CONSEJO GENETICO EN EL RETRASO MENTAL
Dra. E. Gabau
Pediatra. Genetista Clínico. Hospital de Sabadell
Definimos el consejo genético como un servicio de atención a la salud disponible para individuos, familias o parejas. El consejo genético implica el ofrecimiento de información médica sobre trastornos genéticos y sus riesgos, de manera que la persona puedan tomar sus decisiones acerca de su salud, embarazos o la atención de la salud de sus hijos.
El diagnóstico de los pacientes que presentan déficits cognitivos y otras disfunciones neurológicas, ha experimentado cambios substanciales, a causa de los avances en las técnicas de genética molecular. Se ha progresado delineando los determinantes genéticos del retraso mental (RM), lo cual permitirá reducir el número de casos clasificados como idiopáticos (causa desconocida). Las bases moleculares de algunos síndromes asociados a RM han sido descritos, lo que da paso al estudio de la patogénesis de la condición. Por último hay investigadores que analizan aquellas formas de RM debidas a un componente poligénico.
EVALUACION DEL RETRASO MENTAL
Una persona tiene retraso mental cuando presenta, según la Asociación Americana de Retraso Mental, las tres características siguientes.
 | Funcionamiento intelectual considerablemente por debajo del promedio de la población general. |
| Funcionamiento adaptativo y de conducta considerablemente por debajo del promedio de la población general. |
| Comienzo antes d los 18 años de edad. |
Esto significa que una persona diagnosticada de retraso mental tiene un IQ por debajo de 70 y tiene al menos limitaciones den 2 de las siguientes habilidades de conducta adaptativa:
| Comunicación |
| Autocuidado |
| Vida hogareña |
| Habilidades sociales |
| Uso de la comunidad |
| Autodirección |
| Salud y seguridad |
| Funcionamiento académico |
| Actividades de tiempo libre |
| Trabajo |
Se calcula que del 2,5 al 3% de la población general tiene retraso mental. La prevalencia es máxima a los 10 a 14 años de edad, pues se reconocen individuos con retraso leve. Más del 85% presentan un grado leve de retraso.
El retraso mental no tiene limites raciales, educacionales, sociales ni económicos. Puede suceder en cualquier familia. Se calcula que una de cada diez familias se ven directamente afectadas por el retraso mental.
El interés que despierta su estudio se debe a las tremendas implicaciones que el retraso mental condiciona en el individuo afectado, a su familia y a la sociedad.
El objetivo principal de la evaluación será establecer el diagnóstico, pues con ello podremos responder apropiadamente a preguntas como:
| ¿Por qué sucedió? |
| ¿Cómo ocurrió? |
| ¿Puede sucedes otra vez? |
| ¿Cuál es el pronóstico? |
| ¿Qué complicaciones médicas habrá? |
| ¿Cuál es el tratamieno y manejo de la situación? |
| ¿Podemos hacer algo para prevenirlo o detectarlo en otro embarazo? |
| ¿Qué opciones reproductivas existen? |
| ¿Qué efectos potenciales existen para futuras generaciones? |
BENEFICIOS PARA EL PACIENTE
| Identificación del mejor tratamiento |
| Identificación de los mejores referentes médicos |
| Screening presintomático |
| Planning educacional |
| Eliminación de pruebas innecesarias |
BENEFICIOS PARA LOS PADRES
| Guía anticipadora |
| Educación y defensa |
| Asesorarles referente a los servicios médicos y sociales |
| Informarles de grupos de soporte |
| Asesoramiento reproductivo |
| Asociaciones de padres |
PROCESO DIAGNOSTICO
Es preferible dejar sin diagnosticar un caso, que hacerlo de forma incorrecta.
Para estudiar cada caso desde el punto de vista del genetista clínico, seguiremos los siguientes pasos:
| Análisis:
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Una vez obtenida toda la información se procederá a la evaluación, según los siguientes pasos.
| Síntesis:
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| Confirmación:
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| Intervención:
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| Seguimiento:
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La identificación precoz del niño con retraso del desarrollo puede permitir el tratamiento para aquellas condiciones en que se dispone. No obstante en los casos en que no existe tratamiento, la intervención temprana permitirá desarrollar las estrategias y obtener los recursos para que la familia funcione con éxito.
Es necesario que el experto en asesoramiento genético, disponga de los siguientes conocimientos:
| Conocer los aspectos médicos, diagnóstico, probable curso del trastorno y su manejo. |
| Conocer el mecanismo de producción y su riesgo de recurrencia. |
| Explicar, coordinar e intepretar las pruebas. |
Entender alternativas para enfrentarse con el riesgo de recurrencia.
Escoger la acción más apropiada para ellos, según el riesgo, tipo de familia, sus principios éticos y religiosos y actuar en consecuencia de su decisión.
Realizar el mejor ajuste al problema de la persona afectada y el riesgo de recurrencia de dicho trastorno.
Asesoramientos genéticos específicos para cada entidad que hemos comentado:
Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman en la mayoría de ocasiones se debe a una deleción de la región SA/SPW de la copia del cromosoma 15 heredado de la madre, o se debe a una disomía uniparental (codición en la que uno de los padres aporta las dos copias del cromosoma 15, no habiendo contribución del otro progenitor), o por mutación del centro del imprinting. Menos común, son los casos debidos a mutación del gen UBE3A.
El riesgo reproductivo para los padres de un niño afectado de SA depende del mecanismo genético que ha causado la pérdida de la contribución materna de la región 15q11-q13. En el 80% de los pacientes, se puede identificar el mecanismo genético. En este grupo es posible el diagnósticio prenatal a través del estudio genético molecular analizando células fetales que se pueden obtener por biópsia corial o amniocentesis.
En el 20% de pacientes en quienes no se ha identificado el mecanismo genético, se da un riesgo empírico y no es posible el diagnóstico prenatal.
El riesgo reproductivo para los padres de un niño con SA es menor del 1% cuando se ha identificado una deleción de la región 15q11-13 o bien se trata de una disomía uniparental. El riesgo para los hermanos de un niño afectado puede ser del 50% cuando la causa reside en una mutación del gen UBE3A o a una mutación del centro del imprinting. En estos dos casos las madres pueden portar la mutación y el riesgo de tener hijos afectados es del 50%. Las hermanas de la madre pueden ser también portadoras y por ello riesgo de tener hijos afectados. Los hermanos de la madre que sean portadores de la mutación no tienen riesgo de tener hijos afectados, pero si de tener nietos afectados a través de sus hijas si han heredado la mutación.
Aproximadamente 20-25% de los pacientes diagnosticados de SA tienen los estudios genéticos normales. En este grupo se ha encontrado que algunos pacientes presentan mutaciones en el gen UBE3A (grupos de investigación), pero queda un 15% que no se puede identificar ninguna alteración genética.
La incidencia de reorganizaciones cromosómicas como responsables del SA es baja, menos del 1%, pero se ha de estudiar a la madre para descartar dicha situación, pues podría modificar el riesgo de recurrencia.