INTRODUCCION A ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

 

El presente articulo es, simplemente,  una sencilla introducción a qué son los cromosomas y cromosomas anormales.  Su objetivo es que sea usado solamente para propósitos educacionales y no para el cuidado médico de un individuo.  Toda la información debe ser revisada con su médico.

¿Que son los Cromosomas?

Dicho sencillamente, los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.  Los genes son las instrucciones individuales que dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud.  En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 50.000 y 100.000 genes que están localizados en 46 cromosomas.  Estos 46 cromosomas están como 23 pares.  Nosotros conseguimos un par de nuestra madre en el óvulo y un par de nuestro padre en el esperma.  Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos.  El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X ó Y.  Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y  (XY).

 Por lo tanto cada uno debe tener 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo.  Si un cromosoma o pieza de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente.  Cuando una persona tiene pérdida o extra información (genes) la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas.

Cada cromosoma tiene un brazo “p” y otro “q”; p (pequeño) es el brazo corto y “q” (la siguiente letra del alfabeto) es el brazo largo.  Algunos de los cromosomas como el 13, 14 y 15 tienen muy pequeños “p” brazos.  Cuando se hace un cariotipo (ver a continuación) el “q” brazo esta siempre puesto en la parte inferior y el “p” en la parte superior.  Los brazos estan separados por una región conocida como el “centrómeros” (rojo en la fotografía), el cual es el área “aplastada” del cromosoma.

Los cromosomas necesitan estar “teñidos” para ser vistos con un microscopio.  Cuando están “teñidos” los cromosomas se ven como cadenas con “bandas” claras y oscuras. Cada brazo del cromosoma es definido además por el número de bandas, el número más alto, el  área más alejada del centrómero.

 ¿Qué es un Cariotipo?

Un cariotipo es una fotografía actual de los cromosomas de cada célula.  Las células analizadas son habitualmente células blancas de sangre (leucocitos) tomadas de un análisis normal o de una muestra prenatal.  Después de colorear los cromosomas puedes ser vistos como cadenas de bandas con una ampliación de 1.000.  Son analizadas por experimentados técnicos citogenéticos, doctores citogenetistas o médicos genetistas.  “Citogenetista” es una palabra para el estudio de los cromosomas. Después de un análisis bajo el microscopio se imprime una fotografía (cariotipo).

 

Careotipo normal de un hombre. Una mujer tendría dos X en lugar de un X y otro Y

En un cariotipo de cromosomas pueden aparecer inclinados o torcidos.  Esto es normal y es simplemente como ellos están reunidos en el portaobjetos.  Los cromosomas son estructuras flexibles hechas de DNA.  El orden del código de DNA hace los genes.  Los cromosomas son analizados en el momento del ciclo de la célula cuando ellos están compactos.  Durante otros momentos del ciclo de la célula los cromosomas  se desenvuelven en largas cadenas de DNA.  En este momento nosotros no podríamos verlos bajo el microscopio.  Si separásemos todos los cromosomas en largas cadenas de DNA habría más de 7 pies de DNA en cada célula!!. Esto es sobre 80.000 millones de DNA como promedio en el cuerpo de un adulto.

Algunas veces cuando los cromosomas son analizados se realiza con “un Análisis de Alta Resolución”.  Esto significa que los cromosomas son examinados durante un poco más de tiempo que el análisis estándar.  Entonces al estar más tiempo pueden ser vistas más bandas. Esto se suele hacer cuando se piensa que puede haber una pequeña deleción o duplicación.  Hay diferentes tipos de “teñidos”  que hacen que los cromosomas parezcan diferentes. El “teñido” usado depende de que tipo de anormalidad citogenética se piensa puede ser vista.  Esto ayuda a aclarar los resultados.

Como se Denominan los Cromosomas y las Anormalidades Cromosómicas?

En 1960 tuvo lugar  el primer encuentro que propuso un sistema standard de nombramiento de los cromosomas.  Desde este momento este método de describir cromosomas y las anormalidades cromosómicas ha sido revisado e incrementado varias veces.  Esto ha producido una Nomenclatura Citogenética Standard Internacional.  Esto permite a un laboratorio “escribir” el resultado del cromosoma.  Cualquier otro laboratorio reconocerá lo que ellos han encontrado sin  buscar en el cariotipo.

Aquí hay algunos ejemplos

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46 XX – Cariotipo femenino normal.

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46 XY – Cariotipo normal masculino.

Estas descripciones dicen que hay 46 cromosomas y que es un hombre o una mujer.

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 46 XX, del (14) (q 23)

Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23.

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46 XY, dup (1) (q22 q25)

Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

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46 XX, r (7) (p22q36)

Mujer con 46 cromosomas con un “anillo”.  El final del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36) formando un circulo o “anillo”.

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47, XY, +21

Hombre con 47 cromosomas en lugar de 46 y el cromosoma extra es un 21 (Síndrome de Down).

Hay literalmente millones de tipos de anormalidades.  Si tu hijo tiene una anormalidad cromosómica la nomenclatura de arriba describe exactamente que es.  Pregunte a su consejero genético, médico, o profesional de la medicina que le describa la anormalidad encontrada.  A continuación están unos cuantos códigos usados en la nomenclatura standard.

 

del  = Deleción
de novo = Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada.
der  = Cromosoma derivado.
dup  = Duplicación 
fra  = Espacio Frágil
ins  = Inserción
inv  = Inversión
mar  = Marcador cromosoma
mat  = Origen materno
signo menos  (-) = Pérdida
mos  = Mosaicismo
= Brazo corto del cromosoma
pat  = Origen paterno
signo más (+) = Ganancia
= Brazo largo del cromosoma
= Cromosoma circular 
rea  = Reorganización
rob  = Traslocación Robersoniana
= Traslocación   
tel  =  Telomero (final del brazo de un cromosoma)
upd  = Disomía Uniparental
¿? = Incierto

¿Qué es la Deleción de un Cromosoma?

La deleción de un cromosoma es cuando una parte de un cromosoma(s) se pierde.  Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma, en una banda, y puede ser de cualquier tamaño (grande o pequeña).  Qué produce una deleción, depende como de grande sea la pieza perdida y qué genes están perdidos en esa sección (por ejemplo donde está la deleción).  Normalmente con un análisis de cromosomas puede determinarse la sección perdida.  De cualquier forma es difícil comparar un niño con una deleción determinada con otro con la misma deleción.

Recuerde que mirar el cromosoma de la fotografía grande, es como mirar una enciclopedia desde una distancia de  10 pies.  Nosotros normalmente somos capaces de detectar la deleción.  Algunas son demasiado pequeñas para ser vistas y podemos usar otras técnicas, pero es imposible decir exactamente en qué punto empieza y termina la deleción.  Luego un individuo puede tener unos cuantos genes más delecionados que otro individuo con la misma deleción.

 En el ejemplo de la figura el área del rectángulo azul no está presente (delecionada) en su par designado con la flecha roja.  Los otros 22 pares de cromosomas eran normales (no enseñados).  La nomenclatura por esta deleción sería:

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 46, XX, del (1) (q24q31)

Mujer con una deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre las bandas q24 y q31.

Algunas deleciones ocurren más frecuentemente y están asociadas con un síndrome particular como 46, XX,5p-, también llamado “síndrome del maullido del gato”.

 ¿Qué es la Duplicación de un Cromosoma?

Una duplicación es justo eso, una duplicación de una sección de un cromosoma.  Una duplicación es nombrada como una “trisomía parcial).  Trisomía se refiere a tres.  Por lo tanto si existe una duplicación, ese individuo tiene tres copias de un área en lugar de dos.  Esto significa que hay presentes extra instrucciones (genes) que pueden causar un incremento de riesgo de nacimientos defectuosos  o problemas en el desarrollo.

En la fotografia, las flechas rojas señalan bandas idénticas de cada cromosoma.  La flecha azul señala una duplicación de la banda en la flecha roja.  Se puede ver que el cromosoma en la derecha es más largo.  La nomenclatura para esta anormalidad sería:

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 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

Hombre con una duplicación del cromosoma 7 en el brazo largo (q) entre las bandas 11.2 y 22.

 ¿Qué es un Cromosoma Circular?

Un cromosoma cicular puede ocurrir de dos formas.  Una está demostrada en la fotografia; el final de los brazos p y q  están rotos y entonces se pegan uno con el otro.  Las partes pegadas de cada uno están perdidas de este modo resulta una pérdida de información.  Segunda, el final de los brazos p y q  pegados juntos (fusión), normalmente sin pérdida de material.  De cualquier manera el circulo puede causar problemas cuando la célula se divide y puede causar problemas para el individuo.

 Es también posible tener un círculo y ser aparentemente saludable sin retrasos en el desarrollo.  Como en todas las anormalidades cromosómicas depende donde se encuentra actualmente, el tamaño del círculo, cuanto material se ha perdido, que cromosomas están implicados, etc.

 ¿Qué es una Translocación de Cromosomas?

Las translocaciones pueden ser un poco engañosas.  La fotografía de arriba es un ejemplo de una translocación compensada.  Los brazos largos del cromosoma 7 y del 21 están rotos y cambiados de sitios.  Luego se puede ver un cromosoma 7 y 21 normales y un 7 y 21 traslocados, luego no deben tener problemas, porque están “equilibrados”.  De cualquier forma puede tener problemas cuando esta persona tenga hijos.

Recuerde que cuando un óvulo o esperma es hecho, cada padre da uno de cada uno de sus pares de cromosomas. ¿Qué pasaría si esta persona diese el 7 normal y el 21 p con un 7q pegado?.  Mire la siguiente fotografía:

 

Hay una copia extra del 7q.  Si se cuentan se encontrarán 3 copias del 7q en lugar de dos.  Y hay solo una copia del 21q.  Por lo tanto esto está “descompensado”, hay una extrainformación  y una pérdida de información que pueden conllevar defectos de nacimiento, anormalidades cognitivas, y un incremento en el riesgo de aborto.  Para muchos reordenados descompensados no es posible predecir que anormalidades pueden esperarse.

¿Qué es una Inversión de Cromosomas?

   

Una inversión consiste en dos roturas en un cromosoma.  El área entre las roturas se invierte gira, y entonces se reinserta y las roturas entonces quedan unidas al resto del cromosoma.  Si el área invertida incluye el centrómero se llama inversión pericéntrica,.  Si no, se llama  inversión paracéntrica.

Dense cuenta que en una inversión pericéntrica una rotura está en el brazo corto y una en el brazo largo. Por lo tanto un ejemplo de una nomenclatura citogenétoca puede leerse 24, XY,inv(3)(p23q27).  Una inversión paracéntrica no incluye el centrómero y un ejemplo podría ser 46,XY,inv(1)(p12p31).

Cuando un padre tiene una inversión hay un incremento del riesgo para la descendencia con una incorrecta cantidad de material genético.  Esto puede conducir a tener niños con defectos de nacimiento y/o anormal desarrollo o un incremento del riesgo de aborto. El posible resultado de un embarazo para un individuo con una inversión es bastante complicado y depende de lo grande que sea la inversión, dónde esté, y qué tipo de inversión está presente, parecéntrica o pericentrica.  Hay muchas inversiones que ocurren en la población general que son llamadas variantes normales.  Incluida inv(9) y inv(2).  Estas inversiones no son relacionadas en un incremento de riesgo de defectos en el nacimiento y/o dificultades en el desarrollo.

Esto ha sido una simplicada descripción de cromosomas y sus anormalidades. El análisis de cromosomas está lleno de excepciones y los resultados pueden ser difíciles de interpretar.   La información anterior es para propósitos educacionales solamente.  Si usted tiene una pregunta sobre una anormalidad cromosómica específica por favor contacte con su médico o profesional genetista.  Usted puede encontrar un consejero genético através de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.  En la siguiente dirección de Internet:  http://members.aol.com/nsgcweb/nsgchome.htm

Jeff Shaw M.S.

Consejero Genético.

Nos gustaría dar las gracias a los siguientes laboratorios por contribuir con los ejemplos de cariotipos para este artículo:

Centura Health

Penrose-St. Francis Health Services.

 

Enviar correo electrónico a mgalan1955@telefonica.net con preguntas o comentarios sobre este sitio Web.
Última modificación: 25 de mayo de 2007