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Queridos amigos:

Esta conferencia en Seattle de la FSA es muy importante para nosotros. Acabamos de alcanzar el hito de nuestra primera década y tratamos de ver cuán lejos podemos llegar, en esta etapa podemos mirar hacia atrás para ver lo que hemos conseguido y el camino recorrido desde la primera conferencia en Orlando.

Todavía tenemos la misma ilusión que al inicio, dándonos energía para dirigir y tomar la iniciativa con la FSA. Se han cumplido nuestras esperanzas a nivel personal en cuanto a amistad y apoyo mutuo, en tanto que la resolución de nuestros dedicados investigadores para avanzar en el conocimiento del SA ha sido premiada con grandes éxitos.

Para mí esta ocasión destaca la forma en que se ha extendido la extraordinaria trama del SA. Hará unos treinta años que vi las fotos que Harry había revelado en su sombrío estudio y sacado copias del original de los tres pequeños pacientes. Las colgó de la cuerda de su baño para secarlas. Nunca olvidaré sus palabras "Sé que estoy en algo".

Aunque el SA presenta sus propios problemas especiales, no hay nada que se tema más que a lo desconocido. Y ¿Qué mayor temor puede existir que el de no saber contra qué estás luchando?. El Angel contribuye a tu propia identidad. Es el pasaporte para esta red especial de amistad, amor, consejo y ayuda que ahora está en todo el mundo. Ya nadie ha de estar jamás solo. Uno de los mejores regalos que un miembro de la FSA puede hacer a otro es contribuir a aliviarle de la terrible sensación de aislamiento.

Espero que disfrutéis de la conferencia y que ella sea una alegre conmemoración de la forma en que la visión y perseverancia de Harry han sacado a muchas familias del aislamiento y han visto la luz con la FSA.

Comentarios de Audrey Angelman sobre su esposo el Dr. Harry Angelman

Harry hizo la investigación solo, sin ningún equipo, y además de sus tareas normales en los dispensarios y prácticas clínicas. Audrey contó cómo Harry tomaba sus propias fotografías, las revelaba y sacaba copias en su casa. Secaba las fotos colgándolas de una cuerda en el baño. Esto demuestra, dijo Audrey, que su descubrimiento fue gracias a una aguda observación clínica. La vida de Harry fue su necesidad de observar. Acompañada por la necesidad de escuchar. Siempre decía a los médicos jóvenes: "Escuchad lo que las madres dicen. Tu mejor aliado es una madre observadora. Escúchala".

Audrey remarcó la importancia que para las familias del SA tiene el mutuo apoyo y la camaradería. "Hemos andado un largo camino y aquí estamos, seguros en nuestra camaradería, pero fuera de aquí hay todavía familias que siente el aislamiento que alguno de nosotros sintió un día. Así, tanto nosotros como nuestros eminentes investigadores e ingeniosos recaudadores de fondos, necesitamos y necesitaremos siempre la ayuda de nuestra campaña de publicidad".

Audrey elogió el trabajo de los investigadores médicos y agradeció a los padres su compromiso y devoción que hicieron de esta conferencia un éxito. Al terminar citó, de otro homenaje a Harry: "El premio por haber hecho algo importante es haberlo hecho".

 

Señales y estadísticas

  Embarazo normal sin ningún indicio. Los niños a veces tienen dificultades al mamar. Algunos chupan bien pero sin eficacia. La edad promedio para alcanzar ciertas etapas es: sonreir, de 4 a 6 semanas; sentarse, 12 meses; gorjear, 22 meses ( a menudo empiezan guiados en el antebrazo); andar, 18 meses a 7 años.

Otras señales

bulletTronco colgante, flojo, utiliza los brazos para sostenerse.
bulletCamina con las piernas rígidas, los brazos para arriba y los codos doblados.
bulletAlgunos tienen problemas motrices y disfrutan trepando. (Tienen muchas fotos de niños con magulladuras, lo que puede muy bien ser debido a trepar).
bulletAtaques o convulsiones: el 86% tienen y de todos tipos. Comienzan desde los 18 meses a los 2 años y tienen características EEG. Algunos niños pueden tener ataques durante meses y luego desaparecer. Algunas veces pierden habilidades durante los ataques. No significa una verdadera regresión, pero sucede.
bulletUn niño a los 19 años tenía un EEG que no mostraba ninguna anomalía, lo que conduce a pensar que en algunos niños el EEG mejora eventualmente y puede llegar a ser normal.
bulletLa comprensión es buena pero el habla muy limitada. Hay que tantear la forma de cómo comunicarse. Quizás tengas que probarlo todo. Algunos utilizan signos, otros gestos y otros aparatos como tableros.
bulletLos niños tienen la atención visual; saben a dónde van.

El Síndrome de Angelman más adelante

bulletDe los 13 a los 19 años las personas con el SA pueden sentirse frustradas por la falta de habilidad para comunicarse.
bulletPor el lado positivo, pueden continuar adquiriendo mayor habilidad para comunicarse al cabo de unos años.
bulletCaracterísticas que los identifican al ser mayores son ojos hundidos, maxilar superior y mentón prominentes. Mejoran la concentración y la atención.
bulletAndar regularmente ayuda a prevenir contracciones en las articulaciones y escoliosis. Hay algunos pacientes AS que precisan intervención quirúrgica para corregir o mejorar su escoliosis. Las experiencias con la cirugía no fueron tan malas, en conjunto mejoran la salud y la escoliosis.

Comportamiento/otros aspectos

bulletLos niños con el SA se ríen al estimularlos (y no sin estimularlos, como algunos han pensado).
bulletProblemas comunes son babear y abrir demasiado la boca.
bulletAgitar las manos y "ataxic gate". Manos distónicas o "athetoid" pueden ser mal interpretadas por los médicos que diagnostican "athetoid CP" en lugar de AS.
bulletUna postura característica es agitar o mantener las manos juntas bajo los codos.
bulletLes gusta ver fotos.
bulletEn enfermos muy jóvenes del SA pueden notarse a veces un movimiento tembloroso en lugar de los espasmos que se ven más tarde.

 Correlación fenotipo/genotipo (observaciones personales)

 

bulletLa mayoría de las personas con el SA tienen deleción, con el fenotipo más típico con hipo pigmentación y características clínicas típicas. La hipo pigmentación es grande en el grupo de deleción positiva, y esos niños suelen tener más problemas con la vista. El gen "P" en la misma región que la deleción es una de las pequeñas señales en el albinismo. Debe de haber una conexión entre el gen "P" y la hipo pigmentación en el SA.

UPD (UNIPERANTAL DISOMIA)

bulletLas características faciales pueden ser menos prominentes que en el grupo de deleción positivo.
bulletEl desarrollo motriz fue un poco más rápido entre este grupo.
bulletEl tamaño de la cabeza era ligeramente mayor que los del grupo de deleción positivo.
bulletQuizás menos ataques molestos.
bulletLa edad en que se diagnostica suele ser más tardía.
bulletLas personas con UPD tienen algunos ataques pero no muchos; suelen tener las características típicas del SA.

IMPRINTING MUTATION

El cromosoma viene de la madre pero se cree que viene del padre.

bulletTres hermanas inglesas que están bajo estudio pueden tener mutaciones UBE3A. Tienen tendencia a no ser tan hipo pigmentadas. Hay mucha diferencia entre las hermanas y debemos recordar que la genética no es el único factor para determinar la salud y el funcionamiento.

El Dr. Clayton-Smith nos habló de "Sandy", una mujer de 37 años con el SA, que vive en una casa con otros cinco jóvenes. La casa está supervisada las 24 ho9ras del día. Sandy participa en acontecimientos sociales, va de compras y elige sus propios vestidos.

 

Consideraciones metabólicas y del hígado

 

 

El Dr. Barnes hizo las siguientes recomendaciones como medidas preventivas:

bulletTenga a su hijo vacunado contra la hepatitis A y B.

Haga controles de rutina del funcionamiento del hígado cuando están bajo medicación 

 

 ESTREÑIMIENTO

 

El Dr. Barnes dijo que el primer paso para tratar el estreñimiento es "Colace" o "Surfak". Recomienda evitar laxantes irritantes (estimulantes) como Dulcolax y Senokot porque su uso regular puede perjudicar y crear hábito. Un buen método natural es el uso de "cronulac" o "lactulosa".

 

GENERALIDADES SOBRE LOS DESORDENES DEL SUEÑO

 

 

Se discutió sobre el uso del "Colace", que puede ocasionar la absorción de toxinas en los niños. Compruebe con su médico.

bulletMelatonina - Se está estudiando.
bulletAntihistamínicos - El Benedryl funciona para algunos niños.
bulletBezodiazepams – El hidrato de cloro requiere constante aumento de la dosis.
bulletTrazadone - Antidepresivo que induce al sueño y desaparece en pocas horas.
bulletTenex - Usado en ADD, ayudó a su hija a organizarse e incrementó su radio de atención.
bulletClonidine - Se utiliza para un mejor radio de atención pero puede actuar como sedante.

 

 HAGAMOS UN IEP (DENNIS TETREAU)

 

Dennis es el director de la RS Matheson Elementary School en Kelowna, Canadá. Ha estado en la administración primaria durante 14 años y tiene la particularidad de ser tanto administrador escolar como padre de su hijo con el SA, Kyle, que tiene 14 años. Dennis es un orador muy dinámico y enérgico. Su entusiasmo es contagioso cuando habla sobre su idea de desarrollar un IEP bien organizado, y señala con rapidez que "la integración es mucho más que el IEP, es un medio para pensar". Los comentarios más importantes de sus folletos y demás trabajos se señalan más adelante.

Una buena escuela acepta en sus clases a todo estudiante en su nivel de capacidad y le ayuda a prosperar. Una buena clase incluye a cada uno de sus alumnos y trata de encontrar en él su especial calidad que contribuirá a que la clase resulte positiva y constructiva. Recuerde: Los niños son más parecidos entre sí que distintos. Los niños con necesidades especiales son primero niños y, segundo, niños con necesidades especiales.

  1. Definiendo un Plan educacional individualizado (IEP)
bulletUn documento escrito por un equipo escolar constituido por los padres, el profesor, los maestros auxiliares y un ayudante.
bulletUn IEP vela por las necesidades del alumno en relación con las expectativas del programa de estudios.
bulletLas metas deberían considerarse resultados que pueden ser medidos.
bulletLas actividades deben ser reales y no deben forzar la integración.
bulletConsidera las necesidades de todos los miembros del equipo involucrados con el niño.
bulletLos documentos del IEP no deberían ser largos.
  1. Estableciendo una atmósfera de cooperación.

 

bulletTener las expectativas apropiadas.
bulletMucho de lo que ocurre está basado en una amistad, así que da tiempo a esta amistad para crear un proceso de mayor estrechamiento.
bulletProcura aprender y alístate como voluntario en la clase de tu niño.
bulletTen un sistema de comunicación abierto.
bulletTrabaja sobre el tema antes de la reunión, así conocerás los procedimientos de la escuela y la política del distrito y tendrás una idea de lo que puedes esperar.
  1. Escribiendo el IEP
bulletVe allí como parte del equipo.
bulletEscucha las recomendaciones del profesor del año anterior.
bulletDeja que el personal de la escuela conozca a tu hijo antes de escribir el IEP.
bulletTen la seguridad de que las metas están relacionadas con las expectativas del plan de estudios del resto de la clase.
bulletIncluye descripciones de comportamiento y académicas como indicadores de que la meta ha logrado éxito.
bulletEl propósito de las expectativas del plan de estudios puede ser tan importante como el objetivo específico.
bulletAnota las metas para tu hijo en el calendario de la clase, así podrás ver exactamente cómo y cuándo tendrán lugar sus actividades.
bulletNo te sientas cohibido, por las metas elevadas.
bulletSigue el principio KISS (Mantenlo simplemente estúpido).
  1. Seguimiento y aplicación del plan
bulletHaz preguntas/demuestra algún interés.
bulletHaz lo que dijiste que harías.
bulletForma parte de la educación de tu hijo.
bulletMantén una comunicación abierta.
bulletBusca aclaraciones.
bulletSi hay algún problema ve al profesor; entonces, si no te aclaras, ve a la autoridad apropiada.
bulletPrémiate a ti mismo y al personal de la escuela cuando las metas se hayan alcanzado.
  1. Evaluación del IEP
bulletCelebradlo!!!!
bulletPersevera con las metas del IEP (descripciones de comportamiento y académicas), no te distraigas. Fija nuevas metas si es necesario.
bulletBusca siempre distintos caminos para alcanzar las metas.
  1. Ideas geniales
bulletNo siempre es posible la integración en la clase.
bulletComo padre, eres un valioso contribuyente para el equipo.
bulletDisfruta de la educación de tu hijo.
bulletRecuerda que las cosas no ocurren porque sí.
bulletProcura involucrar a toda la escuela en la integración.

 

 PUERTAS, PESTILLOS Y CERRADURAS

 

Cortamos las puertas por la mitad para:

 

Cortamos las puertas por la mitad para:

Mayor seguridad, para permitir que Cooper ( el hermano) tenga un dormitorio típico con espacio para jugar con sus juguetes y amigos, y la habitación libre de Kyle (SA) con el ordenador. Ello permite a Kyle interactuar todavía con nosotros sin sentirse excluido. Hemos probado varias cerraduras: las normales, otras especiales, cerrojos correderos y la versión de clip de plástico. La mejor para nosotros es la "spring loaded eye hook" y el clip de plástico.

 

Medidas de seguridad

Puede encontrar útil en su casa o cuando está usted en un hotel o en casa de amigos una alarma que cuelgue en la puerta. Nivele la temperatura del agua caliente antes de que sea demasiado tarde. Ponga tiradores muy difíciles o cubiertas de seguridad en los tiradores.

 

PROBLEMA: EL NIÑO COME PAPELES Y DESTROZA REVISTAS.

Consejo:

Haz pruebas discretas en las que tú estés presente y pon a su disposición papeles que puedan "masticarse". Cuando el niño empiece a mascar el papel dile "No mastiques", mantén sus manos hacia abajo y mira para otra parte. Es importante que mires hacia otro lado porque el contacto visual es un refuerzo positivo para los niños con el SA. Agarrando sus manos hacia abajo no será cómodo para el puesto que los niños con el SA se defienden con el tacto. Haz esta prueba por 10 ó 15 minutos; quizás debas repetir este proceso 20 ó 30 veces durante la prueba.

Si no responde de la forma en que deseas, debes "corregirla". Ello significa que debes repetirla una y otra vez. Generalmente los niños reaccionan a algo que está en el ambiente. Más que criticarlo, queremos adaptarnos a la situación y el comportamiento.

Cuando necesites modificar la conducta tienes que ser muy persistente y fijarte metas moderadas.

Importante: No subestimes el lenguaje que estos niños pueden comprender. El Dr. Freeman dice que cuando da la vuelta para ignorar una conducta, Katie comprende. Pero cuando ella quiere ignorar algo que él dice, ella da la vuelta también.

Pregunta a los maestros de tus hijos si los han analizado funcionalmente. Hay muchos libros sobre ello pero rara vez se hace en las escuelas.

 

ATAQUES (CONVULSIONES) - DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DR. TERRY HUTCHISON

 

Uno de los seminarios más emotivos e informativos fue el del Dr. Terry Hutchison "Hutch". Según él, un ataque es básicamente una descarga eléctrica que empieza despacio o que toma posesión sin más. El consumo de energía del cerebro sube 10 veces pero tu corazón solo puede incrementar el riego de sangre por 5.

El Dr. Hutchison dijo que los niños con el SA pueden tener miles de convulsiones durante el día y mostró una cinta de un niño con convulsiones que ni siquiera podían reconocer muchos de los padres "bien entrenados" allí presentes. Esto confirma la idea de que incluso muchos neurólogos quizás no reconozcan los ataques en un niño si no saben exactamente lo que están buscando. Hutch recomendó que tomásemos vídeos de nuestros niños y los mostrásemos a nuestro neurólogo para ayudarnos a identificar los ataques.

Su folleto es muy útil y enumera los tipos de ataques, señalando la medicación que mejor que puede ir para los niños con el SA. Indica que "los niños con el SA tienen epilepsia secundaria generalizada (sintomática)" y añade que Tegretol no es la medicina recomendada para este tipo de epilepsia. En su lugar recomienda Depakine (ácido Valproico) como la más indicada para los niños con el SA.

 

El Dr. Hutchison cree que hay que tener siempre en casa Ativan/Valium (gotas para la nariz). Cree que todos deberían tenerlo en casa como último extremo aunque sin usarlo si no es completamente necesario. Si el ataque dura más de 10 minutos, dale Ativan. (El recomienda a las personas que se asustan mucho que se lo den después de 2 minutos.

Dáselo mientas el ataque no esté controlado y vigila muy de cerca el mínimo paro de respiración del niño. En este caso hazle el boca aboca y entonces el niño continuará respirando. Generalmente con solo un ligero boca a boca volverá a respirar. El estado epiléptico es muy peligrosos y puede dañar el cerebro, causando la muerte. No hay que encontrarse en esta situación.

 

PREGUNTAS

¿El diagnóstico de retraso mental o discapacidad en el desarrollo está basado en el habla?

 

 

El diagnóstico de retraso mental no puede estar basado en una sola prueba o en la falta de habla solamente. Sin embargo, los niños con el SA pueden estar en desventaja en algunas pruebas que evalúan sus actuaciones hablados o cierto tipo de respuestas motrices. Es importante utilizar una herramienta de evaluación que compare tanto su habilidad verbal como no verbal. Algunos instrumentos, como el "Batelle Developmental Inventory·", ayudan a la adaptación de niños con necesidades especiales.

¿Los niños con el SA pierden el habla?

Muchas familias han informado que al año su niño puede decir varias palabras y luego las mismas desaparecen. Un fenómeno similar se ha señalado en casos de niños con desórdenes debido al autismo. El motivo no está claro. Podría ser que la falta de palabras estuviese relacionada con los ataques.

¿Puede estar relacionada la capacidad para hablar con los ataques o la medicación?

Es muy probable, aunque no hay ahora conocimientos específicos sobre el SA. Los ataques fuertes se han relacionado con la pérdida de habilidades por parte de personas con incapacidades para su desarrollo.. Los ataques tienden a ocasionar la pérdida de la información conocida recientemente. Algunos medicamentos pueden interferir en la enseñanza verbal., sin embargo pueden ser necesarios bajo el punto de vista médico.

¿Deberíamos trabajar en cuanto a gesticulación, lenguaje visual, habla o aparatos de comunicación?

Los niños con el SA difieren en sus habilidades, más de lo que se pensó en principio. Las familias, los educadores y terapeutas deberían probar toda clase de comunicaciones para ver cuál es la que mejor encaja a su niño.

Janet Bauer, Patóloga en el lenguaje hablado de EE.UU.

 

No se puede aprender la comunicación sin otra persona. Se requieren dos o más personas.

Para ser un comunicador eficiente hay que se muy específico en los mensajes y hay que persistir en sus intentos de comunicación hasta que el mensaje ha sido correctamente recibido.

Janet describió el sistema PECS que se trató en el Programa Autístico de Delaware. Hizo un breve resumen del mismo:

  1. Están preparados: Identifique los juguetes y la comida que más motiva a su hijo.
  2. Cambio: Después de ver un objeto de su preferencia, el niño tomará un símbolo visual relacionado con él, se dirige entonces a su pareja y deposita en su mano el símbolo visual (Esto corrobora la idea de que la comunicación ocurre entre dos personas).
  3. Distancia y persistencia: El niño tiene su libro de comunicación y encuentra el símbolo, encuentra además a su pareja comunicativa y deposita en sus manos el símbolo visual. Si el niño lo echa al suelo hay que persistir y continuar intentando que llegue a la persona con la cual quiere comunicarse. (Entre las cosas que queremos enseñar están la independencia, la responsabilidad y la iniciativa). El niño debe saber que es responsable de la comunicación. Se necesita a veces un toque de "dulce energía" para enseñar la comunicación.
  4. Discriminación: El niño pedirá un objeto o acción después de visualizar y seleccionar la imagen correspondiente. Hay que empezar poniendo siempre las fotos en el mismo lugar en el tablero.
  5. Construcción de frases: El niño formará una frase con varias palabras seleccionando un símbolo visual que represente "quiero" junto con otro que represente un objeto o acción deseados.
  6. El niño pedirá independientemente un objeto a otro identificando a este otro como su pareja comunicativa y cambiando el símbolo apropiado con el otro por el objeto deseado.

Mostró un vídeo de un niño con el SA pidiendo un barquillo de vainilla en clase. El niño tomó la foto correcta y se dirigió al compañero con el cual deseaba comunicarse; tuvo que esperar a que el otro le mostrara atención. Por desgracia, al niño se le cayó la foto pero la recogió y siguió su "conversación". Alguien intentó darle algo además de lo que pedía, pero persistió pidiendo el barquillo. Por fin tuvo éxito en su comunicación y la clase entera gritó y aplaudió!.

 

Una guía para la inclusión – la historia de Kate (Vickie Louden, Dorothe Fuqua, Pan Wilson)

Vickie Louden, uno de los coordinadores de SAFE (Escuelas para todos), abrió su seminario con una visión de conjunto de la educación inclusiva y su historia. Señaló que la educación inclusiva era solo una pequeña pieza del cambio social y la aceptación. Necesitamos tener un cuadro más amplio de la aceptación social y del cambio cultural.

Después de su visión sobre la teoría de la inclusión, Dorothea Fuqua, directora de la escuela, y Pam Wilson, ayudante de enseñanza, presentaron "Una guía para la inclusión: La historia de Kate".

 

Elaborar el programa diario

Es esencial que el profesor y los padres, de ser posible, elaboren un programa diario para que el profesor tenga una idea más clara de lo que es un día ordinario de clase para estudiantes con diversas necesidades. El programa debería señalar las actividades de la clase por áreas, metas que han de tratarse durante la clase o período, actividades sugeridas, alojamiento individual y responsabilidades del personal.

Proporcionar un fuerte y constante apoyo

Es esencial que los profesores de educación general estén respaldados diariamente en la ejecución del programa. Al igual que el plan para el estudiante es individual, ha de serlo también el apoyo especial educativo. La llave para una individualización con éxito consiste en ajustar dentro de la escuela las estructuras de apoyo existentes.

Evaluar los progresos y necesidades del estudiante

Después de que Dorothea subrayó y describió brevemente los puntos, Pam Wilson describió las actividades de Kate en la escuela. Hizo una excelente presentación que estuvo acompañada por un vídeo de Kate en la escuela. Todo el mundo salió animado e impresionado del seminario por lo bien que este programa funciona para Kate. Ello prueba lo que pueden conseguir los niños cuando gozan de sistemas de apoyo adecuados (sean los que fueren para cado uno).

 

Preguntad a Audrey

Una oportunidad informal para conversación (Audrey Angelman y Alice Evans)

 

Preguntad a Audrey fue, para los que asistieron, una hora muy divertida e informativa. Audrey Angelman es una conferenciante extremadamente dotada que contestó con elocuencia y a menudo buen humor a las preguntas hechas por los miembros de la audiencia.

Audrey contó que estuvo a punto de no asistir a la fiesta de "vino y quesos" donde conoció a Harry por primera vez. Al día siguiente recibió de su parte un ramo de rosas y no sabía a quién dar las gracias puesto que había conocido a dos Harrys al mismo tiempo! Harry y Audrey se casaron cuatro meses más tarde.

Audrey también contó que Harry se mostró renuente a asistir (hace unos años) a una reunión que se celebraba por primera vez sobre niños con el síndrome de Angelman en Inglaterra. A Harry, que era un hombre humilde, no le gustaba llamar la atención. Después de que Audrey le empujara un poco accedió a ir pero insistiendo en que estaría de vuelta en una hora. Varias horas después regresó con un semblante entre "inocente" y muy complacido. Huelga decir que tuvo un magnífico día con los niños y sus familias.

Cuando Audrey y Harry asistieron a la primera reunión del síndrome de Angelman en Florida, ella describió su impresión al entrar en la gran sala donde varias familias les estaban esperando. Dijo que era como lo que uno siente cuando un tren pasa..una fuerte presión que se siente en el pecho. Estaban verdaderamente abrumados!. Más tarde, en la habitación de su hotel, Audrey preguntó a Harry si le ocurría algo. Raramente le había visto desmoralizado o triste. Contestó que hubiera deseado poder dar mejores noticias a las familias. Audrey le dijo que lo había hecho, que les había dado la llave para abrir la puerta del aislamiento. Las familias podrían ahora empezar a aprender más sobre el síndrome y ayudarse unas a otras.

 

Cuando le preguntaron que reacción tuvo Harry cuando la comunidad médica dio una pequeña nota sobre su "Puppet Children", Audrey contestó que él nunca se enfadaba. Por el contrario, fue muy paciente porque sabía que tomaría algún tiempo para que la "gente normal" le siguiera para continuar su trabajo. Se mencionó durante el seminario que el Dr. Charles Williams se interesó por el síndrome de la misma forma que Harry. El Dr. Williams estaba involucrado en un centro para incapacitados y encontró similitudes entre unos cuantos discapacitados. Ello le condujo a su investigación sobre el 15 cromosoma. Más tarde su sobrino fue diagnosticado con el síndrome de Angelman. Audrey comentó su admiración y afecto por el Dr. Williams, el Dr. Wagstaff, Jill Clayton-Smith y muchos otros.

 

Resumen del Simposio Científico

Seattle, Washington, 3 de Julio de 1997

Preparado por el Dr. Charles A. Williams

Presidente, Comité Consultivo Científico ASF

 

Esta reunión de un día proporcionó una interesante actualización sobre distintas áreas de la investigación sobre el SA. He revisado las exposiciones de los conferenciantes invitados y resumido los sumarios presentados.

El Dr. Art Beaudet (Colegio Baylor de Medician) revisó su grupo de análisis de mutación en el gen "ubiquitin protein ligase", que parece ser el causante del SA gen. UBE3A es un componente enzimático de un sistema de degradación del complejo proteínico límite del curso de ubiquitin-proteasome. Ubiquitin es una pequeña molécula de proteína que puede pegarse a las proteínas a través de este curso, causándoles una degradación. Sin embargo, no sabemos qué proteínas del cerebro se supone que normalmente degrada el enzima UBE3A.

El laboratorio de Beaudet ha estudiado un grupo de "triple-no" personas con el SA suponiendo que eran no-deleción, no-UPD y que no tenían defectos de impresión; el análisis fue negativo en FISH y Metilación. Al ordenar todas las regiones del código UBE3A encontraron mutaciones en sólo un 20%. Han estudiado 12 pacientes del SA con mutaciones y 10 de estas mutaciones eran de tipo truncado (cambios de estructura o de absurdos DNA) que se prevé interrumpan la proteína UBE3A reduciéndola gravemente. Presentó varias teorías acerca de cómo esos "triple-no" pacientes sin mutaciones UBE3A identificables pueden todavía tener anormalidades en el gen UBE3A, la mayoría implicando anormalidades en los elementos reguladores superiores (por ejemplo, un promotor). Estas regiones regulatorias no han sido todavía caracterizadas. Las personas con UBE3A negativo pueden ser calificadas de "cuádruple-no" y este grupo todavía comprende alrededor del 15% de todas las personas con el SA. Las pruebas actuales de mutación UBE3A se llevan a cabo solamente en base a la investigación y no están comercialmente disponibles.

Beaudet presentó experimentos en ratones demostrando que el gen UBE3A se expresa de modo distinto en el cerebro. Paternal UPD mice, disomic for the corresponding AS gene region (plus some additional regions), have diminished UBE3A protein in the hippocampal, cerebellar perkinjie and olfactory areas (protein detected by in situ hybridization). Estas observaciones tienen cierta relación con los seres humanos en cuanto a la ataxia cerebral en el SA. Se preguntó si hay alguna disfunción en el olfato en el SA pero no pudo darse ninguna respuesta.

El Dr. Mark Lalande (Hospital Infantil, Boston) informó sobre estudios de evaluación del UBE3A. En seres humanos han estudiado la expresión del UBE3A en el cerebro utilizando RT-PCR. Hay cinco "isoforms" de UBE3A RNA (distintas variantes). En el cerebro todos los isoforms aparecen reducidos en los SA deletions comparados con los PWS deletions, lo que confirma que el UBE3A funciona de distinta manera en las deleciones maternas que en las paternas.

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Última modificación: 25 de mayo de 2007