitan su calidad de vida y la de sus familias (sillas que facilitan su control postural, medios de desplazamiento, de material de juego o alimentación, etc.). BIBLIOGRAFÍA Brun C (2000) Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip fisic i conductual en la síndrome de Angelman. (Tesis Doctoral). Buntinx IM (1995) Clinical profile of Angelman síndrome at different ages. Am J Med Genet 56 (2): 176-83. Campos Tristan C et al (1993) Angelman syndrome. Early diagnosis. An Esp Pediatr 39 (1): 25-8. Clayton-Smith J. (1993) Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom: observations on 82 affected individuals. AM J Med Genet 46 (1) 12-5. Claytom-Smith J (2001) Angelman syndrome: evolution of the phenotipe in adolescents and adults. 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