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Estudio sobre las Capacidades de Comunicación Expresivas
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Tabla 2. Información de Desarrollo |
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Sujeto |
Edad |
Sexo |
Diaagnóstico |
Edad del Diagnóstico |
Visión |
Edad en la que se sentaron sin apoyo/meses |
Edad en la que empezaron a caminar/meses |
1 |
1,5 |
M |
D |
1,2 |
E |
9 |
NA |
2 |
2,3 |
M |
N |
1,6 |
G |
8 |
NA |
3 |
3,6 |
M |
D |
1,8 |
E |
12 |
NA |
4 |
3,6 |
M |
D |
3,0 |
E |
8 |
24 |
5 |
4,1 |
V |
D |
4,0 |
N |
8 |
48 |
6 |
5,2 |
M |
D |
2,1 |
N |
20 |
NA |
7 |
5,3 |
M |
N |
5,0 |
O |
9 |
23 |
8 |
5,11 |
M |
N |
5,6 |
N |
- |
21 |
9 |
6,0 |
M |
U |
4,0 |
N |
24 |
36 |
10 |
6,0 |
M |
N |
5,0 |
N |
18 |
48 |
11 |
6,2 |
M |
D |
4,0 |
N |
8 |
48 |
12 |
6,9 |
V |
N |
6,0 |
N |
8 |
17 |
13 |
6,11 |
M |
D |
1,4 |
G |
25 |
33 |
14 |
7,0 |
V |
D |
3,0 |
E |
13 |
NA |
15 |
7,0 |
V |
D |
1,3 |
E |
30 |
40 |
16 |
7,0 |
V |
N |
2,6 |
N |
10 |
14 |
17 |
7,3 |
V |
D |
4,0 |
E,G |
24 |
54 |
18 |
8,2 |
M |
N |
6,0 |
G |
11 |
NA |
19 |
9,0 |
V |
U |
6,0 |
N |
10 |
30 |
20 |
13,4 |
- |
D |
- |
G |
- |
24 |
Nota: V = Varón; M = Mujeres; - = No responde; D = Deleción; U 0 Uniparental disomía; N = no visible deleción; E = Estrabismo; G = Gafas; A = Astigmatismo; O = Otros; N = No problemas; NA = No camina independientemente. |
Historia Médica: Se presenta información con respecto a las historias médicas y de desarrollo de los niños en la Tabla 2. Las edades de los diagnósticos fueron desde los 14 meses a los 6 años de edad, con uno de los participantes que omitió esta información (X = 3 años y 7 meses). El 75% de los niños mostraron diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los niños que tenía convulsiones estaban tomando como medicación depakine. Los padres no informaron acerca de problemas de audición en sus niños, pero varios informaron sobre problemas de visión, incluyendo 25% ( n= 5) con estrabismo, 20% (n = 4) llevaban gafas, uno (5%) llevaba gafas y tenía astigmatismo, otro niños con otros problemas de visión y uno (5%) con estrabismo y gafas.
El 65% ( n = 13) de los niños habían conseguido andar independientemente. La edad en que los niños iniciaron la marcha fue desde los 14 meses hasta los 54 meses, con una media de edad de 32 meses. El 35% ( n = 7) de los individuos que no andaban independientemente en edades desde los 17 meses hasta los 8 años y dos meses. Todos estos individuos que no andaban independientemente estaban andando con alguna forma de asistencia, con la excepción de un niño de 17 meses de edad que se arrastrándose sobre su tripa y era capaz de soportar su propio peso cuando se le sostenía desde arriba. El noventa por ciento de los niños se sentaba sin apoyo según los informes.
Fueron comunes los problemas con la alimentación, el 75% ( n = 15) de los participantes informaron que los niños con SA tuvieron problemas con la alimentación incluyendo dificultades para mamar cuando eran pequeños, reflujo, y preferencias y aversiones con la alimentación. Un niño tenía un tubo de alimentación directa al estómago en el momento de realizar el estudio y no era capaz de tolerar líquidos oralmente.
comunicación. Se resumen modalidades y habilidades socio-comunicativas en las Tablas 3, 4 y 5. El uso de signos manuales y AAC ( Aumentativa/Alternativa Comunicación) varió ampliamente (Tabla 3). El 50% ( n = 10) de la muestra usaban alguna forma de signos comunicativos. De estos quienes utilizaban signos, 35% ( n = 7) usaban signos espontáneamente para comunicación funcional. El número de signos informados usados por los niños con SA varían desde 2 hasta por encima de 200. Solo dos individuos usaban más de 10 signos, y solo un individuo usaba más de 200 signos y otro que usaba aproximadamente 40 signos. En general, los participantes informaron que estos signos eran aproximaciones y eran difíciles de entender debido a las limitaciones motóricas de los niños. El 20% ( n = 4) de los niños usaron signos para ganar la atención del interlocutor previamente a la utilización del lenguaje de signos. De acuerdo con las respuestas, el 55% ( n = 11) mantenían el adecuado contacto visual durante la comunicación con el interactuante. Tres de los participantes comunicaron que sus niños eran muy sociables y mantenían un gran contacto visual. Cuando se comunicaban con sus niños, el 60% ( n= 12) de los participantes informaron que ellos solamente usaban el lenguaje oral y solo un 30% ( n= 6) usaban signos al mismo tiempo que el lenguaje oral para comunicarse. Ninguno respondió que usase solo el lenguaje de signos y solamente dos participantes no facilitaron esta información.
Tabla 3. Uso de la comunicación no oral simbólica |
|||||||
Sujeto |
Edad |
Lenguaje signos |
Utiliza signos espontáneamente |
Numero de signos |
Intentaba conseguir atención previa |
La familia hace los signos al niño |
Comunicación |
1 |
1,5 |
N |
-- |
-- |
-- |
N |
N |
2 |
2,3 |
S |
S |
9 |
N |
S |
F,V |
3 |
3,6 |
N |
-- |
-- |
-- |
S |
N |
4 |
3,6 |
N |
-- |
-- |
-- |
N |
N |
5 |
4,1 |
N |
-- |
-- |
-- |
-- |
F |
6 |
5,2 |
N |
-- |
-- |
-- |
S |
F |
7 |
5,3 |
S |
S |
40 |
S |
S |
N |
8 |
5,11 |
S |
S |
200 + |
S |
S |
F |
9 |
6,0 |
S |
S |
7 |
S |
S |
F,V |
10 |
6,0 |
N |
-- |
-- |
-- |
N |
F,V |
11 |
6,2 |
S |
S |
5 |
N |
N |
F |
12 |
6,9 |
S |
S |
8 |
N |
S |
V |
13 |
6,11 |
S |
S |
4 |
S |
S |
F,V |
14 |
7,0 |
N |
-- |
-- |
-- |
S |
V |
15 |
7,0 |
N |
-- |
-- |
-- |
N |
N |
16 |
7,0 |
N |
-- |
-- |
-- |
N |
N |
17 |
7,3 |
S |
N |
3 |
N |
S |
F |
18 |
8,2 |
N |
-- |
-- |
-- |
-- |
N |
19 |
9,0 |
S |
N |
7 |
N |
S |
V |
20 |
13,4 |
S |
N |
2 |
N |
S |
F,V |
Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; F = Fotografías; V = Sistema de producción de voz |
Sistemas de Comunicación Aumentativa/Alternativa (AAC) fueron usados por la mayoría de los individuos con SA. Fotografías fueron usadas solamente por el 25% ( n= 5) individuos. Aparatos de comunicación con voz fueron usados solamente por el 15% ( n = 3) de los niños y junto con fotografías por el 30% ( n = 6 ) de los niños. Treinta % ( n = 6 ) no usaron ninguna forma de comunicación aumentativa.
Los gestos eran comunmente usados por los niños (Tabla 4). Cincuenta y cinco por ciento ( n = 11 ) señalaban con el dedo para indicar necesidades o intereses y el 75% ( n = 15 ) para alcanzar los objetos deseados y el 75% ( n = 15 ) eran capaces de indicar si y no moviendo la cabeza. Se preguntó a los participantes si los niños juntaban sus labios para soplar para determinar si los niños estaban usando el gesto del soplado para representar la acción de soplar. Sin embargo, muchos participantes interpretaron esto como una pregunta sobre habilidades motoricas orales. Solo el 15% ( n = 3 ) de los participantes contestó que el niño podía redondear los labios para soplar, la mayoría informó que problemas motóricos hacían esta actividad difícil para los niños.
Tabla 4. Uso de Comunicación Gestual |
||||||||
Sujeto |
Edad |
Utilizan |
Señala con el dedo |
Alcanzan |
Contacto físico |
Mueven cabeza para si/no |
Redondea los labios |
Mantiene |
1 |
1,5 |
S |
N |
S |
N |
N |
-- |
N |
2 |
2,3 |
S |
S |
N |
N |
S |
N |
S |
3 |
3,6 |
S |
S |
S |
N |
S |
S |
S |
4 |
3,6 |
N |
N |
N |
N |
S |
N |
S |
5 |
4,1 |
S |
S |
S |
N |
N |
S |
S |
6 |
5,2 |
N |
N |
A |
N |
S |
N |
N |
7 |
5,3 |
S |
S |
S |
S |
S |
N |
S |
8 |
5,11 |
S |
S |
S |
N |
S |
S |
S |
9 |
6,0 |
S |
S |
S |
S |
S |
N |
S |
10 |
6,0 |
S |
N |
S |
N |
N |
N |
N |
11 |
6,2 |
S |
S |
S |
N |
N |
S |
S |
12 |
6,9 |
S |
N |
A |
S |
S |
N |
S |
13 |
6,11 |
S |
S |
A |
N |
S |
N |
S |
14 |
7,0 |
S |
S |
A |
S |
S |
N |
S |
15 |
7,0 |
N |
M |
A |
S |
S |
N |
-- |
16 |
7,0 |
N |
N |
N |
S |
S |
N |
N |
17 |
7,3 |
S |
N |
S |
S |
S |
N |
N |
18 |
8,2 |
S |
N |
A |
S |
S |
N |
S |
19 |
9,0 |
N |
M |
A |
S |
S |
N |
-- |
20 |
13,4 |
S |
S |
N |
S |
S |
N |
S |
Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; M = Toda la mano; A = Alcanza con la mano pero no abre/cierra. |
Todos los niños con SA vocalizaban y el 55% ( n = 11) de ellos usaban algo de lenguaje ( Tabla 5 ). La número de palabras fue desde una a 15, con una media de cinco palabras. Se informó que las palabras fueron generalmente aproximaciones y algunos niños fueron no constantes en su producción. La mayoría de los participantes informaron atípica calidad de voz, y calidad de voz considerada como dura (10%, n = 2), gutural (35%, n = 7), dura y gutural (5%, n = 1), dura, nasal y gutural (10%, n = 2) o sonido normal (35%, n = 7). Un participante dijo "otros" describiendo la calidad de voz de su hija como "profunda". Todo los sujetos informaron risa, sin embargo, solo 11 sujetos (55%) informaron momentos de risa inapropiada.
Tabla 5. Habla y Vocalizaciones |
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Sujeto |
Edad |
Vocalizaciones |
Nº palabras usadas |
Calidad de voz |
Risa Apropiada |
1 |
1,5 |
S |
0 |
S |
A |
2 |
2,3 |
S |
4 |
D |
A,I |
3 |
3,6 |
S |
0 |
S |
A,I |
4 |
3,6 |
S |
3 |
O |
A,I |
5 |
4,1 |
S |
15 |
D,N,G |
A |
6 |
5,2 |
S |
0 |
D,G |
A,I |
7 |
5,3 |
S |
4 |
S |
A,I |
8 |
5,11 |
S |
0 |
S |
A |
9 |
6,0 |
S |
5 |
S |
A |
10 |
6,0 |
S |
3 |
S |
A |
11 |
6,2 |
S |
-- |
G |
A,I |
12 |
6,9 |
S |
3 |
G |
A |
13 |
6,11 |
S |
6 |
D,N,G |
A |
14 |
7,0 |
S |
0 |
G |
A,I |
15 |
7,0 |
S |
-- |
S |
A,I |
16 |
7,0 |
S |
0 |
G |
A |
17 |
7,3 |
S |
2 |
G |
A,I |
18 |
8,2 |
S |
0 |
G |
A,I |
19 |
9,0 |
S |
6 |
G |
A |
20 |
13,4 |
S |
1 |
H |
A,I |
Nota: S = Si; N = No; --= No responde; D = Dura; N = Nasal; G = Gutural; S = Sonido normal; O = Otros; A = Apropiada risa; I = Inapropiada risa. |
Otro. Los participantes informaron unánimemente que a los profesionales les estaba faltando información sobre SA, aunque el 60% ( n = 12 ) indicaron que ellos estaban contentos con los servicios que ellos estaban recibiendo de los profesionales, logopedas. Algunos también expresaron descontento ya que el diagnóstico se retraso debido a la falta de conocimiento del médico que les trataba. Además, el 60% ( n = 12) de participantes informaron que ellos sentían que las habilidades de comunicación de su niño estaban infravaloradas. Generalmente, la infravaloración estaba relacionada con la comunicación receptiva más que con la comunicación expresiva. El quince por ciento ( n = 3 ) de las habilidades de comunicación de los niños estaba según informes recibidos de acuerdo con el ambiente, aunque muchas familias informaron que las habilidades de comunicación de sus niños eran más pobres en escenarios poco familiares o con personas poco familiares. La mayoría de los niños (65%) tenía algún tipo de comunicación simbólica ( n = 13) aunque se recibió poca información específica sobre la comunicación simbólica. El 95% ( n = 19 ) de los niños había recibido intervención temprana ( servicios de desarrollo mental previos a la edad de 3 años).
DISCUSION E IMPLICACIONES CLINICAS
Los resultados de esta limitada muestra de niños con SA sugieren que la mayoría de los niños de la muestra encajan con los perfiles descritos en previos estudios con respecto a la historia de convulsiones, alcanzando hitos en su desarrollo, edad de identificación, dificultades orales motoricas y habilidades expresivas de comunicación. Sin embargo, había un rango de habilidad en capacidades de comunicación expresiva no informadas previamente en estudios de individuos con SA. Específicamente, parece haber un gran rango en el uso de formas simbólicas de comunicación y capacidades de comunicación 'dyadic' en algunos niños con SA que previamente se habían reportado en la literatura. Estos hallazgos serán discutidos con respecto a estudios previos de individuos con SA y las implicaciones clínicas.
Formas de Comunicación. Los hallazgos del presente estudio son consistentes con estudios anteriores con respeto al uso limitado de la lengua hablada por la mayoría de los individuos con SA. Para los individuos que pueden hablar, el lenguaje es a menudo descrito como "impreciso" y "difícil de entender". Las descripciones anteriores de habilidades motóricas orales y hallazgos obtenidos por el presente estudio sugieren que las dificultades orales motóricas juegan un papel en el retraso del lenguaje observado en individuos con SA. Los participantes en el presente estudio informaron problemas con la alimentación y el tragar de sus niños con SA, así como las diferencias de calidad de la voz. Estas características, junto con los problemas motóricos generales asociados con el síndrome, apuntan a dificultades motóricas orales como factores colaboradores en el retraso del lenguaje. Es interesante notar que los participantes en el presente estudio informaron que algunos de sus niños usaban vocalizaciones con sentido. Usaron vocalizaciones solo, por ejemplo, para conseguir la atención del oyente (interactuante) y haciendo signos o acompañado por gestos como la repetición al mismo tiempo de la sílaba /A/ para conseguir un objeto deseado. Es interesante hacer notar que solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron risa inapropiada que inicialmente era una de las características del "Síndrome de la muñeca feliz' por Angelman en 1965. Esto está de acuerdo con las descripción de Williams, Zori, y col. (1995).
Estudios previos de individuos con SA han informado el uso de gestos y muy limitado uso de signos manuales. La mayoría de los niños en este estudio utilizaban gestos y signos limitados de comunicación; sin embargo dos sujetos tenían adquiridos más de 40 signos. Es interesante notar que aproximadamente la mitad de los niños con SA estaban aprendiendo juego simbólico. Algunos detalles estuvieron disponibles sobre el juego simbólico mostrado por niños con SA. Se informó que una niña pretendía servir el café a su familia y pretendía ser un gato. Es interesante también, que este sujeto era quien usaba un gran número de signos manuales. Otro niño pretendió dar un chupete a su muñeca. Considerando que aparece un rango considerable en la habilidad de usar comunicación manual entre los individuos con SA, gestos o signos parecen ser la modalidad expresiva preferida por la mayoría de los individuos con SA.
El potencial de uso de sistemas de comunicación manual depende de un número de factores, incluyendo la imitación, la habilidad cognitiva requerida en el uso de sistema de comunicación simbólica, adecuadas habilidades motóricas finas y gruesas, y oportunidades del uso de los signos en intercambios comunicativos. Parece que todos estos factores pueden contribuir en las dificultades en el uso del lenguaje de signos en los niños con SA. Los signos de individuos con SA son, a menudo, descritos como imprecisos, posiblemente debido a las limitaciones motóricas finas y gruesas asociadas con el síndrome. Además, Penner y col. (1993) y Jolleff y Ryan (1993) encontraron que incluso con las habilidades sensomotóricas requeridas, algunos individuos con SA tenían dificultades para imitar gestos sugiriendo que algunos individuos con SA pueden tener dificultades en la utilización del lenguaje de signos debido a pobres habilidades imitativas motóricas. No puede darse como regla que la falta de exposición a los signos manuales dé como resultado un uso limitado de signos manuales por los individuos con SA. Solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron un uso consistente del lenguaje de signos en comunicación con individuos con SA. La relativa contribución de cada una de esas limitaciones puede variar entre los individuos con SA; sin embargo, el hecho de que un pequeño porcentaje de niños diagnosticados con SA puedan adquirir un sustancial vocabulario de signos manuales indica que el uso de signos manuales para la comunicación puede ser una opción para muchos individuos con SA.
Algunos individuos con SA usaban un sistema de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) diferente del de lenguaje de signos. Hay poca información publicada sobre el uso de dispositivos para comunicación aumentativa de individuos con SA. Aunque el estudio de Clayton-Smith (1993) informó que algunos individuos con SA usaban comunicación aumentativa, ninguno de los sujetos en el estudio de Penner y col. (1993) ni en el estudio de Jolleff y Ryan (1993) se informó del uso de ninguna forma de dispositivo para el lenguaje aumentativo. Los autores del estudio encontraron que aproximadamente la mitad de los sujetos usaron algun tipo de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación). El estudio de Amstrong (1992) presenta un caso ilustrativo de como un joven chico con SA fue entrenado para usar un dispositivo de voz (Wolf). Ella describe como la introducción temprana de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) fue un éxito con el cliente, N.M. se volvió más independiente con su juego y menos dependiente de su familia para interpretar sus esfuerzos comunicativos. Investigaciones más extensas son necesarias para determinar como individuos con SA pueden efectivamente usar AAC (Alternativa/aumentativa Comunicación). Sin embargo, si el problema primario de la falta de habla en el SA estuviese en problemas motóricos, entonces algunos niños con SA podrían ser buenos candidatos para dispositivos de AAC (Alternativa/aumentativa Comunicación).
Comunicación Receptiva. Los estudios de comunicación en individuos con SA se han focalizado en habilidades de comunicación expresiva, y el presente estudio no se dirigió a habilidades receptivas. Es poco conocido el rango de habilidades receptivas en individuos con SA, y si individuos con SA muestran preferencias por ciertas modalidades receptivas (signos en oposición al habla).
Es interesante que ninguno de los padres informaron problemas en la audición con sus niños. Uno de los autores se encontró con un número de familias de individuos con SA, y casi todas las familias de padres informaron que sus hijos tenían otitis media crónica.
Es necesario extensas investigaciones sobre la otitis media en SA así como el mecanismo fisiológico por el cual se llega a la otitis media crónica. La potencial contribución de la otitis media en las dificultades de comunicación en individuos con SA no debe ser pasada por alto.
Habilidades de Comunicación. Estudios previos de individuos con SA han informado pobre uso de las formas expresivas de comunicación en los intercambios de participación comunicativa. El presente estudio encontró que las habilidades de comunicación social en algunos niños con SA son mejores que las informadas anteriormente. por ejemplo, algunos de los niños conseguían previamente la atención del oyente para pedir o comentar. Sin embargo, la mayoría de los participantes informaron que las habilidades de sus niños eran pobres con interlocutores no familiares y en ambientes no familiares. Esto puede explicar parcialmente el uso limitado de comunicación para propósitos sociales informado en estudios anteriores. La habilidad de participar en intercambios comunicativos varía entre los niños con SA, y algunos niños desarrollan la habilidad de usar formas comunicativas para expresar una variedad de intentos comunicativos y participar en interacciones sociales.
Implicaciones para la Intervención en Niños con S.A.
Aunque los resultados del estudio describen como debe ser la interpretación conservadora, los resultados obtenidos a través de este estudio generalmente apoyan los estudios anteriores de Clayton-Smith (1993), Jolleff y Ryan (1993) y Penner y Col. (1993). Sin embargo, han surgido varias diferencias. El rango de habilidades encontrado en un número pequeño de niños con SA en el presente estudio excede de los informados en previos estudios. Estos resultados sugieren que un pequeño grupo de niños con SA pueden tener más potencial para la comunicación social simbólica que lo informado anteriormente.. Las diferencias pueden ser por varias razones incluyendo consideraciones de la muestra, consideraciones contextuales y experiencia en los servicios de intervención tempranos. Un estudio extenso y documentación del rango de habilidades exhibidas por individuos con SA facilitaron el diagnóstico, valoración e intervención.
La principal preocupación para muchas familiares, profesores y logopedas es la opción de la modalidad en comunicación. Hay muchos criterios a considerar, incluyendo el nivel individual del desarrollo simbólico, visión y habilidades motóricas, la disponibilidad de compañeros para la comunicación y preferencias familiares. Las familias y médicos tienen un número de opciones, y los médicos y las familias deben trabajar juntos para desarrollar sistemas de comunicación que sean al tiempo prácticos y útiles. En la actualidad, parece que la mayoría de los individuos con SA no desarrollarán lenguaje oral o serán incapaces de depender de la lengua como su primer modo comunicativo. El logopeda puede estar involucrado en las metas de desarrollo oral motórico para mejorar la alimentación y la forma de tragar y mejorar el babeo. Sin embargo, para un muy limitado numero de individuos con SA, la mejora de la lengua puede ser una meta apropiada. Para los individuos de nivel presimbólico, la intervención debe focalizarse en el uso de gestos y vocalizaciones teniendo como meta final el uso de signos manuales y/o un sistema de comunicación sinmbólico. Algunos médicos y familias han informado éxitos con sistemas gráficos como un sistema de intercambio de pictogramas, tanto como el "Alpha Talker". Equipos interdisciplinares quienes escogen el uso dispositivos de AAC (Aumentativa Alternativa Comunicación) pueden aprovecharse ellos mismos de los considerables datos clínicos y científicos disponibles.
Los individuos con SA exhiben algunas características únicas, tales como dificultades en el uso de habla expresiva, pero la intervención para los individuos con SA no es tan diferente de la intervención de individuos con otras discapacidades. La intervención en la comunicación debe servir para mejorar el desarrollo de comunicación verticalmente ayudando al individuo con SA para que alcance los más altos niveles de desarrollo en la comunicación a lo largo de la etapa pre-simbólica hasta la simbólica.
Además, los médicos deben asistir a eso que Halliday (1975) describió como los aspectos horizontales de la comunicación: el uso de las formas de comunicación a través del rango de las funciones comunicativas o intentos. Para aprender el lenguaje, los individuos deben participar en intercambios comunicativos con una variedad de interlocutores (compañeros comunicativos). Participacion en 'dyadic' intercambios requiere una variedad de habilidades incluyendo iniciación, respuesta, y la expresion de una variedad de intentos comunicativos.. Para individuos con poca o ninguna comunicación intencional, las metas de comunicación iniciales deben enfocarse a encontrar el modo comunicativo preferido del individuo y desarrollar programas con los que incrementan la comunicación intencional (Alvares & Sternberg, 1994). Mientras los estudios anteriores de la comunicación de individuos con SA sugieren muy limitadas habilidades sociocomunicativas, el presente estudio y observaciones clínicas han mostrado que algunos individuos con SA demuestran considerables competencias comunicativas en el uso de señales, vocalizaciones, signos, sistemas de Aumentativa Alternativa Comunicación e incluso habla. Independientemente de la modalidad comunicativa, la intervención debe enfocarse en aumentar el número de compañeros comunicativos y debe reforzar la habilidad de participar en intercambios comunicativos de incrementar la duración, y desarrollar modalidades con las cuales expresar una variedad de intentos comunicativos.
Los profesionales frustran a las familias por la falta de conocimientos acerca del SA, y algunos profesionales pueden estar frustrados por la falta de información disponible del SA. Profesionales y familias deben fijar objetivos realistas para el desarrollo de la comunicación, pero las objetivos no deben estar equivocados en la meta a conseguir. No hay suficiente conocimiento sobre SA para hacer una larga escala de conclusiones sobre el potencial para el desarrollo de la comunicación en individuos con SA. Los profesionales deben ser sensibles a la frustración de las familias de individuos con SA proporcionando servicios de intervención de comunicación. Debido a que hay pocos conocimientos sobre el síndrome, las familias no saben que esperar y son desanimados por las expectativas limitadas que los profesionales tienen acerca de sus niños. Las familias de niños con SA no son poco realistas en sus expectativas sobre sus niños, sin embargo, ellos son conscientes que muchos de sus "ángeles" son capaces de sobrepasar las expectativas de desarrollo actuales.
RECONOCIMIENTO
Los autores desean agradecer a las familias de los niños con síndrome de Angelman que han participado en el estudio, las críticas por sus comentarios útiles y a los Drs. Charles Williams y Daniel Harvey por su ayuda en la interpretación de la información genética. Agradecemos también a Shraron y Rick Mason por su dedicación, ayuda y ánimo. Este artículo está dedicado a la memoria del Dr. Harry S. Angelman quien falleció en el otoño de 1996.
REFERENCIAS
Alvares, R., & Sternberg, L. (1994). Facilitating communication and language development. In L. Sternberg (De.) Individuals with Profound Handicaps: Instructional and Assistive Strategies, pp. 193-230. Austin, TX: Pro-Ed.
Comunicación facilitada y desarrollo del lenguage. En L. Sternberg (De.) Individuos con Deficiencias Profundas:
Angelman, H. (1965). "Puppet" children, a report on three cases. Developmental Medicine and Child Neurology, 7, 681-688.
Angelman Syndrome Foundation (1993). Angelman Syndrome (pamphlet).
Armstrong, B.L. (1992). Angelmans syndrome: augmentative/alternative communication. Communication Outlook, 14 (2) - 14-21.
Buntinx, I.M., Hunnekam, R.C.M., Brouwer, O.F. Stroink, H., Beuten, J., Mangelschots, K, & Fryns, J.P. (1995). clinical profile of Angelman syndrome at different ages. American Journal of Medical Genetics, 56, 176-183.
Bzoch, K.R. & League, R. (1971). Rreceptive-Expresive Emergent Language Test. Austin, TX: Pro-Ed.
Clayton-Smith, J. (1992). Angelmans syndrome. Archives of Disease in Childhood, 67, 889-91.
Clayton-Smith, J. (1993). Clinical research on Angelman Syndrome in the United Kingdom: Observbations on 82 affected individuals. American Journal of Medical Genetics, 46, 12-15.
Frias, J.L., King, G.J. & Williams, C.A. (1982). Cephalomeric assessment of selected malformation syndromes. Birth Defects, 18, 139-150.
Halliday, M.A.K. (1975). Learning How to Mean: Explorations in the Development of Language. New York: Academic Press.
Jolleff, N., & Ryan, M.M. (1993). Communication development in Angelmans Syndrome. Archives of Disease in Childhood, 69, 148-150.
Kiernan, C., & Reid, B. (1987). Preverbal Communication Scale. Windsor, United Kingdom: NFER-Nelson.
Kishino, T., Lalande, M. & Wagstaff, J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome (letter). Nature Genetics, 15, 70-73.
Knoll, J.H., Nicholls, R.D., Magenis, R.E., Graham, J.M. Jr., Lalande, & Latt, S.A. (1989). Angelman and Prader-Willi syndromes share a common chromosome deletion but differ in parental origin of the deletion. American Journal of Medical Genetics, 32 (2), 285-290.
Matsuura, T., Sutcliffe, J.S., Frang, P., aljaard, R. Jiang, Y., Benton, C.S., Rommens, J.M. & Beaudet, A.L. De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin-protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome (letter). Nature Genetics, 15, 74-77.
McClean, J.E., McClean, L.S., Brady, N.C. & Etter, R. (1991). Communication profiles of two types of gestures using nonverbal persons with severe to profound mental retardation. Journal of Speech and Hearing Research, 34, 294-308.
Mundy, P., & Seibert, J. & Hogan, A. (1984). Relationship between sensorimotor and early communication abilities in developmentally delayed children. Merrill-Palmer Quarterly, 30 (1), 33-48.
Nicolich, L.M. (1977). Beyond sensorimotor intelligence: Assessment of symbolic maturity through analysis of pretend play. Merrill-Palmes Quarterly, 23, 89-99.
Penner, K.A., Johnston, J., Faircloth, B.H., Irish, P. & Williams, C.A. (1993). Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. American Journal of Medical genetics, 46, 34-39.
Pterson, K.A., Brondum-Nielsen, K., Hansen, L.K. & Wulff, K. (1995). clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman Syndrome: Estimated prevalence rate in a Danish country (letter to the editor). American Journal of Medical Genetics, 60, 261-262.
Scheneider, B.B. & Maino, D.M. (1993). Angelman Syndrome. Journal of the American Optometric Association, 64, 502-506.
Sternberg, L. (1990). The Sonoma Research Project: Discussions and conclusions. In L. Sternberg (De.), Functional Communication: Analyzing the Nonlinguistc Skills of Individuals with Severe or Profound Handicaps. New York: Springer-Verlag.
Stillman, R., & Battle, C. (1984). Developing prelanguage communication in the severely handicapped: an interpretation of the van Dijk method. Seminars in Speech and Language, 5 (3), 159-169.
Van-Lierde, A., Atza, M.G., Giardino, D. & Viani, F. (1990). Angelmans Syndrome in the first year of life. Developmental Medicine and Child Neurology, 32, 1011-1016.
Werner, H., & Kaplan, B. (1963). Symbol Formation. New York: John Wiley & Sons.
Wetherby, A., Yonclas, D., & Bryan, A. (1989). Communicative profiles of preschool children with handicaps: Implications for early identification. Journal of Speech and Hearing Disorders, 54, 148-158.
Williams, C.A., Angelman, H., Clayton-Smith, J. Driscoll, D.J., Hendrickson, J.E., Knoll, J.H.M., Magenis, R.E., Schnizel, A., Wagstaff, J. Whidden, E.M. & Zori, R.T. (1995). Angelman syndrome: Consensus for diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics, 56, 237-238.
Williams, C.A., Frias, J.L. (1982). The Angelman ("happy puppet") syndrome. American Journal of Medical genetics, 11, 453-460.
Williams, C., Hendrickson, J., Whidden, E., & Bueher, B. (1993). Facts about Angelman Syndrome. Unpublished manuscript. Gainesville, Florida: Department of Pediatrics, University of Florida.
Williams, C.A., Zori, R.T., Hendrickson, J., Stalker, H., Marum, T., Whidden, E., & Driscol, D.J. (1995). Angelman syndrome. Current Problems in Pediatrics, 25, 216-31.
Zori, R.T., Hendrickson, J., Woolven, S., Whidden, E.M. Gray, B. & Williams, C.A. (1992). Angelman syndrome: Clinical profile. Journal of Child Neurology, 7, 279-280.
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