Mi hija Elena es la segunda de cuatro hermanos, durante el embarazo no tuve ningún tipo de problemas, ni vómitos, ni ardores de estómago ni ninguna de esas típicas molestias que tienen la mayoría de las madres.

El parto fue a término, nació en podálica pero sin ninguna complicación, su test de Apgar fue de 9; succionó el pecho nada más nacer en el mismo paritorio y durante los días que estuvimos en el Hospital nada hizo sospechar que la niña tuviese ningún problema.

Cuando llegamos a casa notamos que la niña era muy llorona y que solo succionaba bien los biberones que le comprábamos de suero en la farmacia, por este motivo estuvimos cambiando de tetinas constantemente y también de leche maternizada ya que al no succionar bien se me iba retirando la leche y tuvimos que incorporar leche maternizada a las pocas semanas de nacer.

Nos extrañaba que al dejarla en la cuna, Elena abría los brazos con crispación; daba la sensación que ella creía que se iba a caer, lloraba y trataba de agarrarse a nuestra ropa con desesperación.

No ganaba peso y nada más tomar el biberón lloraba constantemente, tenía reflujo y parecía tener algún tipo de dolor intestinal. El pediatra me decía que no importaba que no ganase peso que lo peor sería que perdiese.

Estuvo llorando casi constantemente de día y de noche hasta los 3 meses; al irnos de vacaciones a la playa dejó de llorar y empezó a ganar peso, coincidiendo con que incorporamos cereales sin gluten en la leche maternizada y empezamos a darle el alimento con cuchara.

Su evolución fue absolutamente normal, a los 2 meses sujetaba la cabeza, hizo los típicos laleos de cualquier bebe, ajos, etc. etc. y a partir del 5º mes la niña sufrió una especie de paro en su desarrollo.

Tenía estrabismo divergente desde su nacimiento y la llevamos al oftalmólogo que nos dijo que probablemente "fijaría" la vista más adelante y que no nos preocupásemos que era demasiado pequeña. Pero cuando se le ofrecía a la niña algún juguete, ella no sabía donde estaba y lo que hacía era una especie de "barrido" hasta que su manita chocaba con el objeto y entonces lo agarraba.

Durante bastantes meses estuvimos haciendo terapia oclusiva alternando ambos ojos. Más tarde cuando decidimos operarla de estrabismo y prácticamente ya todo estaba decidido, empezó a corregir su estrabismo ella sola poco a poco. Ahora solamente "pierde" el ojo izquierdo a última hora de la tarde cuando ya está muy cansada.

Cuando tenía 7 meses al ver que no se mantenía sentada, comparando su evolución con la que tuvo su hermano mayor y ante mi insistencia con el pediatra, éste nos dijo que fuésemos a ver a un traumatólogo por si la niña tenía algún problema en las caderas y por esto no podía mantenerse sentada.

El traumatólogo fue el primero que nos dijo que la niña tenía un gran retraso psicomotor y sensorial.

A partir de este momento fuimos de un neurólogo en otro obteniendo las más diversas opiniones.

El primero nos dijo que tenía retraso psicomotor y que su Electroencefalograma indicaba que podía tener crisis convulsivas por lo que instauro una medicación con Mogadón comprimidos.

Con 9 meses comenzamos a hacer estimulación precoz y la niña comenzó a avanzar considerablemente.

El segundo nos dijo que creía por su clínica que podía padecer "Happy Puppet", de esta forma se conocía el síndrome de Angelman hace años, dijo que debíamos retirar Mogadón y nos dijo que tenía que tomar Conductasa.

Nada más retirar el Mogadón la niña sufrió un síndrome de abstinencia ya que el Mogadón le había producido una gran dependencia. Se balanceaba sentada en el suelo y lloraba y no quería beber ni tomar ningún alimento.

Llamamos a su médico y este dijo que le volviésemos a dar Mogadón y le retiráramos Conductasa.

Le hicieron diversas pruebas, análisis de cromosomas, electroencefalograma,  punción lumbar, todos ellos con resultados normales; al realizarle la punción lumbar la niña sufrió terribles dolores de cabeza que se le pasaron rápidamente al darle Aspirina (nadie nos advirtió que debíamos darle Aspirina para evitar que tuviese estos  dolores, solo cuando llamamos a la persona que le hacía estimulación precoz nos dijo que rápidamente le diésemos Aspirina y que con ello mejoraría y así fue.

Después de la punción Elena perdió muchas de las habilidades que hasta ese momento habíamos logrado con la estimulación precoz. Pocos meses después lo recuperó todo.

Un nuevo neurólogo nos dijo que debíamos ir retirando el Mogadón poco a poco y recomendó Nootropil como terapia de apoyo y nos explicó que lo que la niña había tenido era un síndrome de abstinencia.

Pudimos retirar Mogadón hasta ¼ de comprimido pero esa pequeña cantidad no podíamos retirársela ya que volvía a tener síndrome de abstinencia; tuvimos que pasar a Diazepan gotas para poder ir retirando gota a gota cada 3 días.

En Mayo de 1987, Elena estaba yendo a una guardería especializada, y un ida, nos dijeron que había tenido una crisis; no sabían exactamente si había sido una rabieta o una crisis comicial; a raíz de este episodio el médico le prescribió Depakine solución.

En Junio de 1987 le operaron de amígdalas, adenoides y le pusieron drenajes en ambos oídos. Hasta ese momento Elena sufría de constantes infecciones de garganta por lo que estaba tomando antibióticos casi continuamente. Se recuperó de la operación increíblemente bien, estuvo solamente un día en la clínica y en la misma clínica empezó a beber como si no hubiese pasado nada. A partir de este momento Elena a penas ha vuelto a tener infecciones de garganta.

Elena tenía 6 años y como seguía teniendo los electroencefalogramas normales, el neurólogo decidió retirarle poco a poco el Depakine. Cuando los niveles de Depakine estaban muy bajos tuvo una ausencia. Volvimos a darle la cantidad adecuada para su peso de Depakine solución y se le retiró definitivamente toda la medicación en Septiembre de 1995.

Hemos utilizado diferentes medicaciones para tratar de controlar su hiperactividad, la última es Risperdal comprimidos de 1 mg. y parece que la controla bastante bien. El único efecto secundario que hasta ahora hemos observado al tomar Risperdal es que ha incrementado la salivación; aunque Elena no babea, de vez en cuando hay que recordarle que trague la saliva.

Elena a los 12 meses podía mantenerse de pie unos segundos, si estaba sentada en el andador y se le ofrecía algún juguete desde arriba. A los 15 meses se mantiene de pie agarrada a sillas, sillones, etc. A los 18 meses da sus primeros pasos, y finalmente a los 22 meses comienza a andar sola. Controla esfínteres por el día desde los 3 años y medio; avisa tocándose en el abdomen.

Cuando comienza a andar independientemente tiene miedo y muy a menudo se tira al suelo, la estimuladora de Elena nos ofrece el truco de darle un pequeño pañuelo para que ella lo lleve en su mano y se sienta segura y el truco funciona.

Al hacerle de nuevo un análisis de cromosomas, realizado éste con una técnica llamada de bandas, nos dicen que creen que puede padecer síndrome de Angelman, pero que debido al pequeño tamaño de la zona deleccionada, no nos lo pueden confirmar y proceden a enviar muestras de sangre de la niña a Estados Unidos y a Japón y es en este último país donde nos confirman que Elena efectivamente sufre una microdelección en el par 15.

En el año 1995 se vuelve a realizar un análisis para confirmar diagnóstico, esta vez con el análisis de "Methylation" y en el año 1997 se confirma mediante estudio citogenético "FISH".

Elena no padece hipopigmentación y no tiene crisis convulsivas.

En estos momentos Elena está aprendiendo lenguaje de signos, posee en la actualidad alrededor de 30 signos y también estamos combinando este lenguaje con fotografías. Elena hace el signo y también coge la fotografía correspondiente a lo que quiere y nos la da.

Puede pedalear en un triciclo, especial para su altura. Sube y baja escaleras sin ningún problema, corre, come sola (siempre que le guste la comida), sigue controlando esfínteres por el día sin ningún problema y por la noche controla cuando llega la época de calor y siempre cuidando que no haya ingestión de líquidos desde aproximadamente las 7 de la tarde.

Elena solo ha tenido problemas de sueño en los tres primeros meses de su vida, luego paulatinamente fue aumentando el número de horas de sueño hasta llegar a la actualidad en que duerme desde las 8.30-9.00 de la noche hasta las 7.30-8.00 de la mañana.

Cuando Elena empezó a dormir en cama y podía subir y bajar de ella y caminar por si sola, tuvimos que cerrar la puerta de su habitación, para evitar que saliese cuando nosotros estabamos dormidos y tuviese algún accidente.

Desde Agosto de 1995 duerme con la puerta de su habitación abierta y aunque esté despierta no sale ni se levanta de la cama hasta que nosotros la llamamos.

Desde Octubre de 2001 Elena no toma Risperdal ya que empezamos a ver muchos efectos secundarios producidos por esta medicación:

Aumento de peso
Agravamiento de su estreñimiento
Ligeros temblores en las manos
Inflamación de las mejillas con enrojecimiento
Guiños repetitivos con sus ojos
Rechinar de dientes
Inexpresión facial
Dificultad para la micción
Arrastrar los pies al caminar
Separaba exageradamente las piernas al estar quieta de pie, como si necesitase hacer esto para guardar el equilibrio
Mover los pies constantemente al estar sentada
Posición anormal de su cabeza (inclinaba la cabeza hacia un lado)

Desde que comenzamos a bajar la dosis del Risperdal se incrementaron todos los síntomas anteriores y además aparecieron otros:

Hacer muecas extrañas con la cara (encajamiento de mandíbula)
Mirar de lado
Frotar las manos continuamente
Problemas con el sueño
Arrancar uñas de manos y pies
Tocarse los ojos continuamente metiéndose los dedos en ellos, arrancándose las pestañas
Hiperactividad exagerada
Movimiento congelado (por ejemplo miraba durante algunos segundos el vaso, cuando pedía agua, como si tuviese que pensar mucho para iniciar el movimiento y luego de golpe coger el vaso y beberlo de un solo trago).

Todos estos efectos secundarios se originan al estar tomando neurolépticos durante mucho tiempo y es lo que se conoce con el nombre de Discinesia Tardía.

Afortunadamente durante los 11 meses que lleva sin tomar Risperdal le han desaparecido todos estos efectos secundarios, a excepción del ligero temblor en las manos que sigue teniendo, especialmente a la hora de hacer pis o caca que es cuando más se evidencian éstos.

Estuvo tan solo una semana sin ninguna medicación para controlar sus conductas autoagresivas y como éstas no cesaban, su médico recomendó Catapresan (Clonidina) para intentar controlar estas conductas.

Desgraciadamente este medicamento no funcionó y de nuevo su neurólogo recomendó un neuroléptico Zyprexa que es lo que está tomando actualmente, aunque estamos en fase de cambio ya que con esta medicación Elena controla sus conductas autoagresivas pero no controla su ansiedad e impaciencia extremas, siendo estas últimas conductas las que nos hacen tener que controlarla en casa haciendo que no esté tan socializada como querríamos.

Un paso importante en el desarrollo de Elena ha sido el conseguir el control de esfínteres.

Desde que tenía 2 años aproximadamente Elena ha controlado sus esfínteres durante el día, pidiéndo ir al baño dándose unos pequeños golpecitos en el abdomen.  Por la noche siempre la poníamos pañal para dormir y para hacer caca, cada noche antes de bañarla, le poníamos 2-3 supositorios de glicerina con lo cual hacia caca y salvo algún escape no hemos tenido demasiados problemas con este tema.

En el verano del año 1997 Elena comenzó a controlar esfínteres por la noche, se levantaba seca cada día pero cuando llegó la época de frío, finales de Septiembre aproximadamente, de nuevo comenzó a levantarse mojada.  Siguió durante todo el invierno llevando pañal por la noche y de nuevo al llegar la época de calor, el verano siguiente, de nuevo volvió a levantarse seca cada día y dejamos de ponerle pañal, coincidiendo con el frío otra vez mojada.  Esto estuvo haciéndolo durante 3 veranos consecutivos.

El verano pasado (2001) de nuevo seca PERO al llegar la época de frío siguió levantándose seca casi todas las mañanas, puntualmente tenía algunas mañanas pis, pero eran más los días que se levantaba seca que mojada.

No hemos vuelto a ponerle pañales desde el verano pasado y ya nunca se levanta mojada.  Desde hace aproximadamente 2 meses hemos dejado de ponerle supositorios para hacer caca porque hemos introducido en su dieta, con los cereales del desayuno, un producto llamado Agiolax que es un regulador de la función intestinal a base de fibras, lo comercializa un laboratorio llamado Madaus, S.A. .  Toma una cucharada con el desayuno y cuando tiene ganas de ir al baño lo pide tocándose el abdomen como con el pis y realmente es lo mejor que le ha funcionado con el tema del estreñimiento hasta ahora.

En estos momentos podemos decir que Elena controla esfínteres tanto de día como de noche y esto para nosotros ha supuesto un avance muy significativo en el tema de la maduración de nuestra hija.

En Marzo de 1998 visitamos a un traumatólogo al notar que Elena tenía desviada su columna y tenía una protuberancia en su espalda en el lado derecho. El traumatólogo nos dice que Elena tiene una desviación de 20 grados en su espalda por lo tanto tiene escoliosis que debemos seguir controlándola y si progresa esta desviación habrá que pensar en ponerla un corsé.

Octubre de 1999 visitamos de nuevo al traumatólogo para controlar la escoliosis de Elena y después de hacerle el estudio radiológico nos dice que su escoliosis ha empeorado y ahora tiene una desviación de 31 grados y que como aún no tiene la menstruación va a seguir creciendo y esto va ha favorecer una mayor desviación de su columna, por lo tanto hay que ponerle corsé.  Cree que es practicamente que corrija la desviación pero que sería un éxito si con el corsé consiguiesemos que no aumentase.  Se decide por un corsé tipo Boston ya que aunque sería mejor el modelo Milwakee no cree que Elena pueda soportarlo.  Comenzamos poniendo el corsé unas cuantas horas por la tarde los primeros días y luego pasamos a ponerle el corsé durante toda la noche.  Durante la primera semana apenas durmió nada ya que le molestaba bastante.  Luego poco a poco fue acostumbrándose a llevarlo hasta conseguir tenerlo puesto 23 horas diarias, tan solo se quitaba el corsé para bañarla y para hacer sus ejercicios de fisioterapia en el colegio.

Noviembre de 2000, revisión con el traumatólogo para ver la evolución de Elena, quedamos todos sorprendidos al ver que no solo no ha aumentado la desviación sino que ha conseguido reducirla, ahora tiene 20 grados.  Una evolución increíble, llevando el corsé 23 horas diarias, con ejercicios de fisioterapia adecuados y ejercicios en piscina, ha conseguido corregir exactamente 11 grados en un año.

Marzo de 2002, Elena tiene su primera menstruación.  El traumatólogo siempre nos había dicho que al comenzar con la menstruación Elena dejaría de crecer tanto y sería más fácil que no siguiese progresando su escoliosis.

Marzo de 2003 Elena deja de llevar corsé.

Noviembre 2003. Ultima revisión que hemos hecho con el traumatólogo nos dice que Elena tiene una desviación de 16 grados en la curvatura de su espalda y nos comenta que las marcas que se ven en la Rx de las caderas significa que el crecimiento prácticamente ha parado y que por lo tanto ahora procede seguir con los ejercicios de fisioterapia y de piscina que se venía haciendo con Elena y seguir con revisión anual.

Elena tiene una altura en Junio de 2002 de 1,725  cms. y un peso de 58 kg.

En Diciembre de 2001 Elena comienza a tomar Zyprexa 2,5 mg. 1 comprimido con desayuno y después aumentamos a 1 comprimido con desayuno y 1 comprimido con cena.  No funciona como el Risperdal pero al menos no logra controlar sus episodios de autoagresividad. En Diciembre de 2002 comenzamos a notar que empieza a tener los mismos efectos secundarios que con Risperdal:

Mejillas muy enrojecidas
Guiños repetitivos con los ojos
Se mete el dedo índice en el ojo
Retención de orina (aunque hace muchas horas que no hace pis se la pone y no quiere hacer)
Cambio en la expresión de su cara
Comienza a hacer muecas extrañas con su cara

Desde el día 31 de Marzo de 2003 comenzamos a retirar Zyprexa paulatinamente, el día 28 de Abril retiramos 1/4 de comprimido de la cena con lo que la dosis total está en 1 comprimido con desayuno y 1/4 con cena, el 27 de Junio retiramos 1/4 de comprimido de la cena con lo que la dosis total está en 1 comprimido con el desayuno solamente. Octubre de 2003 retiramos 1/4 de comprimido de Zyprexa del desayuno con lo que la dosis total está en 3/4 de Zyprexa con el desayuno. El día 4 de Diciembre de 2003 retiramos 1/4 de Zyprexa con lo que la dosis total está en 1/2 comprimido de Zyprexa con el desayuno. 

En las primeras reducciones de la cantidad de Zyprexa que tomaba Elena los primeros días notábamos que estaba algo más nerviosa de lo normal, sin embargo, la retirada del 1/4 de Octubre y la de Diciembre de 2003 no hemos notado ningún efecto.  El neurólogo que atiende a Elena nos ha dicho que la dosis que está tomando es tan insignificante que es como si no tomase nada, pero creemos que es prudente retirarle la medicación muy lentamente a razón de 1/4 de comprimido cada dos meses aproximadamente.  Cuando hayamos conseguido retirarle del todo Zyprexa veremos si podemos mantenerla sin ningún tipo de neuroléptico o tenemos que optar por buscar alguna medicación alternativa que no tenga tantos efectos secundarios.

Desde el día 10 de Abril de 2004 Elena no toma Zyprexa ni ningún otro neuroléptico.  No toma ninguna medicación, únicamente una cucharada de Agiolax con el desayuno para facilitar el tránsito intestinal.

Después de 19 meses sin ningún tipo de medicación puedo decir que Elena está mejor que cuando tomaba Zyprexa.  Su atención es más alta, su nivel de comprensión es mayor que antes (puede ser debido a su maduración en estos meses, por eso no puedo afirmar que sea debido a la supresión de los neurolépticos).