From the American Journal of Speech-Language Pathology, May, 1998, Vol. 7, No. 2, pp14-24.
Received May 29, 1997
Accepted January 21, 1998

Contactar con el autor: Robin L. Alvares, PhD, Department of Communicative Disordres, Northern Illinois University, DeKalb, IL 60115

Palabras clave: Síndrome de Angelman, retraso, intervención preverbal.

El Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos vivos (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995). Los individuos con SA muestran un modelo de retraso de desarrollo que incluye, problemas con la alimentación durante la infancia, retraso en el desarrollo motor, movimientos atáxicos, convulsiones, de severo a profundo retraso mental, y una falta de expresión hablada (Wills, Zori y colaboradores, 1995). Los objetivos de este artículo son resumir investigación clínica sobre SA, proporcionar una descripción de las habilidades de comunicación de individuos con SA, y, por último, identificar estrategias y recursos para la intervención en el área de comunicación. Empieza repasando la literatura existente sobre las características clínicas de los individuos con SA, haciendo énfasis en las habilidades de comunicación. La segunda parte del artículo presenta los resultados obtenidos en un estudio de 20 familias de niños con SA en las habilidades de comunicación expresivas. Se discuten las implicaciones de los resultados del estudio con relación a la literatura existente.

El Síndrome de Angelman SA se produce como resultado de la deleción parcial o trastorno del cromosoma 15 (Knoll, Nicholls, Magenis, Graham, Lalande, & Latt, 1989). El Síndrome de Angelman SA se ha identificado, en USA, en más de 600 individuos (Fundación del Síndrome de Angelman, 1993). Este número puede parecer bajo, aunque recientes estimaciones hacen pensar en una proporción de incidencia de 1/10.000 nacimientos vivos, y muchos casos de SA pueden estar sin diagnosticar (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995).

Los individuos con SA exhiben un modelo de retraso de desarrollo característico. Algunos de los rasgos clínicos asociados con el SA son: problemas con alimentación durante la infancia, retrasos en el desarrollo motor, movimientos espásticos (atáxicos), convulsiones, hiperactividad, retraso mental severo o profundo, y falta de expresión verbal. Los rasgos craneo-faciales pueden incluir un aplanamiento del cráneo en la región o ccipital, boca ancha, lengua y mandíbula protuberantes, y dientes espaciados o irregulares. El noventa por ciento de niños con SA tienen convulsiones antes de la edad de 4 años (Angelman, 1965; Clayton-Smith, 1992, 1993; Williams, Hendrickson, Whidden, & Bueher, 1993). Debido a los arranques de risa frecuentes, expresión facial sonriente y una forma de andar torpe con flexión de los codos, SA fue inicialmente llamado el síndrome de la muñeca feliz, por el Dr. Harry Angelman por quien el síndrome se llama (Angelman, 1965).

Aunque el síndrome se describió por primera vez en 1965 (Angelman, 1965), solo recientemente han sido estudiadas las implicaciones sobre el desarrollo en el SA. El principal interés de los logopedas, educadores y familias se centra en identificar por qué los individuos con SA desarrollan muy poca o ninguna comunicación verbal o vocalizaciones, y el uso de la comunicación alternativa (gestos, señales manuales y fotografías) es menos sofisticado de lo que sería predecible por sus habilidades receptivas y cognoscitivas (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993).

Este artículo resume la investigación en la comunicación en niños con S.A., describe las habilidades de comunicación de niños con S.A., proporciona sugerencias para la intervención en la comunicación. Empieza revisando la literatura existente en las características clínicas de individuos con SA poniendo especial énfasis en las habilidades de comunicación. Se discuten las implicaciones de los hallazgos del estudio relativas a la literatura existente. Específicamente, los niños con SA que sirvieron como sujetos en el presente estudio mostraron mayores diferencias en la comunicación expresiva que las descritas en estudios anteriores. El artículo concluye con estrategias para la intervención en la comunicación por personas con SA.

En la mayoría de los casos, los individuos heredan 23 cromosomas de cada padre resultando 23 pares de cromosomas numerados del 1 al 23. cada cromosoma contiene dos brazos largos (el q brazo) y dos brazos cortos (el p brazo). Algunos síndromes, como el síndrome de Down (Trisomía 21), es el resultado de un cromosoma extra dado que el par 21 tiene tres cromosomas en lugar de el par usual. En el caso del síndromes como 'X-Frágil', o 'síndrome-4q', parte del brazo de un solo cromosoma puede estar borrado. Los síndromes también pueden ser el resultado de un defecto de "marcado" en un solo gen como ocurre en 'sickle cell anemia'. Un desorden en la información de un solo gen puede producir malfomaciones de desarrollo que son transmitidas cuando el gen se reproduce.

El Síndrome de Angelman es el resultado de procesos genéticos complejos que solo ahora están empezando a ser entendidos. Según las recientes investigaciones, hay cuatro maneras en las que el Síndrome de Angelman puede heredarse. Según Williams, Zori y colaboradores (1995) la causa más común del SA es una deleción grande en el brazo largo del cromosoma 15 en la región q-13 del alelo (parte del par cromosomico) heredado de la madre. La figura 1 es una ilustración de la región 15 del cromosoma donde la deleción ocurre. Si la deleción ocurre en el cromosoma heredado del padre, el niño tendrá Síndrome de Prader-Willi, el cual tiene una secuencia diferente al Síndrome de Angelman (Knoll y colaboradores 1989). En aproximadamente el 2% de los casos hay un trastorno en el 'imprinting control center' del gen, el cual causa disfunción en la región del 15q11-13 (ver figura 1). El cinco por ciento de niños con SA ha heredado ambos cromosomas 15 de su padre (Uniparental Disomía Paterna). Los niños con uniparental disomía parecen tener manifestaciones menos severas del síndrome que los niños con deleciones más grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995). En el restante 20%, no hay ninguna evidencia visible de una deleción del cromosoma. En el momento de escribir este estudio, se han publicado estudios proponiendo que el gen responsable del SA, UBE3A, ha sido aislado (Kishino, Lalande, & Wagstaff, 1997 y Matsuura y colaboradores 1997); La comprobación genética rutinaria no puede descubrir el Síndrome de Angelman, y la prueba genética más exacta es el test de Fluorescencia in situ Hibridación (FISH).

Ningún estudio epidemiológico a gran escala ha sido publicado. Se ha informado que la mayoría de los individuos identificados en América del Norte son blancos, sin embargo, casos de SA se han informado en grupos raciales y étnicos. No hay ningún dato acerca de la proporción entre varones y mujeres con SA. El riesgo de recurrencia es más alto en las familias en las que no se encuentra ninguna anormalidad en el cromosoma (Williams, Zori, y col. 1995).

El criterio de diagnóstico se ha establecido para confirmar el diagnóstico clínicamente en aproximadamente 80% de los casos (Williams, Angelman y col. 1995). mientras la comprobación genética es el medio más exacto de diagnosticar SA., aproximadamente el 20% de los casos se diagnostican solamente por las características clínicas del síndrome dado que no hay deleción visible . La Tabla I detalla las constantes características clínicas asociadas que se usan como criterio para el diagnóstico de SA. Electroencefalograma (EEG) es usado como apoyo del diagnóstico (Van Lierde, Atza, Giardino, y Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995). Williams, Zori, y col. (1995) han propuesto que la hiperactividad puede ser un rasgo del síndrome más constante que la risa inadecuada y que la hiperactividad tiene un impacto negativo en el aprendizaje y en la comunicación social. Las características asociadas de particular importancia para logopedas son las características craniofaciales (lengua saliente, mandíbula prominente y boca ancha con los dientes espaciados), estrabismo (Schneider & Maino, 1993) dificultades con la alimentación y deglución en la infancia, habla con voz hueca y babeo.

1. Retraso del desarrollo: funcionalmente severo
2. Deterioro del lenguaje: uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.
3. Movimiento o desorden del equilibrio: normalmente andares atáxicos y/o movimiento trémulo de miembros.
4. Comportamiento singular: Cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; la aparente conducta feliz; personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos; conducta hipermotorica, mantenimiento de la atención por periodos cortos.

1. Retrasado, desproporcionado crecimiento del perímetro cranioencefálico.
2. EEG anormal, modelo característico.

1. Aplanamiento de nuca. Aplanamiento de la fontanela.
2. Lengua saliente, mandíbula prominente, boca ancha.
3. Frecuente babeo, excesivas conductas de mordisqueo.
4. Hipopigmentación en piel, pelo y ojos (solo en casos de deleción)
5. Hiperactividad de las extremedidades inferiores y profundos reflejos de tendones.
6. Levantada y flexionada la posición de los brazos especialmente durante la marcha.
7. Perturbaciones del sueño, atracción hasta la fascinación por el agua.

De: De Williams, Angelman y col. (1995). Síndrome de Angelman: Acuerdo consensuado para el diagnóstico. American Journal of Medical Genetics, 56, p. 238. (reimpreso con permiso).

Gran parte del retraso del desarrollo observado en individuos con SA puede ser atribuido a anormalidades neurológicas; ha habido sólo unos casos, sin embargo, en que el cerebro de individuos con SA ha estado disponible para estudios "post-mortem". Algunas anormalidades neurológicas han sido informadas incluyendo hiperplasia cerebral (excesivo crecimiento del tejido) (Frias, King & Williams, 1982) e hipoplasia unilateral temporal (pérdida de tejido) (Van-Lierde y col. 1990). otras diferencias neurológicas observadas incluyen disminución de la mielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso (Buntix, Hunnekam, Brower, Stroink, Beuten, Mangelschots, & Fryns, 1995; Zori, Hendrickson, Woolven, Whidden, Gray & Williams, 1992). La mayoría de los individuos con SA tienen convulsiones (aproximadamente el 90%), y las convulsiones generalmente ocurren antes de los 3 años. Las convulsiones son generalmente de tipo motórico y afectan a todo el cuerpo, sin embargo, los individuos con SA pueden experimentar otros tipos de convulsiones. Debido a las convulsiones, muchos niños reciben medicación anticonvulsiva, y no está claro como las medicaciones pueden afectar al aprendizaje de los niños con SA.

El Síndrome de Angelman es a menudo no reconocible en el nacimiento, y a menudo el diagnóstico ocurre entre los 3 y los 7 años de edad, cuando las características del comportamiento se vuelven más aparentes (Williams y col. 1995). Las más sobresalientes características son severo retraso del desarrollo, falta del lenguaje, risa frecuente, lengua saliente, rigidez, andares inestables, convulsiones, hiperactividad e hipopigmentación de la piel. El Síndrome de Angelman puede no ser reconocido hasta que el niño es evaluado en la infancia. Es importante para el logopeda estar familiarizado con las características clínicas del Síndrome de Angelman porque ellos pueden estar involucrados en la identificación inicial del síndrome.

Estudios de Habilidades de Comunicación en Individuos con Síndrome de Angelman.

Existen estudios que informan que unos pocos individuos con AS desarrollan un lenguaje utilizable, y se han informado retrasos en la habilidad para usar otras formas de comunicación expresiva tales como signos, gestos, etc. (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993; Penner, Johnston, Faircloth, Irish, & Williams, 1993) Factores que se han propuesto para explicar el retraso expresivo incluyen retrasos cognoscitivos y receptivos, dificultades orales motóricas, pobre habilidad para la comunicación social y diferencias entre los sujetos seleccionados y los procedimientos de la recogida de datos. La siguiente sección presenta la descripción de las habilidades de comunicación en individuos con SA y las hipótesis con respecto a la naturaleza subyacente de los déficits expresivos observados en SA.

Factores cognoscitivos y Receptivos.Mucho del retraso en la comunicación expresiva observada en individuos con SA pueden ser atribuidos al retraso mental (Williams, Zori y col. 1995). Sin embargo, algunos estudios sugieren que el retraso cognoscitivo no es suficiente para el retraso expresivo del lenguaje asociado con SA.

Un estudio de las habilidades de la comunicación de un grupo de niños con SA en el Reino Unido fue dirigido por Jolleff y Ryan (1993). Ellos evaluaron a 11 niños con SA entre las edades de 2 años y 5 meses y 15 años y 3 meses, incluyendo un grupo de dos y un grupo de 3 hermanos. Los investigadores usaron dos medidas de comunicación para comparar la expresión hablada y la comprensión y las habilidades no-habladas expresivas y receptivas. La Escala Receptivas-Expresivas Lenguaje Emergente "The Receptive-Expressive Emergent Language Scale (REEL) (Bzoch & League, 1971) fue usada para obtener la puntuación de edad-equivalente para la comprensión del lenguaje hablado y las vocalizaciones expresivas y lenguaje. Una modificación de la Escala Preverbal de Comunicación "Preverbal Communication Scale (PVCS) (Kiernan & Reid, 1987) fue usada para evaluar las habilidades no-verbales receptivas y expresivas. La PVCS evalúa los tipos de gestos usados y entendidos por los individuos preverbales.

Usando el REEL, la edad-equivalente más alta para el lenguaje receptivo fue de 22 meses (rango 9 - 22 meses) El rango de puntuación para la comunicación expresiva fue menor (6 - 14 meses) y el lenguaje expresivo más alto fue de 14 meses de edad. La puntuación en lenguaje expresivo más alta fue asociada con los sujetos más mayores quienes eran también miembros de grupos de hermanos. Edades equivalentes para comunicación expresiva fueron menores que la comunicación receptiva en todos pero en un sujeto, y el hueco entre expresivo y receptivo en edades-equivalentes fue de 0 a 11 meses.

En el PVCS, los sujetos demostraron la habilidad de entender gestos simples (mano abierta para pedir y parecían mirar donde alguien señalaba) pero hubo dificultades de imitación o utilización de gestos expresivos. Los cinco niños de los dos grupos de hermanos fueron capaces de imitar actos motóricos simples (aplaudir, señalar con la mano) pero los otros niños no imitaron. Los autores pensaban que esto limitaba la utilización en la infancia de lenguaje de signos para la comunicación expresiva. La mayoría de los niños usaron gestos ayudados por el contacto físico con el referente o interactuante (empujando una cosa no deseada o cogiendo la mano del adulto para situar la cosa en un sitio deseado). Los gestos de contacto son mentalmente menos sofisticados que los gestos manuales (por ejemplo señalar, decir que no con la cabeza), lo cual no requiere un contacto físico con el objeto o el interactuante (McClean, McClean, Brady, & Etter, 1991; Wernes & Kaplan, 1963).

Los autores concluyeron que los retrasos expresivos exhibidos por niños con SA podían no ser considerados solo debido a un retraso en el desarrollo mental porque habilidades expresivas no se correspondían con las habilidades receptivas. Ellos sugirieron posibles desconocidos mecanismos para el hueco entre habilidades receptivas y lenguaje expresivo: (a) dificultades motóricas para el acto de hablar, (b) problemas fundamentales en el uso de las comunicación para propósitos sociales, or (c) habilidades en comunicación expresiva en SA mejorando como una función bastante más que como un resultado del desarrollo de las habilidades receptivas o cognoscitivas.

Penner y col. (1993) evaluaron la comunicación cognoscitiva y habilidades motoricas de 7 adultos con SA. Todos los sujetos estaban institucionalizados y habían sido diagnosticados como profundamente retardados. Los investigadores encontraron que todos los sujetos funcionaban dentro del periodo sensoricomotor cognoscitivo registrado entre las edades de 2 - 6. Como Jolleff y Ryan (1993), Penner y col. concluyeron que los sujetos tenían dificultad imitativa gestual, incluso cuando ellos hacen gestos del repertorio de los sujetos. Los sujetos tendían a depender más del contacto más que de los gestos señalados. Ninguno de los sujetos usaban comunicación simbólica, tales como lenguaje de signos o lenguaje mental (speech though) muchos usaron gestos usados como dar, manipulación física o intercambio de miradas entre el destinatario y el referente. Penner y col. concluyeron que hay variación en las habilidades de comunicación entre individuos con SA, incluso entre individuos clasificados como profundamente retrasados. Like Jolleff y Ryan (1993), los autores concluyeron que la falta de desarrollo cognoscitivo no se puede contar solamente por la falta del desarrollo del lenguaje.

Más investigaciones son necesarias para entender claramente la relación existente entre habilidades cognoscitivas y comunicación en niños con SA. Hasta el presente, ha habido pocas evaluaciones sistemáticas de los diferentes aspectos de cognición, tales como atención, memoria y conducta simbólica. Williams, Zori y col. (1995) han especulado que el déficit de atención asociado con el desorden, combinado con los déficits motóricos, hiperatividad y pobres habilidades expresivas, hacen difícil de conseguir un perfil exacto de la función del desarrollo mental. Sin embargo, ellos especulan que algunas de las variables vistas en el síndrome se relacionan con la hiperactividad y que los niños con mejores habilidades de atención dan mejor puntuación en las pruebas del retraso moderado.

Factores Orales Motóricos.Varios autores han sugerido que el retraso expresivo visto en individuos con SA pueden ser atribuidos parcialmente a las diferencias estructurales y a la disfunción en el mecanismo oral (Jolleff & Ryan, 1993; Frias, King, & Williams, 1982; Penner y col. 1993; Williams, Zori y col. 1995). Estos autores han informado varios problemas motóricos orales asociados con SA. Niños con SA tienen dificultades de coordinación para succionar/tragar y tienen la lengua fuera que hace el amamantamiento difícil. muchos niños con SA son alimentados con biberón, pero algunos requieren procedimientos quirúrgicos tales como una 'gastrostomy'. El desarrollo vocal temprano está caracterizado por la disminución en el llanto, balbuceo y arrullo. Una sola palabra puede desarrollarse entre los 10 y 18 meses, pero no es usada significativamente. En la niñez temprana se desarrollan otras conductas orales tales como mordisquear (llevarse todo a la boca) y babear y estas conductas pueden mantenerse hasta la madurez.

En su estudio, Penner y col. (1993) completaron exámenes orales motóricos a sus 7 sujetos adultos. La evaluación de la estructura y función del mecanismo oral visto en todos los sujetos mostraban retracción medio-facial con relativo prognatismo y dientes espaciados. otras diferencias craniofaciales fueron obervadas, tales como 'macrostomia' (excesiva boca ancha), y todos los sujetos tenian una boca abierta en reposo. Problemas de alimentación y babeo fueron observados en 6 de los 7 sujetos, y tuvieron conductas orales no adaptadas como mordisquear (llevarse todo a la boca) de objetos y manos, rumiar y malacia.

Frias, King y Williams (1982) informaron que el prognatismo observado en niños con SA pueden ser un efecto secundario del excesivo mordisqueo y llevarse todo a la boca. los niños que han sido estudiados tuvieron una medida normal de mandíbulas, pero las mandíbulas tenían una orientación delantera y ascendente. La orientación de la mandíbula, combinada con la retracción medio-facial y una pequeña base craneal contribuyen all prognatismo observado en SA.

Factores de Comunicación Social. Se ha encontrado en la mayoría de los estudios realizados de individuos con SA una dificultad en la utilización de cualquier forma de comunicación social. Sin embargo no está claro cuánto de este retraso fue el resultado de factores relacionados con la experiencia y cuánto de características propias del síndrome. En el estudio de Jolleff y Ryan, 5 de los niños en grupos de hermanos fueron los únicos sujetos que usaron gestos para comunicarse sin embargo muchos de los niños habían tenido entrenamiento en la utilización del lenguaje de signos. Ellos informaron que sus sujetos nunca imitaron durante los ensayos clínicos, y sus sujetos parecían usar gestos, sobre todo, para la regulación de conductas (pedir) aunque ellos no trataban directamente las funciones de comunicación. Penner y col. (1993) también encontraron que los intentos de comunicación usados por estos sujetos fueron exclusivamente para pedir objetos o acciones y en ninguno de los sujetos se observó comentarios o protestas; sin embargo algunos sujetos demostraron la capacidad de unirse al grupo, interactuar y rechazar. Solo un sujeto se comprometió en una actividad recíproca de toma y daca. Se supone que los sujetos que tienen pobres habilidades sociales tienen limitadas sus habilidades para aprender el lenguaje debido a que tienen disminuidas las oportunidades para las interacciones comunicativas significantes.

Selección de sujetos y Factores de Recogida de Datos.

Clayton-Smith (1993) describieron el desarrollo mental y las características clínicas de SA en 82 pacientes con edades comprendidas entre los 17 meses y los 26 años en el Reino Unido. El próposito del estudio fue identificar desde el punto de vista físico y de comportamiento las características asociadas con la deleción del cromosoma y no fueron específicamente diseñadas para dirigirse al área de comunicación. La información se obtuvo a través de entrevistas a los cuidadores, y no hubo una valoración formal o informal de comunicación. Sin embargo el estudio de Clayton-Smith es interesante porque los hallazgos sugieren que algunos individuos con SA tienen más sofisticadas capacidades expresivas que otros de los sujetos descritos por Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993). Like Jolleff and Ryan, Clayton-Smith encontraron unos pocos individuos con SA que usaban lenguaje para comunicarse. Ningún sujeto habló más de 6 palabras reconocibles y el 30% no tenían lenguaje. Sin embargo, el 20% de los sujetos eran capaces de utilizar un lenguaje de signos limitado para comunicar, algunos usaban gestos incluido señalar con el dedo, empujar o tirar, mientras otros usaban tableros de comunicación para comunicarse. Signos y tableros son formas más avanzadas y mentalmente más desarrolladas de comunicación, sugieren que algunos individuos con SA pueden tener una mayor habilidad para usar la comunicación simbólica que los informes anteriores han reportado.

Las diferencias en los hallazgos obtenidos por estudios experimentales de Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993) y el estudio de Clayton-Smith (1993) pueden, en parte, ser explicados por las diferencias en los métodos de recogida de datos. Jojeff y Ryan obtuvieron las conductas gestuales en un emplazamiento clínico considerando que Clayton-Smith entrevistaron a las familias de la mayoría de los sujetos en sus propias casas. No está claro en el estudio de Jolleff y Ryan que los individuos a los que se les aplicó el PVCS y REEL conociesen a los sujetos. Si individuos con SA tienen dificultades en utilizar la comunicación para propósitos sociales, es probable que su actuación sea mejor en un ambiente familiar más que en un emplazamiento poco familiar y con sus familias en lugar de con interlocutores no familiares (conocidos).

También es posible que estos primeros estudios hayan descrito un subgrupo de individuos con SA. Por ejemplo, Penner y col. (1993) los sujetos eran adultos que habían sido diagnosticados como profunda y mentalmente retardados y estaban institucionalizados. Jolleff y Ryan proporcionaron solo información de la historia de los casos y no dieron detalles acerca del tipo de intervenciones que los sujetos habían recibido. En contraste, los niños con SA con quienes los autores de este estudio han experimentado fueron predominantemente niños que vivían en sus hogares y habían tenido programas de intervención tempranos.

Resumen.

Los informes de Jolleff y Ryan (1993), Penner y col. (1993) y Williams, Zori y col. !995) y Clayton-Smith (1993) son bastantes consistentes en sus descripciones de las capacidades de comunicación de individuos con SA. Parece haber consenso entre los investigadores acerca de un retraso expresivo que no es solamente atribuible a retrasos cognoscitivos, y puede, en parte, ser relacionado con trastornos de los mecanismos orales. Further, Penner y Col. (1993) y Williams, Zory y col. (1995) suponen que ese déficit puede ser el resultado las limitadas oportunidades de interacción social.

Los autores de las observaciones clínicas e informes de las familias de los niños con SA han indicado que los casos informados en la literatura existente no reflejan el rango de habilidades exhibidas por niños con SA. Esto es de particular preocupación porque las metas y pronósticos estadísticos basados en expectativas derivadas de la literatura actual pueden ser inapropiadas y pueden infravalorar el potencial para la comunicación desarrollado por algunos individuos con SA.

En un esfuerzo inicial por confirmar los informes paternos y las observaciones de los autores, fue desarrollado un estudio informal de habilidades de comunicación de niños con SA. Dado que SA es un desorden bastante raro, el estudio fue distribuido vía Internet para tratar de investigar individuos de una más amplia área geográfica  El estudio se limitó a las familias de individuos con SA que tenían acceso a Internet, y no todos quienes recibieron el informe vía Internet quisieron participar. Debe resaltarse que, como otros estudios de comunicación de las habilidades de individuos con SA, los resultados son extremadamente limitados por la propia selección de la muestra. Hay 600 casos de SA en Estados Unidos y un número desconocido internacionalmente; en el mejor de los casos, el estudio representó aproximadamente 2-3% de los casos conocidos de SA en Estados Unidos. Los resultados de esta limitada muestra no deben ser considerados como representativos de los individuos con SA pero son expuestos ante todo para generar discusión clínica y animar a futuras investigaciones. Substancialmente grandes estudios de comunicación serían necesarios para determinar que factores puede relacionarse con la variabilidad en las habilidades de comunicación observadas en los sujetos del presente estudio.

Un cuestionario fue desarrollado con el cual se obtuvo información sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en general con los profesionales (ver Apéndice A). Los investigadores subscritos a la lista de Angelman a través del correo electrónico . Se envió una carta introductoria para ver el posible interés en participar. El estudio se envió vía Internet. A los participantes se les dio la opción de enviar el cuestionario a través del correo electrónico o rellenarlo y devolverlo a través del correo regular.

Información descriptiva. Un total de 20 familias de niños con SA completaron el estudio. Los participantes incluyen individuos que viven en Finlandia (5%, n=1), Canadá (15%, n=3) y Estados Unidos (80%, n=16). Cinco participantes eran padres, 12 eran madres, uno de los cuestionarios fue completado por ambos padres, uno por la abuela, y uno por el logopeda con el permiso de la familia. Las edades comprendidas fueron desde los 17 meses hasta los 13 años y cuatro meses con una media de edad de 6 años y un mes (ver Tabla 2). Siete eran niños, 12 eran niñas y no se obtuvo información sobre el sexo de uno de los sujetos. Nueve niños tenían un hermano, cinco niños tenían dos hermanos, un niño tenía tres hermanos, un niño tenía 5 hermanos, y cuatro niños no tenían hermanos. ninguna de las familias participantes respondió que tuviese más de un niño con Síndrome de Angelman pero un niño tenía una hermana mayor con espina bífida. Todos los niños vivían con sus padres biológicos en sus casas.

Historia Médica: Se presenta información con respecto a las historias médicas y de desarrollo de los niños en la Tabla 2. Las edades de los diagnósticos fueron desde los 14 meses a los 6 años de edad, con uno de los participantes que omitió esta información (X = 3 años y 7 meses). El 75% de los niños mostraron diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los niños que tenía convulsiones estaban tomando como medicación depakine. Los padres no informaron acerca de problemas de audición en sus niños, pero varios informaron sobre problemas de visión, incluyendo 25% ( n= 5) con estrabismo, 20% (n = 4) llevaban gafas, uno (5%) llevaba gafas y tenía astigmatismo, otro niños con otros problemas de visión y uno (5%) con estrabismo y gafas.

El 65% ( n = 13) de los niños habían conseguido andar independientemente. La edad en que los niños iniciaron la marcha fue desde los 14 meses hasta los 54 meses, con una media de edad de 32 meses. El 35% ( n = 7) de los individuos que no andaban independientemente en edades desde los 17 meses hasta los 8 años y dos meses. Todos estos individuos que no andaban independientemente estaban andando con alguna forma de asistencia, con la excepción de un niño de 17 meses de edad que se arrastrándose sobre su tripa y era capaz de soportar su propio peso cuando se le sostenía desde arriba. El noventa por ciento de los niños se sentaba sin apoyo según los informes.

Fueron comunes los problemas con la alimentación, el 75% ( n = 15) de los participantes informaron que los niños con SA tuvieron problemas con la alimentación incluyendo dificultades para mamar cuando eran pequeños, reflujo, y preferencias y aversiones con la alimentación. Un niño tenía un tubo de alimentación directa al estómago en el momento de realizar el estudio y no era capaz de tolerar líquidos oralmente.

comunicación. Se resumen modalidades y habilidades socio-comunicativas en las Tablas 3, 4 y 5. El uso de signos manuales y AAC ( Aumentativa/Alternativa Comunicación) varió ampliamente (Tabla 3). El 50% ( n = 10) de la muestra usaban alguna forma de signos comunicativos. De estos quienes utilizaban signos, 35% ( n = 7) usaban signos espontáneamente para comunicación funcional. El número de signos informados usados por los niños con SA varían desde 2 hasta por encima de 200. Solo dos individuos usaban más de 10 signos, y solo un individuo usaba más de 200 signos y otro que usaba aproximadamente 40 signos. En general, los participantes informaron que estos signos eran aproximaciones y eran difíciles de entender debido a las limitaciones motóricas de los niños. El 20% ( n = 4) de los niños usaron signos para ganar la atención del interlocutor previamente a la utilización del lenguaje de signos. De acuerdo con las respuestas, el 55% ( n = 11) mantenían el adecuado contacto visual durante la comunicación con el interactuante. Tres de los participantes comunicaron que sus niños eran muy sociables y mantenían un gran contacto visual. Cuando se comunicaban con sus niños, el 60% ( n= 12) de los participantes informaron que ellos solamente usaban el lenguaje oral y solo un 30% ( n= 6) usaban signos al mismo tiempo que el lenguaje oral para comunicarse. Ninguno respondió que usase solo el lenguaje de signos y solamente dos participantes no facilitaron esta información.

Sistemas de Comunicación Aumentativa/Alternativa (AAC) fueron usados por la mayoría de los individuos con SA. Fotografías fueron usadas solamente por el 25% ( n= 5) individuos. Aparatos de comunicación con voz fueron usados solamente por el 15% ( n = 3) de los niños y junto con fotografías por el 30% ( n = 6 ) de los niños. Treinta % ( n = 6 ) no usaron ninguna forma de comunicación aumentativa.

Los gestos eran comunmente usados por los niños (Tabla 4). Cincuenta y cinco por ciento ( n = 11 ) señalaban con el dedo para indicar necesidades o intereses y el 75% ( n = 15 ) para alcanzar los objetos deseados y el 75% ( n = 15 ) eran capaces de indicar si y no moviendo la cabeza. Se preguntó a los participantes si los niños juntaban sus labios para soplar para determinar si los niños estaban usando el gesto del soplado para representar la acción de soplar. Sin embargo, muchos participantes interpretaron esto como una pregunta sobre habilidades motoricas orales. Solo el 15% ( n = 3 ) de los participantes contestó que el niño podía redondear los labios para soplar, la mayoría informó que problemas motóricos hacían esta actividad difícil para los niños.

Todos los niños con SA vocalizaban y el 55% ( n = 11) de ellos usaban algo de lenguaje ( Tabla 5 ). La número de palabras fue desde una a 15, con una media de cinco palabras. Se informó que las palabras fueron generalmente aproximaciones y algunos niños fueron no constantes en su producción. La mayoría de los participantes informaron atípica calidad de voz, y calidad de voz considerada como dura (10%, n = 2), gutural (35%, n = 7), dura y gutural (5%, n = 1), dura, nasal y gutural (10%, n = 2) o sonido normal (35%, n = 7). Un participante dijo "otros" describiendo la calidad de voz de su hija como "profunda". Todo los sujetos informaron risa, sin embargo, solo 11 sujetos (55%) informaron momentos de risa inapropiada.