Síndrome de angelman:
Estudio sobre su evolución a largo plazo.

Jill Clayton-Smith MD
Dep. de Genética Clínica, St. Mary Hospital
Manchester,

 

Introducción

En 1989 se llevó a cabo un estudio, En el Reino Unido, sobre ciertos pacientes con el síndrome de Angelman para estudiar sus características clínicas, y ver si ellos tenían cualquier anormalidad identificable en el cromosoma 15. En aquella época se pensaba que el síndrome de Angelman era bastante raro, y nosotros fuimos sorprendidos al encontrar casi 100 individuos, la mayoría de ellos niños, con el síndrome de Angelman. Las características clínicas de este grupo han sido publicados previamente en el American Journal of Medical Genetics 1993;46:12-15. Durante años se ha mantenido el contacto con muchos individuos de este grupo y esto ha proporcionado mucha información sobre la evolución histórica natural de la enfermedad. Además, un estudio más reciente se ha llevado a cabo en colaboración con ASSERT, Angelman Syndrome Support, Education and Research Trust (Grupo de Apoyo, Educación e Investigación del Síndrome de Angelman) para estudiar el Síndrome de Angelman en adultos. Esta presentación examinará algunas de las observaciones que se han hecho en ambos grupos de individuos con Síndrome de Angelman.

Antecedentes publicados

Muchos de los primeros informes sobre el Síndrome de Angelman se publicaron en la literatura pediátrica, de esta forma, aunque la gente conocía los rasgos característicos de la enfermedad en la infancia, ha sido más difícil conseguir información sobre individuos adultos. Varios investigadores han intentado dar información sobre esta etapa publicando artículos sobre SA en la edad adulta. (Buntinx, Am J Med Genet 1995;56:176-183, Laan, Am J Med Genet 1996;66:356-360, Reish, Am J Med Genet 1995;57:510-511, Sandanam, Am J Med Genet 1997;70:415-420, Williams Am J Med Genet 1989;32:339-345. Además, Bjerre de Suecia informó de un adulto 76 años con SA en 1984 y éste era el paciente más viejo informado hasta la fecha. Las observaciones difirieren entre los informes, y esto puede ser en parte debido al hecho de que algunos grupos estudiaron a individuos que habían sido internados durante periodos largos de tiempo, y esto puede haber tenido alguna influencia sobre su salud y desarrollo. Esta claro, sin embargo, que el cuadro típico de SA en la edad adulta y los tipos de problemas encontrados son diferentes de aquéllos vistos en los niños. Nosotros estábamos interesados en estudiar estas diferencias en un grupo de individuos en el Reino Unido donde, en general, los adultos no estaban internados en grandes instituciones. Hemos seguido la evolución de varios individuos durante años y ésta es una buena forma de aprender mucho sobre la evolución de la enfermedad.

Resultados

Se pueden clasificar en las siguientes áreas:

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Desarrollo físico

La mayoría de individuos habían crecido apropiadamente a través de los años, pero fue interesante observar que si las alturas se representaban en una gráfica, entonces muchos individuos realmente no eran tan altos como cabría esperar por las alturas paternas. A veces era difícil de medir la altura completamente con precisión porque había un grado de desviación de columna o era común en los individuos mayores estar de pie con las caderas y rodillas ligeramente flexionadas. El peso también era interesante; En esto parecía haber varios grupos, un grupo de individuos que era significativamente de peso insuficiente, algunos que eran de peso apropiado y algunos que tenían sobrepeso. Este último problema era muy común en las mujeres. El perímetro craneal se situaba en la parte más baja del rango normal.

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Apariencia facial

Esto evolucionó con la edad y algunos de los rasgos como los ojos hundidos y la barbilla prominente se acentuaron mucho más en la madurez. Los rasgos faciales realmente no se vuelven toscos con la edad y muchos individuos siguen manteniendo una apariencia notablemente juvenil.

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Movilidad

Cambiaba con la edad. La hiperactividad de la infancia dio paso, en la adolescencia, a una resistencia a caminar y en muchos casos hubo que estimular la movilidad. Los padres y cuidadores se ingeniaron muchas maneras de conseguir que los adolescentes y adultos se movieran - una buena era bailar con música, que parecía gustarles a todos. En el síndrome de Angelman el tono muscular en los miembros es intrínsecamente alto y esto lleva al desarrollo, en algunos casos, de contracturas crónicas en las grandes articulaciones, es decir caderas, rodillas y codos no pueden extenderse completamente. Es por consiguiente claramente importante asegurarse que las articulaciones se ejercitan, de forma regular, en todo su rango de movimientos para minimizar este problema. Aquéllos en los que había una hipertonía de los músculos tuvieron tendencia a tener más problemas en la edad adulta.

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Escoliosis

En el seguimiento a largo plazo hecho a varios individuos se observó una curvatura de la columna vertebral. Aunque presente desde la edad temprana en algunos individuos, el crecimiento rápido en la adolescencia es la clave para agravar la escoliosis. Aproximadamente el 40% de adultos tenían problemas de escoliosis y se han intentado varios tratamientos dentro del grupo, desde un acercamiento conservador a otro más agresivo con cirugía. Observando los resultados, está claro que la cirugía dio buenos resultados, aunque es una gran intervención. Los individuos son SA parecían tolerar razonablemente bien la intervención si había una buena preparación por parte del cirujano y el anestesista y los resultados fueron muy convincentes. El tipo de intervención llevada a cabo varió de uno individuo a otro pero escoliosis bastante importantes fueron corregidas y ello mejoró la movilidad y supuso una gran diferencia en la calidad de vida de varios individuos. Cuando la curvatura es hacia la izquierda puede afectar al funcionamiento del pecho y corazón.

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Salud en general

Normalmente, la salud general, era buena. En el síndrome de Angelman no están implicados los sistemas de los órganos mayores y por consiguiente no hay razón para que la salud general se vea afectada de una forma importante. Los problemas médicos mayores era escoliosis como se menciona arriba, convulsiones y reflujo  esofágico. El reflujo es común en los niños con SA. Parece mejorar con la edad, pero en los adultos puede ser de nuevo un problema importante. Puede ser la causa de escaso apetito o de aparentes espasmos de dolor. El esófago puede llegar a estar crónicamente inflamado. Es útil prestar atención a los signos de reflujo que pueden ser bastante leves ya que normalmente pueden ser tratados con medicación.

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Convulsiones

Las convulsiones en el síndrome de Angelman también cambian a lo largo de la vida. Las convulsiones son a menudo más problemáticas en la infancia alrededor de entre los 4 o 5 años y después mejoran. Informes recientes de los Países Bajos han sugerido que las convulsiones vuelven a ser problemáticas en la edad adulta. En un grupo de adultos que nosotros estudiamos, alrededor del 40% tenían todavía algunas convulsiones, pero, con un par de excepciones, éstas eran menos frecuentes que las crisis de la infancia. Muchos individuos habían interrumpido la medicación. Si la medicación fuera necesaria todavía se pensaba que Epilium era el tratamiento de opción. Las convulsiones tenían mayores probabilidades de ocurrir en el periodo premenstrual en las mujeres.

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Comunicación

En general ésta mejoró con la edad, quizás debido a la reducción en la hiperactividad y aumento del tiempo de atención. Ningún adulto desarrolló más que unas pocas palabras, incluso con terapia de logopedia intensiva aunque algunos eran muy buenos con el lenguaje de signos e imágenes. La incapacidad para comunicar a menudo causa frustración y se pensaba que era la responsable de la conducta agresiva en algunos casos.

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Comportamiento

La característica de felicidad, comportamiento sociable persiste en la edad adulta aunque la ataxia era a menudo marcada, posiblemente debido a la reducción de la movilidad. Algunos de los individuos han desarrollado temblores los cuales son como Parkinson con la edad. Estaba claro que a muchos individuos les gusta la rutina y los cambios les producían ansiedad. Ellos pueden manifestar esta ansiedad no comiendo o siendo muy "pegajoso" con un cuidador. Conductas como mordisquear, a veces, persistieron en la vida adulta. La hiperactividad disminuyó y el sueño mejoró. La atracción por el agua persistió.

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Habilidades de la vida diaria

Había una gran variación en esto. Todos los adultos continuaron requiriendo supervisión cuando ellos se hicieron mayores. El 70% eran capaces de andar y comer por sí mismos. El 73% controlaba esfínteres por el día pero sólo el 15% lo hacía por la noche. El 60% podía realizar sencillas tareas domésticas y era interesante para aquéllos que se habían trasladado a vivir fuera de su casa, a hogares de grupo,   se habían vuelto más independientes y aprendieron a hacer más cosas por sí mismos. El 50% podían vestirse por sí solos si utilizaban prendas sencillas. Todos necesitaban ayuda para lavarse y bañarse y donde había algún elemento peligroso, por ejemplo en la cocina.

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Residencias para adultos

Esto varía enormemente, dependiendo de los servicios locales disponibles, situación financiera y la actitud de los padres. Aquello que funciona bien para una familia puede no necesariamente funcionar para otra. Cada vez más, en el Reino Unido, los adultos jóvenes con dificultades de aprendizaje son trasladados de casa para vivir en grupos de hogares locales. Muchos adultos vivían en una casa con otros cuatro o cinco jóvenes adultos supervisados las 24 horas.

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Vida social

Una amplia gama de actividades sociales fueron establecidas para los individuos estudiados yendo desde jugar a los bolos a actuar en un grupo de teatro. Algunos eran clientes habituales del "pub" local. Los padres/cuidadores tuvieron que trabajar duro para crear una vida social para su hijo (y para ellos mismos) en muchos casos. Aquéllos que vivían en pequeñas comunidades con muchos grupos locales o con una fuerte comunidad religiosa (iglesia) local, a menudo esto les fue más fácil. En algunos casos, algunos adultos han estado en campamentos de vacaciones con sus cuidadores. La mayoría de los adultos encajó bien con otros y disfrutó estando en grupo con las demás personas. Ver videos y televisión fueron los otros pasatiempos más populares.

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Pubertad y desarrollo sexual

Tanto hombres como mujeres alcanzaron la pubertad alrededor del tiempo normal y desarrollaron características sexuales secundarias normales, sugiriendo que los niveles hormonales estaban dentro del rango normal. La menstruación era generalmente regular con las molestias normales y algunas señales de tensión pre-menstrual. El desarrollo del pecho también era normal. Varones y mujeres se masturbaron, y aunque esto comenzó como un problema, en algunos casos, se pudo, con perseverancia, persuadirles para confinar la actividad masturbatoria en sus propias habitaciones. Curiosamente, la libido tendió a ser bastante baja entre este grupo, muchos cuidadores comunicaron que los adultos mostraron un interés sexual muy pequeño. Debido a esto, y al alto grado de supervisión, la contracepción realmente no ha sido un problema.

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Visión

El adulto de 76 años informado por Bjerre tenía poca visión y se encontró que tenía una enfermedad llamada "Keratoconus". En esta enfermedad la forma de la parte delantera del ojo está alterada. La forma más común por la cual el "Keratoconus" se produce es por frotamiento crónico del ojo. Keratoconus se ha informado en otros individuos con SA y nosotros también lo observamos en un adulto que padecía frotamiento crónico del ojo y cuya visión se había deteriorado. Es por consiguiente, quizás, una buena idea, revisar esto en en los adultos de vez en cuando.

Resumen

En el grupo de individuos que nosotros hemos seguido durante años y los adultos estudiados está claro que las características físicas y conductuales de SA cambian y evolucionan con el tiempo y nosotros tenemos que ser conscientes de diferentes problemas en las diferentes etapas de la vida. Es, sin embargo, justo decir que la mayoría de adultos tenían una buena calidad de vida, manteniendo buena salud a lo largo de los años. La buena salud puede ser potenciada al máximo prestando particular atención a los problemas como escoliosis, reflujo esofágico y contracturas de las articulaciones las cuales pueden aparecer en la edad adulta. Muchos de los individuos estudiados no han tenido las intensivas intervenciones terapéuticas ofrecidas al niños SA hoy en día y las expectativas a largo plazo de este grupo deben de ser aún mayores.

 

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Última modificación: 25 de mayo de 2007