Comentarios de Mrs. Audrey Angelman en homenaje a su marido Dr. Harry Angelman
Hola a todos. El Presidente, la Junta Directiva y Coordinadores de la Conferencia, me han hecho un gran honor pidiéndome que compartiera mis pensamientos con ustedes. Pero antes de que haga esto, debo transmitirles los saludos del Grupo de Apoyo del Síndrome de Angelman de Gran Bretaña, y particularmente, el cariño de Sheila Woolvern que muchos de ustedes recordarán de la Conferencia en Orlando. He dicho y escrito a menudo la palabra "apoyo"; padres de niños Angelman a menudo me han dicho cuanto les ha ayudado mi apoyo. Ahora, después de un año muy doloroso, yo también entiendo el significado de la palabra apoyo, porque ese amor y ese apoyo me han sido devueltos multiplicados por mil y yo estoy profundamente agradecida.
Una década es un hito, y cuando nosotros alcanzamos un hito tenemos derecho a mirar hacia atrás y ver desde donde venimos. Muchos de nosotros podemos lanzar nuestras mentes atrás al hito de aquella Conferencia del Síndrome de Angelman en Orlando, y aquellos de ustedes que estuvieron allí pueden recordar tan claramente como yo, la atmósfera de esa reunión. Era eléctrica. La emoción era tangible. Padres que habían creído que su hijo era el único con ese problema, de repente, se encontraban cara a cara con muchos otros que creían lo mismo. Era como salir de la oscuridad a la luz y era salir de una soledad terrible y cambiar a un compañerismo muy especial. Las personas que nunca antes se habían visto una a otras, se convertían no solo en amigos sino en hermanos y hermanas.
Yo ya he pasado la barrera de mi tercera década con el Síndrome de Angelman. Cuando Harry empezó su investigación, él estaba ejerciendo como un simple pasante, era pediatra, con dedicación exclusiva, en el Servicio Nacional de Salud en un Hospital corriente del Distrito General. El no ejerció bajo los destellos de los capiteles de Oxford o Cambridge, sino en el Hospital General de Warrington. Warrington es una ciudad compacta e industrial en el Noroeste de Inglaterra, a mitad de camino entre los colegios médicos de Liverpool y Manchester. Warrington tiene la fama de ser el mayor nudo ferroviario y en ese tiempo sus principales fuentes de trabajo eran una empresa de cables trenzados, una cervecería y una fábrica de jabón en polvo. No suena muy atractivo, pero las gentes eran trabajadoras y la ciudad era luminosa, segura y próspera. La investigación de Harry fue hecha simultaneandola con sus habituales trabajos de visitas a clínicas y salas de hospitales. El no tuvo ni equipo ni financiación para su investigación y alguien dijo una vez que quizás él fue uno de los últimos pioneros solitarios.
Aquellos de ustedes que me conocen me habrán oído contar la historia de las fotografías de aquellos primeros niños Angelman. En gran parte porque ello demuestra cuan básicas y elementales técnicas se utilizaron. Y también subrayan el hecho de que este descubrimiento fue hecho por una aguda observación clínica. Esto todavía es cierto. Ello es ante todo un diagnóstico basado en una aguda observación clínica. Estoy muy contenta de ello porque una gran máxima de la vida de Harry fue su necesidad de observar, apoyado por su necesidad de escuchar. El siempre decía a los jóvenes doctores "Escuchen lo que las madres les dicen. Su mayor aliado es una madre observadora. Escúchenla".
Bien, voy a pedir indulgencia de aquellos que ya antes habían oído la historia, pero no puedo resistir la tentación de contarla para aquellos de ustedes que no la han oído. Cómo Harry tomó sus propias fotografías y las reveló e imprimió y entonces nosotros tomamos una cuerda y la pusimos atravesando el baño y colgamos las fotos en ella. Estuvieron allí hasta que se secaron. Harry completó su artículo y el lo llamó "niños muñeco", pero él dudó enviarlo para su publicación. Estuvimos de vacaciones en Italia para pensar sobre ello. Y ahí, en Verona, en el Museo de Castelvecchio él vio un cuadro del maestro italiano Carroto que se llamaba "Niño con un muñeco". Este pequeño cuadro al óleo mostraba un muchacho con una gran sonrisa y una prominente pequeña mandíbula y él estaba sosteniendo un boceto que había hecho; el boceto era de un muñeco. Ese fue el catalizador. Nosotros volvimos a casa, Harry presentó su artículo y fue publicado.
Hubo interés general en Inglaterra y en el extranjero y esporádico interés de vez en cuando después de eso. Entonces pareció caer en el olvido. Harry dijo que lo había olvidado pero yo prefiero pensar en ello como una mentira latente, esperando el momento adecuado y las personas adecuadas y éstas llegaron. Veinte años después de colgar esas fotografías en la cuerda, nosotros estabamos paseando con Charles Williams por los pasillos de la Universidad de Florida en Gainesville y cuando entré en aquellos laboratorios y vi ese maravilloso equipamiento, seguí pensando en ese trozo de cuerda sobre el baño.
Hemos recorrido un largo camino y cada vez que se da un paso importante hacia adelante yo estoy muy agradecida porque tengo un profundo respeto por todos nuestros investigadores porque cada investigador, en cada disciplina, a lo largo del mundo, expone su reputación cuando publica, como Harry hizo 30 años antes. La investigación y el diagnóstico correcto de la enfermedad han reunido a padres y profesionales juntos en un mismo grupo a lo largo del mundo. Siempre que hablo a una madre o padre de un niño recién diagnosticado, les animo a unirse en Inglaterra al Grupo de Apoyo del Síndrome de Angelman. Entonces yo les digo que cualquier problema que ellos han encontrado, otros, no solo lo entienden, sino que han encontrado una solución, y cualquier camino por el que ellos tienen que viajar, otros han viajado antes que ellos, luego, no hay ninguna necesidad de viajar solos. La ruptura de ese sentimiento horrible de aislamiento es el mayor regalo que una familia Angelman puede dar a otra, un regalo que ha sido dado generosamente cientos de veces.
Siempre me asombra cómo una simple frase escrita en un papel puede hacernos sentir tan unidos. En la estantería encima de mi escritorio, en casa, en el estudio, hay 15 archivadores A-4 llenos de cartas de familias de todo el mundo, pero la mayoría son de aquí de Estados Unidos. Las palabras y pensamientos de amigos son muy apreciados por mi, pero esto es también un archivo único, en la Historia de esta enfermedad, unido con los sentimientos de las familias afectadas.
Cualquier emoción que cada uno de vosotros podáis sentir, alguien ha escrito sobre ello en los términos más sinceros. Por supuesto, nosotros siempre empezamos escribiendo sobre un pequeño niño o niña con Síndrome de Angelman, si el diagnóstico fue fácil de obtener o si trajo consigo una búsqueda larga y frustrante, o si fue encontrado por ese milagroso encanto de los padres de Angelman hablando orgullosamente de su hijo y en alguna otra parte, otros padres mirando la TV o una revista y dirán "pero si así es mi niño también". Estoy segura esto os ha pasado a muchos de vosotros.
Nosotros todos hemos oído o leído frases que golpean nuestra mente porque tienen un significado especial para nosotros. Hace algún tiempo yo leí en una biografía estas palabras. "Si tú lo deseas no es un sueño". En la primera Conferencia en Orlando había sueños. Nosotros soñábamos y esperábamos y nosotros planeamos. Pero por encima de todo nosotros lo deseábamos. Y este ir todos juntos de miles de personas desde cualquier punto del mundo seguramente no es un sueño. Nosotros estamos todos aquí unidos por el nombre de Angelman.
Venimos desde muy lejos y estamos aquí seguros en nuestra propia compañía, pero fuera de aquí, hay todavía familias sintiendo la soledad que algunos de vosotros sentisteis una vez. Justo antes de venir aquí recibí una carta que decía "Usted es nuestra última esperanza. Nosotros no podemos averiguar nada". Y una llamada de teléfono de una abuela desanimada. Su voz estaba agitada. Era muy difícil para ella empezar la conversación. Su pequeño nieto estaba recién diagnosticado. y cuando leí la carta y oí su voz, pensé que no importa cuanto nosotros hacemos, hay todavía trabajo por hacer. Toda esa literatura que nosotros enviamos alguna de ella ha sido olvidada por personas ocupadas, nunca verá la luz del nuevo día. Tanto como a nuestros eminentes investigadores y a nuestros incansables e inventivos recaudadores de fondos, también necesitamos y siempre necesitaremos los soldados de a pie para nuestra campaña publicitaria.
Cada uno de vosotros ha traído algo a esta Conferencia. Si tu trajiste ansiedades yo espero que encuentres seguridad y ánimo. Y si tu has traído una pregunta sobre la que informarte hay una riqueza de información bien fundada y si tu has traído la esperanza de encontrar amigos que te entiendan y apoyen, tu te irás a casa con una lista de nombres y teléfonos y pronto estarás charlando desde lejos como si os conocieseis de toda la vida. Aquellos de vosotros que han traído experiencia, la compartirán. Yo sé esto porque en la familia Angelman esto es lo que nosotros hacemos. Y yo pienso en Angelman como en una familia. Me alegro que todos nosotros compartamos el nombre de Harry, porque es muy apropiado para nuestros niños.
Así en este acontecimiento podemos esperar con ilusión ver hasta donde podemos llegar. Recientes notables descubrimientos han abierto un inmenso campo nuevo para nuestra investigación. Me alegro mucho que nosotros podamos tener la oportunidad de oír, de primera mano, sobre estos descubrimientos tan importantes. Dudo delante de tanta eminencia, y no me gustaría olvidarme de nadie y por tanto os saludo a todos, pero debo dar especial tributo al Dr. Joe Wagstaff, al Dr. Marc Lalande de Boston y Harvard y al Dr. Arthur Beaudet de Western Texas y desde luego a mi estimado y querido amigo Dr. Charles Williams. Con su gran contenido y diversidad ésta será una magnífica conferencia. Me gustaría agradecer a todas estas familias que ya tienen tan ocupadas sus vidas por sus compromisos de hacer que esta Conferencia tenga el éxito que yo sé que va a tener, luego estoy segura que no os importará compartir algunas palabras que fueron citadas en memoria de Harry:
"La recompensa por hacer una gran cosa es haberla hecho".