Síndrome de Angelman
Carta de unos padres para otros padres.
Tu hijo ha sido diagnosticado con Síndrome de Angelman. Has estado recopilando fotocopias de artículos científicos y fotos de niños con el mismo diagnóstico.
Tanto si tu hijo es pequeño como mayor, el diagnóstico puede haber resultado un alivio. Probablemente tu ya sabías que algo "no estaba bien" y has averiguado que aquello que te ayude a ti ayudará a tu hijo. Has tenido tiempo para conocer y amar a tu hijo, y el diagnóstico no cambia lo que tu ya sabes.
Si tu hijo es pequeño puedes sentir una gran desesperación al conocer
este diagnóstico. Muchos padres se sienten desolados al comprender que su niño nunca
hablará, tendrá un retraso mental severo, y tendrá un futuro muy limitado.
Este articulo está escrito por padres de niños con Síndrome de Angelman, algunos de
ellos, niños pequeños y otros adolescentes. Nosotros te damos la bienvenida a nuestras
filas y te ofrecemos nuestro apoyo y amor. Nosotros también podemos darte información
que no está disponible en ninguna otra parte.
Mucho del material impreso, que probablemente has conseguido, cubre el amplio rango de
características clínicas que existe en los niños con Síndrome de Angelman Es
importante que comprendas, y creas, que no hay ningún niño que tenga todas estas
características de SA; y ninguna de las características se aplica a todos los niños.
Tu hijo tiene sus propias características individuales. Él o ella comparte un mismo
diagnóstico médico, con otros niños SA, que tendrá un gran impacto en su vida y en la
de su familia, pero así como cada persona que tiene diabetes no es exactamente como otra
persona que tiene diabetes, tu niño no será exactamente como cualquier otro niño con
SA. Hay similitudes; así como todos los diabéticos tienen que controlar el azúcar de su
sangre, todos los niños con SA tienen que encontrar maneras de manejarse en sus propias
vidas.
"Ausencia total o pequeña capacidad de habla" puede ser la característica más
penosa para los padres de niños recientemente diagnosticados. Es cierto que la capacidad
de "hablar un idioma" en su sentido literal es rara en niños con SA, es
importante saber que cada niño con SA quiere comunicarse. La capacidad de lenguaje
receptivo (es decir, capacidad de comprensión) es mucho más alta que la capacidad
expresiva en niños con SA. Muchos niños entienden prácticamente el 100% de lo que se
dice; todos los niños entienden un porcentaje elevado de lo que se dice.
Los niños SA, de los padres que escriben este artículo, se comunican en una diversidad
de maneras. Algunos niños usan lenguaje de signos, modificado según sus capacidades
motóricas; algunos hablan casi inteligiblemente pero usan sistemas complementarios como
murales de imágenes. Algunos niños pueden señalar palabras escritas. ¡Casi todos los
niños con SA utilizan gestos para comunicarse, bien con sus propias manos o ayudándose
de terceras personas!
Será importante que trabajes estrechamente con el terapeuta del lenguaje para encontrar
la manera más adecuada para comunicarte con tu hijo. Es importante que el terapeuta esté
abierto a probar todos los tipos de comunicación.
Algunos niños con SA no caminan. La mayoría de los niños son capaces de desplazarse y
muchos caminan independientemente. Tu niño puede necesitar un dispositivo de tipo
ortopédico o puede ser capaz de caminar por si mismo. La edad de caminar esta retrasada
en niños con SA; a menudo se desarrolla después del tercer año. Si tu hijo va a poder
caminar, él caminará cuando esté listo.
Muchos niños con SA son hiperactivos. Existen diversas medicaciones que pueden ayudar con
este problema; no hay ninguna que sea la "mejor" medicación para SA. Los niños
con SA responden muy bien a las alabanzas y otras formas de refuerzo positivo. Es útil
trabajar con un especialista en terapia de conducta si puedes disponer de él.
Las convulsiones son una perspectiva aterradora para los padres que saben que su niño
tiene SA. Muchos niños, sin embargo, nunca llegan a tenerlas. Algunos niños tienen
serios problemas con las convulsiones, y deben probar diferentes medicaciones hasta
encontrar la "mezcla" perfecta de medicamentos y su dosificación. Algunos
niños con convulsiones responden bien a la dieta Ketogenética y no necesitan medicación
anti-convulsiva. Si tu hijo tiene convulsiones, es útil tener una relación abierta y de
confianza con su neurólogo para que puedas discutir libremente diferentes aproximaciones
para controlar las convulsiones. Muchos niños con SA pueden tener periodos largos con
ciclos de convulsión-no convulsión seguidos. Ellos pueden tomar medicación diariamente
para prevenir las convulsiones; pueden tener una convulsión esporádica debido a una
enfermedad o estrés, pero las convulsiones no son el elemento principal en sus vidas.
Probablemente la parte más difícil del cuidado de un niño con SA está en cuidarte tú
a ti mismo. Algunos niños tienen diferentes grados de desorden de sueño; algunos duermen
toda la noche sin ningún problema. Si tu hijo no duerme bien, o no duerme durante un
tiempo mínimamente largo, puedes encontrarte demasiado cansado para ser un buen padre. Si
hay otro adulto en la casa, es útil planear "guardias nocturnas" para que todos
consigamos dormir un mínimo. Puedes querer probar a darle Melatonin, una substancia que
ayuda a inducir el sueño. Algunos padres les dan otras medicaciones que les ayudan a
dormir; este tipo de medicación debe estudiarse de forma individualizada. Aquello que es
bueno para un niño puede no serlo para otro.
Cuidado personal: algunos niños con SA son prácticamente independientes para comer,
lavarse, vestirse e ir al baño ellos mismos. Algunos requieren inmensas cantidades de
ayuda, y muchos están entre los dos extremos. Tu hijo probablemente será entrenado y
conseguirá ir al baño, aunque más tarde de lo que tu quisieras. Tu hijo podrá por lo
menos cooperar en el vestido y otros aspectos de cuidado personal.
La educación y los servicios sociales son dos áreas donde los padres, mientras dependa
de terceros la aprobación de la prestación de estos servicios, tienen que hacer una
buena negociación para determinar que servicios son los más adecuados. En EE.UU., la ley
federal requiere que todos los niños reciban una educación libre y adecuada. Puede que
tengas que gastar tiempo y energía para obtener aquello que tu creas que es lo que tu
hijo necesita, pero el esfuerzo merecerá la pena.
Nuestras Creencias:
Creemos que la mejor fuente de información para los padres de niños con SA son otros
padres. Con este fin, te invitamos a unirte a la lista de correo electrónico de Angelman
enviando un correo a listserv@ucsd.edu,
deja en blanco el epígrafe 'Asunto' y en el cuerpo escribe: add angelman-l
Creemos que nuestros hijos tienen un potencial, para aprender y aumentar sus
conocimientos, mayor del que normalmente se les otorga por la profesión médica; esto se
debe, principalmente, a unos pocos estudios que se han hecho.
Nosotros tenemos como meta mejorar las vidas de nuestros hijos y familias y agruparnos
para darnos ánimos y fortalecernos unos a otros.
Esperamos que te unas a nosotros.
Algunas cosas que nosotros sabemos con seguridad sobre el Síndrome de Angelman:
Tu hijo será amado excepcionalmente y dulcemente criado. Tu hijo te 'volverá loco' al
menos algunas veces. Tu hijo necesita que tu esperes lo mejor de él y para él. Tu serás
una persona mejor por haber amado a un Angel.
Martha Sprowles.
Nota: Marta Sprowles es una madre de las mas antiguas y activas de la Lista Angelman.
