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Ponencias de la Iª Conferencia Mundial de la IASO
Sesiones Principales
Sesiones Científicas
Genética
Neurociencias
Neurología y Conducta
Conducta,
Comunicación y terapias
Sesiones de Padres /
Profesionales
Recursos en el Síndrome
de Angelman
Viviendo con el Síndrome de Angelman
Asociaciones del Síndrome de Angelman
La Educación
Implicación de la Familia
Problemas con los Hermanos
Viviendo con un niño que tiene el Síndrome de
Angelman
Manejo de Problemas Médicos
El Síndrome de Angelman en la Madurez
Resumen
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Visión General, desde el punto de vista clínico, del Síndrome de
Angelman.
Charles A. Williams (EE.UU.) |
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Mecanismos Genéticos y Consecuencias Fenotípicas en el Síndrome de
Angelman.
Joseph Wagstaff (EE.UU.) |
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Mecanismo de ”Imprinting” Genómico y su Relevancia en el Síndrome
de Angelman.
Bernhard Horsthemke * (Alemania) |
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El Desarrollo del Cerebro Humano y Su Importancia para
los Síntomas del Síndrome de Angelman.
Dick F.
Swaab * (Países Bajos) |
| Receptores GABA-A y la epilepsia en el Síndrome
de Angelman.
Richard W. Olsen *, Tim Delorey, Pradeep K., Banerjee,Helen Kim, Igor
Spigelman, Gregg Homanics,Miyabi Tanaka, Adrian Handforth, Berge Minassian,
Antonio V. Delgado-Escueta (EE.UU.) |
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Modelo sobre Ratón del Síndrome de Angelman y Perspectivas
para la Investigación Futura.
Artur L.
Beaudet * (EE.UU.) |
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Resumen de las Sesiones en Ciencia médica.
Jill Clayton-Smith (REINO
UNIDO) |
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Encuesta de las Habilidades de Comunicación
expresivas en el Síndrome de Angelman: Actualización.
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Comunicación Aumentativa Alternativa (CAA) y Síndrome de Angelman.
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Evaluación del Desarrollo del juego en niños y Adolescentes con
Síndrome
de Angelman.
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Un Mensaje de David (32 años Angelman). Experiencias en la crianza de un Niño
con Síndrome de Angelman.
Fred C. Windbeck
*, Carolyn M.J. Windbeck (EE.UU.) |
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Genetic Mechanisms in Angelman Syndrome: A Survey of 134 Patients
Daniela Giardino*, Silvia Russo, Giulietta Gottardi, Francesca Cogliatti, Florinda
Cavalleri, Federica Natacci, Lidia
Larizza (Italy) |
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Separation of Imprinting Center Elements in a Family with Angelman
Syndrome.
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The Imprinting Box of Prader-Willi/Angelman Syndrome Domain.
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Clinical Manifestations
and Molecular Investigation of 4 Sporadic Angelman Patients Resulting from
Imprinting Defect.
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UBE3A Mutation Screening in Angelman Syndrome.
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Evaluation of the Protein Truncation Test (PTT) for Detecting Mutations
in the UBE3A Gene.
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PCR Based Methylation
Testing for Angelman Syndrome.
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Could Satellite III Exchanges Between D Group Chromosomes Increase the
Frequency of UPD in the Lineage ?
J.M. Dupont*, L. Cuisset, A. Lebbar, C. Vasseur, D. Le Tissier, M.
Jeanpierre, M. Delpech, D. Rabineau (France) |
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Conditions That Mimic Angelman Syndrome.
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Natural History and Clinical Manifestation of Angelman Syndrome in
Relation to the Mutation Involved.
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An Angelman Syndrome Clinic: Report on 81 Patients Seen During A 7 Year
Period.
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Angelman Syndrome: Standard Genetic Mechanisms Despite Rare Chromosomal
Rearrangements.
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Livija Celle*, Nancy Spinner,
Donald Younkin, Lynn Bason, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai (USA)
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Clinical and Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome in Greece.
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A Clinical Screening System
for Angelman Syndrome Tested in 144 Probands.
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A Study of the Prevalence
and Distribution of Angelman Syndrome in the UK.
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Prevalence of Angelman
Syndrome In an Irish Adult Population.
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AS Phenotype Correlated with Specific EEG Pattern May Result In a
High Detection Rate of Mutations in the UBE3A Gene.
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Impact of the Alpha5, Beta3 and Gamma3 Subunits on GABAA Receptor
Function.
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Binding of [11C] flumazenil in Patients with Angelman Syndrome: A
Positron Emission Tomography Study.
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Serum Melatonin Rhythm and Effects of Melatonin Therapy in Patients
with Angelman Syndrome.
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Segmental Motor Patterns for Standing Up from the Supine Position in
Angelman Syndrome.
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Adaptative Behaviour and Its Relationship with Severity of Epilepsy,
Physical and Behavioural Phenotype in Angelman Syndrome.
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Angelman Syndrome and Orofacial Problems.
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Effect of Body Position on Oral Functions in Angelman Syndrome. |
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N. Dumont, S. Cnudde, A.
Maghiels, A.-M. Missa, F.Christiaens, B. Dan* (Belgium) |
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Is Angelman Syndrome Similar to Autism ?
Brenda-Jean Slater* (UK) |
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Effects of Environmental Events on Smiling and Laughing Behaviour in Angelman
Syndrome.
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Communication Phenotypes in Differing Genetic Profiles.
Nicola Jolleff*, Finn Emmerson, Martina Ryan (UK) |
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Communication Skills of Four Adolescents with AS.
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Behavioural Phenotype in 9 Adolescent and Adult Individuals with
Angelman Syndrome.
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Phenotypic Variability in AS UPD Patients.
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Manual Medicine for Patients with Angelman Syndrome.
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Visión
General de los Recursos disponibles
en Internet sobre el Síndrome de Angelman.
Heikki Taimio (Finlandia), Frank van Hof * (Países
Bajos) |
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Uso de una Lista de Correo
Electrónico para Información y Apoyo a las Familias de Individuos con Síndrome
de Angelman.
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El Proyecto
Angelman : Base de datos.
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Perspectiva desde los Multi-sistemas para comprender ,Ayudar, Alimentar, y responsabilizar a Los
hermanos de Niños con Necesidades
Especiales: Herramientas y Estrategias para Padres, Maestros, Proveedores de
Servicio, y cualquier otro Interesado en el Bienestar del Hermano.
Julie Hyman
* (EE.UU.) |
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Mi Hermano Tiene el Síndrome de Angelman.
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Hermanos y Hermanas de Personas
con Necesidades Especiales:
Preocupaciones y Oportunidades no
habituales – Panel de Discusión.
Cheryl
Bodycombe * (Reino Unido), Julie Hyman * (EE.UU.) |
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Síndrome de Angelman – Estudio de su evolución a largo plazo.
Jill Clayton-Smith
* (Reino Unido) |
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Resumen de los grupos de trabajo de Padres/Profesionales, Preguntas y
Respuestas.
Martha Sprowles
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