Ponencias I Jornadas Nacionales
Síndrome de Angelman
19 y 20 de Abril de 2002
Barcelona (España)
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Dra. Elisabeth Gabau. Unidad de atención a personas con trastornos
cognitivos-conductuales de base genética. Pediatra. Genetista Clínico. Hospital de
Sabadell. Corporación Parc Taulí
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Dr. J. Campistol, Dr. M.
Galván-Manso, Dr. E. Monros, Dr. P. Poo, Dr. A. Vernet, Dra. M. Pineda, Dr. A.
Sans, Dr. J. Colomer, Dr. J. Conill, Dr. F. Sanmartí. Servicio de Neurología
Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clinic. Sección Genética.
Hospital Sant Joan de Déu. Universidad de Barcelona.
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Dr. Josep Artigas.
Neuropediatra. unidad de Retardo Mental de Base Genética. Hospital
de Sabadell. Consorci Hospitalari Parc Taulí.
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Dra. Isabel Lorente Hurtado.
Neuropediatra. Unidad de atención a personas con trastornos
cognitivo-conductuales de base genética. Servicio de Pediatría.
Hospital Sabadell. Corporación Parc Taulí.
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CARACTERISTICAS PSICOLOGICAS EN EL SINDROME DE ANGELMAN |
Dra. Carme Brun Gasca.
Psicóloga. Logopeda. Profesora Facultad de Psicología.
Universidad Autónoma de Barcelona. Unidad de atención a personas con
trastornos cognitivos conductuales de base genética. Servicio de
Pediatría. Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí.
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PROBLEMAS MEDICOS ASOCIADOS |
Dra. Conxita Escofet.
Neuropediatra. Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí
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COMUNICACION ASISTIDA. ENTORNO FAMILIAR Y ESCOLAR |
Natalia Cabré. CEE.
Delta-Espiga. Vilafranca del P. Barcelona
Ester Díaz. CEE Nadís. Barcelona
Isabel García. CPEE Can Rigol. El Prat de Llobregat. Barcelona
Emili Soro-Camats. Unitat de Tecniques Augmentatives de Comunicació (UTAC)
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NECESIDADES SOCIALES |
Pilar Ribera Villanua.
Diplomada en Trabajo Social, Servicio de Pediatría. Hospital de
Sabadell. Corporación Parc Taulí.
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GENETICA DEL SINDROME DE ANGELMAN |
David Poyatos Andújar.
Biólogo. Departamento de Biología Celular. Universidad Autónoma de
Barcelona. Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne. Barcelona.
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Cristina Camprubí.
Bióloga. Profesora del Departamento de Biología Celular. Universidad
Autónoma de Barcelona.
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Dra. Miriam Guitart.
Bióloga. Jefe del Departamento de Genética e Inmunología. Unidad de
atención a personas con trastornos cognitivos-conductuales de base genética.
Laboratorio Genética. UDIAT-Centro Diagnóstico. Corporación Parc
Taulí. Sabadell.
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ANGELMAN SYNDROM: HISTORY OF CONDITION AND A OVERVIEW FROM INFANCY TO ADULTHOOD (Versión en Inglés) |
Dra. Jill Clayton-Smith.
Consultant Clinical Geneticist/Senior Lecturer in Clinical Genetics.
Regional Genetic Service, St. Mary's Hospital, Manchester, UK
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NUESTRA EXPERIENCIA EN HIPOTERAPIA EN EL SINDROME DE ANGELMAN |
Eloísa Martínez Torregrosa.
Pedagoga y fisioterapeuta. I.P.T. Jenroni de Moragas.
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INTERVENCION EDUCATIVA CON CUATRO ALUMNOS/AS CON EL SINDROME DE ANGELMAN. INTRODUCCION Y USO DE LOS SAAC. |
Piedad Arias, Mar Aymaní, Mª
Angeles Badimón, Mª Carmen López, Mercè Meléndez, Cèlia Merayo, Fernanda Pallàs,
Sílvia Pérez, Núria Tiller, Raquel Vàzquez. Equipo multidisciplinar del Centre
Pilot Sant Just Desvern. Sant Just Desvern. Barcelona.
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LA HIPOTERAPIA - USO DEL CABALLO COMO HERRAMIENTA REHABILITADORA EN UN NIÑO CON EL SINDROME DE ANGELMAN |
Mª Teresa Llòria i Llàcer. Directora técnica del Centro Terapia a Cavall. Licenciada en Veterinaria (Biomecánica equina) UAB - Instructora en equitación terapéutica e Hipoterapia por NARHA (North American Riding for the Handicapped Association)
Laura Segovia Encinas.
Terapeuta ocupacional del Centro Terapia a cavall Diplomada en Terapia
ocupacional (Estimulación Sensorial)UAB
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LA HIPERMOTRICIDAD Y LA FALTA DE INTERES POR EL ENTORNO, EN EL NIÑO CON S.A. |
Dificultad para descubrir el
mundo de las personas y los objetos
Inmaculada Garrido Jiménez. Maestra de Educación Especial
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EL SINDROME DE ANGELMAN: ADAPTACION FAMILIAR Y CALIDAD DE VIDA |
Antonio Ramos García e
Inmaculada Sancho Frías
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CONSIDERACIONES GENERALES EN EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL RETRASO MENTAL |
Dr. José ignacio Lao
Villadóniga. Médico, genetista. Director, Unidad de Genética y
Medicina Molecular. Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne.
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DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL SINDROME DE ANGELMAN EN UNA SERIE DE 63 PACIENTES |
D. Poyatos, M.D. Coll, C.
Camprubí, E. Gabau, J. Artigas, I. Lorente, M. Guitart UDIAT. Hospital de
Sabadell. Universidad Autónoma de Barcelona.
SINDROME DEANGELMAN. CARACTERISTICAS DE LA EPILEPSIA EN 37 PACIENTES CON DIAGNOSTICO GENETICO CONFIRMADO
Campistol, J, Galván-Manso, M, Monros, E*; Poo, P; Vernet A; Pineda, M; Sans, A; Colomer,J; Conill, J; Sanmartí, F.
Servicio de Neurología Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clinic*
Sección Genética. Hospital Sant Joan de Déu.
Universidad de Barcelona.
Dirección correspondencia:
Jaume Campistol Plana
Servicio de Neurología
Hospital Sant Joan de Déu nº 2.
Espulgues 08950
Barcelona
e-mail: campistol@hsjdbcn.org