Andrew – Un Regalo de Amor, Risa y Trabajo Duro
Por Simone Kennedy
Me llamo Simone Kennedy.
Vivo en Engadine, un pequeño pueblo dormitorio de Sydney, Australia. Soy
profesora en un colegio primario, la Presidenta de la Asociación Angelman de
Australia, un miembro del Comité de Dirección de la IASO, y madre de tres
hijos. Mi hijo Andrew, que tiene 12 años, tiene el Síndrome de Angelman
y tiene deleción positiva. Él tiene dos hermanas, Emma (9 años) y Renee
(6 años).
La historia de cada niño con
el Síndrome de Angelman es única, aunque hay muchas similitudes que unen a
nuestros hijos y por tanto a nuestras familias. Como Presidenta de la
Asociación Angelman de Australia, he hablado con un sin fin de madres de hijos
recientemente diagnosticados con el Síndrome de Angelman. He perdido la
cuenta de las veces que les he dicho, “Sí, Andrew hizo esto cuando era más
joven, o Andrew también hace eso. Así que hay muchos episodios en las
vidas de nuestros hijos que proporcionan un lazo emocional profundo entre todas
nuestras familias. Por tanto, espero que la historia de la vida de
Andrew evocará recuerdos, el reconocimiento de experiencias similares y los
lazos que compartimos, y quizás la motivación para cada uno de nosotros de
extendernos a otros y de proporcionarles mayor apoyo.
En muchas maneras Andrew es un
niño típico de Angelman, pero, ¿qué es típico? Andrew tiene una
discapacidad intelectual severa, un equilibrio muy malo, no habla, tiene unas
habilidades de comunicación muy limitadas, epilepsia, pelo claro y ojos azules,
dientes espaciados, y una predisposición a reír (frecuentemente contagiosa).
Sonrió a una edad precoz, tiene una afinidad para el agua, una obsesión por la
cinta adhesiva, y está loco por trenes, autobuses, y por mirar videos
familiares. A él le encantan las caricias en cualquier momento, en
cualquier lugar y con cualquier persona. Él es un encanto, pero como sabéis
todos, ha sido una batalla cada paso, cada día.
Andrew empezó su vida, de un
modo que sería un presagio de lo que pasaría los primeros cinco meses de su
vida, lloró continuamente después de nacer y no fue capaz de calmarse.
Fue tratado con un humidificador una hora después de nacer. Alimentarlo
era difícil y fue una preocupación cuando fue admitido en un hospital después
de una semana en casa. Andrew chupaba de un modo extraño y generalmente
fue intranquilo día y noche, principalmente debido al reflujo.
Turnos de dos horas por la noche entre mi marido, Kevin, y yo fueron la rutina.
Intentamos consolarle, pero continuó intranquilo, llorando mucho todo el
tiempo. El dormir fue un bien escaso para Andrew y para nosotros.
Visitas constantes a nuestro
pediatra concluyeron después de cuatro meses con una hospitalización.
Varios medicamentos contra el reflujo no habían funcionado, Andrew seguía
llorando e intranquilo y su peso era una preocupación. Las pruebas
revelaron quemaduras severas y úlceras del esófago. Medicamentos
adicionales, varias fórmulas de leche y otras medidas aliviaron las quemaduras,
pero el reflujo aumentó, Andrew no era capaz de superarlo. A los cinco
meses Andrew tuvo una “fundoplication” para parar el reflujo. Los médicos
fueron extremadamente reticentes, ya que no se suele hacer esta operación a niños
menores de 12 meses. Después de la operación Andrew estuvo gritando
durante ocho horas, resulta que era alérgico al “Pethadine” (anestesia).
Como resultado de la operación, Andrew no ha podido vomitar nunca cuando
ha estado enfermo, esto tiene sus ventajas e inconvenientes. Después de
seis semanas en el hospital Andrew volvió a casa, pensamos entonces que
nuestros problemas de Andrew se habían solucionado.
En casa continuamos
alimentando a Andrew cada dos horas, la recuperación fue muy lenta y perdió su
patrón de sueño. Al pasar los meses nos preocupamos al ver que Andrew no
alcanzaba los logros hechos por los hijos de nuestros amigos de la misma edad.
Nos introdujeron al término “Parálisis Cerebral” a un nivel más personal
por nuestro pediatra y fuimos lanzados al mundo de la intervención precoz.
La fisioterapia significaba una variedad de ejercicios para hacer con Andrew
para ayudarle a aprender a dar la vuelta, luego a sentarse, a gatear, a ponerse
de pie y a caminar. Estos logros tardaron muchos años. En la
terapia ocupacional y en la logopedia enseñamos a Andrew a mantener la atención,
a jugar, a comunicar sus necesidades, a beber correctamente, a beber con una
paja, ¡lo cual seguimos practicando actualmente!
A los catorce meses Andrew
empezó a tener convulsiones atónicas. Después de probar varios
medicamentos anticonvulsivos, varias visitas a su neurólogo, varios
electroencefalogramas y pruebas de sangre, por fin acabamos con un tratamiento
de medicamentos que ahora controla su epilepsia. Mientras tanto, Andrew no
se conformó con probar varios medicamentos, sino que tenía que experimentar
varios tipos de ataques epilépticos, también ha tenido todos los
tipos de ataques a través de los años, desde convulsiones atónicas,
ausencias, ausencias con status y más estancias en hospitales después de
varios ataques de gran mal severos y prolongados en de un período corto de
tiempo. Es muy difícil para una madre ver estos episodios de ataques.
Siempre me siento muy indefensa y dominan mis instintos protectores.
Afortunadamente, Andrew no ha tenido ningún convulsión en los últimos tres años.
A los dos años y medio en una
visita rutinaria, nuestro neurólogo nos comunicó que pensaba que Andrew tenía
el Síndrome de Angelman. Al leer un poco de literatura camino a casa en
el coche, nos echamos a llorar. ¿Cómo sería posible que nuestro hijo hermoso
tuviese una minusvalía tan horrorosa? Más tarde nuestro pediatra nos
indicó que la literatura de aquel tiempo a menudo documentaba los casos peores
y más obvios. Me reconforté con esta esperanza por muchos años.
El rechazo inicial de este
diagnóstico, evolucionó en un lamento, y luego en una forma de aceptación
después de la confirmación con pruebas de DNA – Andrew tenía deleción
positiva. He pensado muchas veces que debe ser mucho más difícil para
padres que sólo tienen un diagnostico clínico del Síndrome de Angelman.
La certeza del diagnostico no deja lugar a duda o el cuestionárselo; tienes que
aceptarlo, enfrentar las realidades y vivir cada día como venga. Al
principio esto era más fácil decirlo que hacerlo. Todo fue
extremadamente abrumador.
A pesar del diagnóstico, Parálisis
Cerebral o Síndrome de Angelman, las diferentes terapias continuaron sin
cambios y sin interrupciones, día a día.
Antes de cumplir los cuatro años,
Andrew se encontró otra vez en un hospital para operarle de estrabismo; los dos
ojos miraban hacia afuera. El uso de un parche sobre el ojo durante
dos años no había sido eficaz, y la esperanza de proporcionar a Andrew una
vista en tres dimensiones nos impulsó a tomar esta decisión. Problemas
de percepción de fondo podían dar como resultado un incremento de caídas y
accidentes en el futuro. El poder ver las cosas en tres dimensiones le
ayudaría en su movilidad, equilibrio y confianza. Continuamos con parches
durante casi un año después de la operación, utilizando cajas y cajas enteras
de parches. Los encontré pegados por todas partes excepto sobre su ojo.
Aunque la operación corrigió su visión, Andrew sigue enfocando su visión con
un solo ojo a la vez.
Durante sus primeros seis años
de vida, Andrew durmió muy poco. En un momento determinado probamos
sedantes, luego probamos especialistas en sueño (una pérdida de tiempo), y
finalmente nos resignamos al hecho de que vencer este problema sería como
todo, años de persistencia y determinación, noches largas y mañanas
tempranas. Tuvimos que ser constantes con Andrew, establecer una rutina y
negarnos a aceptar la derrota. Con el tiempo, Andrew empezó a dormir
mejor y actualmente duerme bastante bien. Los padres pueden hacer frente a
varias pruebas, pero la pérdida de sueño no es una de ellas, tuvimos que
vencer esta prueba y lo hemos hecho.
Desde estos primeros años,
hemos continuado con varias formas de terapia, tanto en el colegio como en casa.
Andrew continúa llevando aparatos en sus piernas para ayudarle con sus muchos
problemas al caminar. Hemos sido persistentes con el continuo desarrollo
de sus habilidades de comunicación, su autosuficiencia al comer, beber, ir al
aseo, pero el progreso es lento como todos sabéis demasiado bien.
Actualmente, Andrew sólo sabe cuatro signos y se comunica principalmente por
gestos. Ha empezado a aprender a indicar cuando necesita ir al
lavabo. Todavía lleva pañales por la noche. Andrew come con las
manos pero está aprendiendo a usar la cuchara y el tenedor.
Andrew fue operado del pie
derecho en mayo de este año. Su pie estaba torcido hacia el interior en
un ángulo de 45 grados, y caminaba de puntillas. Tablillas, escayolas
puestas en serie y fisioterapia intensiva no habían servido para corregir el
problema. Fue empeorando cada vez más. En la operación le
partieron un tendón, que fue reubicado, le quitaron una cuña de hueso, y
rompieron su tobillo, y lo recolocaron de nuevo con alambres. Injertaron
fragmentos de huesos de su cadera. Como consecuencia de la operación
descubrimos que Andrew era alérgico a la morfina. Pasamos diez largos días
en el hospital. ¡Qué gozada! Andrew se resistió a dormir ya que
no estaba en su ambiente habitual y porque estaba teniendo dolor. Sin
embargo, le encantaba pasearse en una silla de ruedas - ¡constantemente!
Sigue estando escayolado y tenemos la esperanza de que la cirugía habrá
logrado la mayor movilidad posible. Han pasado seis semanas en casa
después de la operación, ya que no ha podido poner su peso en el pie y el
colegio no ha podido garantizar su seguridad. Esto ha sido otra prueba
para aguantar y vencer. Ha sido muy frustrante para todos nosotros,
incluso para Andrew. Han sido muy limitadas las actividades que han podido
distraerle. Yo estaba agotada físicamente y emocionalmente. Todos
estábamos muy contentos de verle volver al colegio y de caminar con la ayuda de
su escayola.
Andrew ha asistido a un
colegio para niños discapacitados desde los cuatro años. Hace tres años
se nos ha presentado la oportunidad de enviarle a un internado (de lunes a
viernes), que está patrocinado por una iglesia. No ha sido una decisión
fácil. Me vinieron encima sentimientos de culpabilidad, y temí que no
recibiría un cuidado adecuado. Le eché mucho de menos y me preocupé por
él constantemente. Pero él está feliz en su colegio y el ambiente del
internado. Sale casi todas las tardes y recibe experiencias y actividades
que no podríamos darle aquí en casa. Sus habilidades cotidianas han
mejorado y ahora tengo la posibilidad de llevar a mis hijas a actividades después
del colegio, tales como clases de baile y de piano. Andrew está en casa
cada fin de semana y los festivos, y todos nosotros disfrutamos mucho más este
tiempo juntos.
Tener cualquier hijo con una
discapacidad tiene un impacto significativo en cualquier familia. Los años
de terapia, las noches sin dormir, la preocupación, la frustración, el
culparse a uno mismo por su minusvalía, y luego los efectos en los demás hijos
que también tienen que enfrentar esta discapacidad son un gran desafío.
A pesar de todo esto, Andrew es un niño muy especial. Da grandes caricias
y tiene una risa contagiosa. Cuando Andrew se ríe, todo el mundo ríe con
él. Él nos ha abierto los ojos al mundo de los discapacitados.
Tener a Andrew, ha hecho que nuestra familia sea más tolerante y más
compasiva. Creo que mis hijas llegarán a ser personas muy especiales como
consecuencia de la discapacidad de Andrew.
Al mirar atrás, creo que ha
habido tantos momentos especiales. Los padres como nosotros llegamos a
apreciar mucho más los pequeños logros de nuestros hijos. Nunca estamos
ausentes en el primer paso de nuestro hijo – porque hay cientos de primeros
pasos antes que sean capaces de tomar un segundo. Cada pequeño paso en el
desarrollo de nuestros hijos nos da tanta más satisfacción porque hemos
luchado tanto para lograrlos. Hay tantos otros momentos – la gente que
pasa sonriente porque Andrew sonreía o porque les saludaba; la gente que
comenta qué ojos azules más bonitos tiene; ver el gozo que tiene Andrew al
nadar, o cuando su abuelo le da una chocolatina, o cuando sacamos lonchas de
queso del frigorífico para él. Las cosas más pequeñas son para él una
gozada y se contagia.
Cada día está lleno de
pruebas y desafíos, esto es cierto. Sin embargo, si miramos las cosas
desde otra perspectiva (aunque en medio del desafío a veces esto es bastante
difícil), hay muchos recuerdos preciosos para rememorar también.
Andrew ha abierto otro nuevo
mundo entero. Él es la razón por la cual estoy aquí hoy. He
tenido el placer de conocer tantas personas maravillosas que nunca hubiera
conocido si no fuera por Andrew. Entre otras, ha sido una oportunidad y un
honor conocer a Audrey Angelman, ella fue una persona muy especial.
Es difícil criar a un hijo
con el Síndrome de Angelman, pero esto lleva consigo un sin fin de
oportunidades, experiencias y gozo que muchas personas no tienen. Puede
ser que la disparidad entre los altos y bajos emocionales que experimentamos
como padres de hijos con el Síndrome de Angelman, sean mayores de los que
experimentan otros, pero en cada caso tenemos que reaccionar de la manera más
positiva posible. Los desafíos y pruebas diarios pueden llevarnos a una
satisfacción y a una celebración gozosa, mientras tenemos la oportunidad de
llegar a ser personas más altruistas y compasivas. El cuidado y ayuda que
damos para que crezcan y se desarrollen nuestros hijos Angelman puede
conducirnos a hacer lo mismo para nosotros mismos y para nuestras familias de
una manera especial. Pero es un regalo aun mayor la oportunidad de cuidar
y ayudar a otros niños, padres y familias en situaciones similares.
Creo que todos tenemos la
responsabilidad de compartir lo que podamos con otros en relación con el Sínrome
de Angelman. Hay muchas maneras que podemos hacer esto; podríamos
escribir un artículo y compartir nuestras propias experiencias con el Síndrome
de Angelman; podríamos contactar a los medios de comunicación para concienciar
al público con un artículo sobre nuestro hijo; podríamos juntarnos con un
grupo de apoyo; podríamos ayudar a otras familias a aceptar un diagnóstico
reciente del Síndrome de Angelman; podríamos involucrar a nuestros hijos en
estudios pediátricos para médicos nuevos; podríamos hablar en una facultad de
medicina para dar a los estudiantes una perspectiva de padres sobre el vivir con
un hijo con una discapacidad; podríamos recaudar fondos para investigación;
podríamos informar a nuestros amigos sobre el Síndrome de Angelman y otras
discapacidades en general, la lista no tiene fin. Hay maneras en que todos
nosotros podemos participar más activamente y más positivamente.
Tuve el privilegio de
participar en la formación de nuestra Asociación en Australia. Tres
parejas de padres y dos médicos tenían la visión de formar un grupo de apoyo
con el fin de ofrecer apoyo a otros, de proporcionar información del Síndrome
de Angelman a familias nuevas y al sector de sanidad, de promocionar la
investigación y de llevar un papel de defensa de familias afectadas. En
la primera reunión, asistieron 14 familias y en la primera conferencia fuimos más
de 100 personas. Desde los comienzos humildes de hace siete años, hemos
crecido como un grupo nacional con miembros en cada rincón de Australia.
Ahora convocamos una conferencia nacional cada dos años, proporcionando cuidado
a los hijos de las familias que pueden asistir. Estas conferencias son
siempre un éxito; las familias que asisten lo consiguen, comparten sus
experiencias y dan de si mismos. No hay receta secreta para formar y
dirigir a una asociación; sólo hace falta el trabajo duro, la persistencia, un
grupo de gente dispuesta a trabajar duramente y de trabajar juntos, la buena
voluntad, la aceptación de otros y la comprensión de que todos hacemos fallos
en nuestro papeles. Pero si no tenemos una estructura que proporcione una
organización o una asociación, y el apoyo que proporcionan sus miembros y
administrativos, las buenas obras que de otro modo se hubieran hecho no sirven.
Hace falta una organización, que sobrevivirá con el trabajo de unas pocas
personas motivadas.
Como Presidente, ahora paso
mucho tiempo contestando cartas y hablando con madres nuevas al teléfono.
También doy discursos a varios grupos, a estudiantes de medicina y clubes de
servicio. Generalmente, educo a otros sobre el Síndrome de Angelman, y
ayudo a organizar nuestros seminarios y conferencias. Me encanta todo esto
aunque muchas veces es agobiante. Muchas veces me pregunto por qué me
dedico tanto tiempo a esto, es agotador. Pienso que lo hago porque creo
que si se nos presenta la oportunidad de ayudar a otros y si tenemos la
posibilidad de hacerlo, que casi tenemos la obligación de hacerlo.
Ahora bien, he estado
relatando una imagen bastante positiva de la vida con un niño Angelman.
Como han podido ver en las diapositivas, Andrew normalmente es un niño muy
feliz. Sin embargo, no quiero dejar la impresión de que la vida con un niño
Angelman es fácil, es una lucha diaria. Aunque Andrew duerme bastante
bien por la noche ahora, cada día requiere una supervisón constante. Hay
que ser creativo, pensando en actividades variadas para distraerle; hay que
trabajar en el desarrollo de habilidades para el funcionamiento cotidiano, como
comer, ir al aseo; no se acaba nunca. Frecuentemente no hay un
respiro, y hay momentos que yo lo necesito, que nosotros necesitamos un escape.
Gracias al cielo por la ayuda del respiro. El respiro es el tiempo que
necesitamos para recargar nuestras pilas, para descansar y relajarnos que a
veces es difícil de obtener, y para pasar tiempo de calidad con los otros
hijos.
La historia de Andrew no es única. En muchas maneras estamos todos en una posición similar. Las historias de las vidas de nuestros hijos tienen muchas similitudes. Lo que nos une es el apoyo que nos damos los unos a los otros, a un nivel local, nacional y ahora en el escenario internacional.