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Engordar

Muchos niños pequeños con Síndrome de Angelman son tan delgados como un alambre. Se informa que alrededor de la pubertad es frecuente la ganancia de peso. Podría haber muchas explicaciones lógicas. Estas incluyen: carbohidratos como comidas favoritas, descenso de la hiperactividad con la edad en algunos niños, o efectos secundarios de la medicación. No hay bastantes conocimientos sobre aspectos metabólicos en el Síndrome de Angelman para determinar si es un rasgo científico del Síndrome de Angelman.

Entrenamiento higiénico

Hábito o tiempo de entrenamiento parece ser el método de mejor resultado cuando se empieza a entrenar a tu niño con Síndrome de Angelman. Constancia e intervalos regulares parecen ser el factor clave y debe ser establecido al comienzo. Con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Angelman, aprenderán a indicar cuando ellos necesitan ir al baño.

Muchos padres han encontrado que Pull-Ups han sido una buena solución de tránsito de los pañales a la ropa interior. Pon la ropa interior por encima de "pull up" para desanimar a rasgar y desmenuzar.

Sara empezó su entrenamiento para el control de esfínteres, cerca de los 6 años cuando ella tuvo un terrible caso de varicela;  tuvo un terrible dolor y durmió menos de lo que lo hace normalmente. No podía tolerar el pañal debido al calor que le daba. El comienzo de la erupción fue en su vagina y lo peor fue en el área del pañal. Yo estuve con ella todas las noches y conseguí que se levantase y orinase y estuviese seca durante toda la noche. Esta experiencia fue el principio de quitar los pañales y usar el baño; cada vez que no había "accidentes" parecía encenderse una bombilla en su cabeza. Cuando a ella se le pasó la varicela empezó a utilizar el baño en las ocasiones previsibles y lo hizo bastante bien por unos cuantos años. Desarrolló su propio signo para ir al baño algo como "(uh.buh" y se agarraba la entrepierna – de una forma muy simpática cuando estabamos fuera en público) y nosotros respetamos esto desde el principio aunque ella también encontró que este signo era un buena forma de escaparse cuando estaba en la silla del dentista. Decidí que me divertiría con el riesgo de las confusiones, y le dejamos que tuviese su propio horario y dejarla que nos dijese cuando ella necesitaba ir. Decidimos que debía ir al colegio, viajes en coche, etc. , lo mismo que lo haría cualquier otro niño. Ella nos asombró y sorprendió a todos.

 

Epilépticos, ataques

Los ataques ocurren en la mayoría de los niños con Síndrome de Angelman empezando en la infancia, y a menudo continúan en la juventud. Los ataques pueden ocurrir en cualquier momento del día. Enfermedades y falta de sueño parecen desencadenar los ataques en muchos niños con Síndrome de Angelman. El tipo de ataques epilépticos en los niños con Síndrome de Angelman generalmente está clasificado como epilepsia secundaria generalizada. Esto significa que los ataques son síntomas de alguna anormalidad cerebral y se presentan en el lado opuesto profundo de donde se localiza la actividad cerebral anormal.

Tipos de ataques epilépticos comunes en el Síndrome de Angelman.

bulletConvulsiones Tónico-Clónicas: consiste en una fase inicial de rigidez tónica, seguida de sacudidas clónicas, las cuales son convulsiones rápidas musculares.
bulletCrisis de ausencia: fueron descritas en el Boletín informativo de la ASF de invierto de 1996, como crisis las cuales "consisten en la pérdida de la consciencia sin actividad convulsiva". Son a menudo breves, menos de diez segundos de duración, y pueden ir acompañadas de algunos movimientos automáticos como dar golpecitos en los labios o agarrarse la ropa. Las típicas crisis de ausencia ocurren en la epilepsia primaria generalizada de ausencia (pequeño mal es el término antiguo), puede ocurrir por encima de las 200 veces al día, aunque observadas raramente se informan más de 20 por día. Los niños con Síndrome de Angelman a menudo tiene atípicas crisis de ausencia. Las crisis son a menudo más largas y pueden tener movimientos más torpes  que las típicas crisis de ausencia. La crisis de Ausencia consiste en la perdida de conciencia sin actividad convulsiva. Son a menudo breves, menos de diez segundos de duración y pueden estar acompañadas por movimientos automáticos como golpecitos en los labios.
bulletCrisis mioclónicas: consiste en un solo movimiento de un músculo o grupo de músculos. Este tipo de convulsiones son la base de los 'Drop Attacks' o convulsiones con desfallecimiento, otro tipo de crisis a menudo vistas en los niños con Síndrome de Angelman. En este tipo de crisis, los niños pueden dejar caer suavemente su cabeza al suelo y no tienen la habilidad de protegerse a ellos mismos. A menudo es necesario un casco para proteger la cara y la cabeza de los niños.
bulletConvulsiones status epiléptico: comúnmente referido como un "estatus" o un estado de continuas crisis de 30 minutos de duración o más. El status convulsivo debe ser considerado como una emergencia médica y debe ser solicitado tratamiento inmediato. El status de crisis de ausencia puede causar la situación de crisis por horas o meses.

Medicaciones antiepilépticas frecuentes

bulletValproato (Depakine, depakote) ha sido usado con bastante éxito con niños con Síndrome de Angelman. Los efectos secundarios pueden incluir incremento del apetito/aumento de peso, somnolencia, hiperactividad y en algunos, cabello fino y ralo. En conjunto, los resultados de esta droga han sido excelentes en el control de crisis en niños con síndrome de Angelman.
bulletBenzodiacepinas (Ativan, Valium, Tranxene, Clonopan) son de gran ayuda en el control a corto plazo del status epiléptico. Los efectos secundarios pueden incluir el incremento de salivación y somnolencia. Algunos niños experimentaron un empeoramiento en sus conductas. Loracepam (Ativan) es muy utilizado como una medicación de emergencia que puede darse como una pastilla o un spray nasal o supositorios rectales, incluso dárselo a los niños cuando están inconscientes.
bulletFenobarbital ha producido muy malos efectos secundarios en niños con Síndrome de Angelman y no es recomendado.
bulletTegretol (Carbamacepina). Aunque la literatura medica no apoya esta teoría todavía, Tegretol NO ESTA RECOMENDADO para niños con Síndrome de Angelman. En algunos, ha bajado el umbral de las crisis, inducido el status e incluso provocado crisis en niños con Síndrome de Angelman que previamente no habían tenido evidencias de tenerlos. Padres y cuidadores de niños con Síndrome de Angelman, cuestionan fuertemente el uso de esta medicación para tratar un niño con Síndrome de Angelman. No obstante, consulte con su profesional médico para más información.
bulletACTH es un esteroide que han utilizado algunos padres con el cual han tenido éxito con sus niños. Al niño se le da una dosis inicialmente alta durante una semana y entonces se le va ajustando lentamente hasta retirárselo después de 3 meses. Es administrado mediante una inyección intramuscular diaria.

Crisis en la adolescencia

Aunque algunos han informado que las crisis desaparecen alrededor de la edad de la adolescencia, muchos padres hablan de pobres resultados cuando han intentado reducir, cambiar o eliminar la medicación. Por lo tanto, es mejor ser cautos y contar con las recomendaciones hechas por el neurólogo de su niño.

Manejando las crisis en casa

Estas sugerencias fueron hechas a lo largo del tiempo por una cuidadora de un niño con Síndrome de Angelman que, además, es enfermera. Si tienes alguna duda por favor contacta con tu médico.

  1. Solicitar ayuda a alguien que pueda enseñarte sobre los diferentes tipos de crisis para que tu puedas reconocer y describirlas adecuadamente.
  2. Esta persona tiene que enseñarte qué debes hacer cuando ocurren las crisis, que a menudo es símplemente no hacer nada.
  3. Encontrar un neuropediatra con el que puedas tener una buena relación y que sea accesible a través del teléfono o del "busca" a cualquier hora.
  4. A menos que tus médicos actuales te digan que tu niño necesita tratamiento hospitalario, deja a tu niño en casa!. Niños y jóvenes tienen una muy mala reacción cuando están en un ambiente no familiar. Estas reacciones se manifiestan con cambios cognitivos y conductuales, pero estos cambios pueden afectar a sus funcionamiento físico también.

Terapia en la casa para las crisis

La Administración Americana de Medicaciones y Alimentos (FDA) ha aprobado "Diastat", como un nuevo método para tratar la epilepsia en el hogar.

Diastat es Diazepan (valium) en presentación de gel rectal, una medicación usada intravenosa en hospitales para tratar, severas y prolongadas crisis. La FDA ha encontrado que Diastat es una segura y efectiva alternativa que puede ser administrada en el hogar por los padres o cuidadores. El fabricante de este nuevo producto es Athena Neurosciences. Los estudios a los que la FDA ha sometido a Diastat muestran que el tratamiento con Diastat dentro de los 15 primeros minutos de empezar la crisis ha resultado en el control de las crisis en el 96 por ciento de los individuos, en niños y adultos, mientras que cuando el tratamiento fue administrado después de 15 minutos, solamente el 57 por ciento alcanzó el control. Los expertos dicen que empezar el tratamiento temprano de las crisis, es mejor. Diastar puede ser valorable como método de interrupción del proceso de las crisis rápidamente y prevenir largas y más crisis más perjudiciales.

Estar de pie

Angela Jiménez de California construyó un marco (armazón) para su niño con síndrome de Angelman con una tubería de PVC sujeto en una gran base de madera. El niño se sujetaba entre los dos postes y se sujetaba en el sitio con unas correas de Velcro. Una bandeja de plástico está unida delante para poner los juguetes. El costo total de construir este aparato fue de unos 50$ en comparación con los 500 $ que cuesta un aparato comercial que es muy parecido.

Estrabismo

El estrabismo es definido como un anormal alineamiento de los dos ojos. El estrabismo es más común horizontalmente, pero, puede ser vertical (hipertropia) en la cual el ojo mira hacia arriba, o (hipotropia) en el cual los ojos miran hacia abajo. En raros casos, ambos ojos miran hacia arriba al mismo punto pero uno está girado en el sentido de las agujas del reloj o en el sentido de las agujas del reloj con relación al otro ojo. El grado de inclinación normalmente varia con las diferentes direcciones de la mirada.

Estreñimiento

Este es un problema que tienen la mayoría de los niños con Síndrome de Angelman. De hecho, ha puesto sus vidas en peligro en unos pocos casos. Algunas cosas que los padres han probado para ayudar con el problema incluye: Dar una dieta rica en fibra (añadiendo cereales enteros, por ejemplo), darles muchas frutas y vegetales, estando seguros de que los niños beben suficientes líquidos (ocasionalmente los niños se interesan más en la comida y se olvidan de los líquidos!), dar suficientes suplementos vitamínicos (un padre ha utilizado dosis altas de vitamina C soluble), conseguir que el niño haga suficiente ejercicio diariamente, etc.

Excitabilidad

No se necesita mucho para excitar a un niño con Síndrome de Angelman. La vida parece ser un "juego" y ellos están listos para luchar, reír y pasarlo bien a tope.

 

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Última modificación: 25 de mayo de 2007